內容大鋼
本書主要介紹出生缺陷防控（優生優育）的三級預防措施，分別對婚前、孕前、孕期、新生兒期的一些重要檢查的時機、內容、重要性、目的性相關知識進行科普，對一些重要的但是晦澀難懂的專業術語進行詳解，對專業的檢測技術及操作技術以圖文並茂的形式進行詳解，以致能讓非醫學專業的婚齡及育齡人群有較全面的理解，以促進人群中對各項檢查能做到更好地判斷，及時做好各個時期該做的檢測，達到優生優育的目的，從而降低出生缺陷。
作者介紹
編者:曾成英|責編:曾育林
曾成英，副主任醫師，碩士研究生導師，任職于南方醫科大學第三附屬醫院婦產科，負責產前診斷中心的優生遺傳咨詢、介入性產前診斷工作。社會任職：廣東省醫學會圍產醫學分會第七屆委員會青年委員、廣東省醫師協會婦產科醫師分會第四屆委員會產前診斷組委員、廣東省婦幼保健協會圍產醫學專業（專家）委員會第一屆委員會青年委員、廣東省地中海貧血防治協會專委會委員、廣東省自然科學基金評審專家。
擅長優生優育、產前篩查異常及遺傳性疾病的咨詢、介入性產前診斷技術及複發性流產的診治，致力於遺傳性疾病的產前診斷與出生缺陷防控的技術推廣及科普，對雙胎妊娠、RH陰性血型等高危妊娠的孕期監測有較豐富的臨床經驗。主持省廳級科研課題3項，參與多個省級課題研究；在婦產科領域發表學術論文10多篇，其中SCI收錄2篇。
目錄
緒論篇
1 什麼是出生缺陷？
2 什麼因素導致出生缺陷？
一級預防（孕前篇）——預防缺陷兒的發生
1 為什麼要做婚前檢查？
2 婚前檢查的內容有哪些？
3 結婚後為避免出生缺陷兒的發生，需要注意哪些問題？
4 孕前優生優育檢查有哪些？如何檢查？
5 哪些人需要做孕前遺傳咨詢？
6 什麼是地中海貧血？為什麼要做地中海貧血篩查？如何篩查？
7 胚胎停育、自然流產的病因有哪些？胚胎停育后該做哪些檢查？為什麼要查流產胚胎的染色體？
8 生育過異常胎兒的家庭如何備孕？
9 SMA是什麼病？為什麼要篩查？如何避免生育SMA患兒？
10 什麼是單基因疾病？為什麼要開展擴展性攜帶者篩查？
11 孕前檢查可以發現哪些影響妊娠結局的高危因素？
12 早孕流產進行胚胎及夫妻雙方遺傳學檢測的意義有哪些？
二級預防（孕期篇）——預防嚴重缺陷兒的出生
1 如何知道肚子里的寶寶是否有出生缺陷？
2 哪些孕婦應該進行產前優生遺傳咨詢？
3 什麼時候開始第一次產檢？孕期產檢的時間、檢查內容？
4 關於孕期胎兒超聲的疑問
5 染色體是什麼？染色體、DNA與基因的關係？
6 唐氏綜合征、唐氏篩查是什麼？為什麼所有孕婦都要篩查21-三體，而不篩查其他的染色體？唐氏綜合征是怎麼發生的呢？
7 NT篩查是什麼？NT可以篩查唐氏綜合征嗎？關於NT的常見疑問解答／7l
8 唐氏篩查要怎麼做？做了唐氏篩查就不會生唐氏寶寶了嗎？除了唐氏篩查還有什麼檢查或許可以阻斷唐氏患兒的出生？
9 孕晚期較常見的超聲異常答疑
10 關於雙胎妊娠
11 發現產前超聲異常該怎麼辦？
12 關於無創DNA檢測
13 單基因病和染色體病有什麼不同？無創DNA檢測(NIPT)能查什麼？
14 產前診斷是什麼？介入性產前診斷又是什麼？介入性產前診斷包括哪幾種方式？哪些人需要做介入性產前診斷？有哪些禁忌證？
15 產前診斷常用遺傳性檢測技術和各項技術檢查的具體內容有哪些？
16 遺傳檢測、遺傳咨詢中的常見問答
17 什麼樣的染色體檢測報告代表正常？染色體多態性是什麼意思？
18 我做的「唐篩」檢查沒有異常，四維超聲檢查也沒有異常醫生又讓我做「糖篩」，有必要嗎？
19 胎兒生長受限(FGR)是什麼？是不是加強營養就可以避免FGR？
20 如何更好地做好二級預防，預防嚴重缺陷兒的出生？產前診斷究竟要怎麼做？
21 二孩媽媽如何預防出生缺陷？
22 高齡妊娠為什麼要做羊水穿刺？
23 關於第三代試管嬰兒技術的常見問題
24 做了產前診斷能確保寶寶一定健康嗎？
三級預防——新生兒疾病篩查
1 什麼是新生兒疾病篩查？
2 為什麼要進行新生兒疾病篩查？
3 國內外開展新生兒疾病篩查的狀況如何？
4 什麼是遺傳代謝性疾病？
5 目前國家提供的免費新生兒疾病篩查項目有哪些？
6 除了上述政府免費篩查項目外，常見的自費篩查項目有哪些？
7 什麼是半乳糖血症？
8 目前南方醫科大學第三附屬醫院提供的采血新生兒篩查選項有哪些？
9 如何進行新生兒遺傳代謝性疾病篩查及結果查詢？
10 家族中從沒有人患過這種病，是否也要參加新生兒疾病篩查？
11 如果生的第一個孩子患遺傳代謝性疾病，那麼其他孩子是否也會患病？
12 篩查出的疾病能否治療？
13 如果診斷為代謝性疾病，應該怎麼做？
14 什麼是生
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