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醫學遺傳學(供預防醫學衛生檢驗與檢疫婦幼保健醫學醫學檢驗技術醫學實驗技術藥學等專業用全國高等醫藥教育十五五規劃教材)

  • 作者：編者:郭淼//王宏偉|責編:張雙強//劉馨遙
  • 出版社：中國中醫藥
  • ISBN：9787524706298
  • 出版日期：2026/08/01
  • 裝幀：平裝
  • 頁數：207
人民幣：RMB 59 元      售價：元
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內容大鋼
    本書共分十六章，為全國高等醫藥教育「十五五」規劃教材，適用於預防醫學、衛生檢驗與檢疫、婦幼保健醫學、醫學檢驗技術、醫學實驗技術、藥學、中藥學、臨床藥學、中醫學、中西醫臨床醫學等專業本科階段教學使用，此外，也可供疾病預防控制機構、婦幼保健院及臨床相關學科的醫務與科研人員參考。
作者介紹
編者:郭淼//王宏偉|責編:張雙強//劉馨遙
目錄
第一章  醫學遺傳學與大健康
  第一節  醫學遺傳學與公共衛生
    一、遺傳學發展簡史與里程碑
    二、醫學遺傳學是連接基礎與臨床、個體與群體的橋樑課程
    三、公共衛生基因組學
  第二節  遺傳病與疾病負擔
    一、遺傳病的概念與分類
    二、遺傳病的基本特徵
    三、遺傳病對我國人群健康的影響及其疾病負擔評估
  第三節  遺傳與環境的相互作用
    一、從「遺傳決定」到「交互作用」
    二、經典單基因病及性狀的遺傳與環境交互
    三、複雜疾病的遺傳與環境交互
  第四節  遺傳學在出生缺陷預防中的作用
    一、一級預防
    二、二級預防
    三、三級預防
第二章  人類基因組與遺傳變異
  第一節  人類基因組的構成與功能
    一、人類基因組計劃及其意義
    二、基因組結構
    三、基因組功能
  第二節  人類遺傳變異：突變與多態性
    一、變異的來源與類型
    二、基因突變與孟德爾病
    三、遺傳多態性與複雜疾病易感性
第三章  群體遺傳學基礎
  第一節  基因頻率與基因型頻率
    一、基因頻率
    二、基因型頻率
    三、基因頻率與基因型頻率的關係
  第二節  群體的遺傳平衡與影響因素
    一、遺傳平衡定律
    二、遺傳平衡定律的應用
    三、影響遺傳平衡的因素
  第三節  近親係數
    一、近親係數的概念及計算方法
    二、利用近親係數計算後代的發病風險
  第四節  群體遺傳學在疾病預防與控制中的應用
    一、遺傳病群體負荷的評估與監測
    二、遺傳篩查策略的制定與實施
    三、婚育指導與遺傳咨詢中的遺傳風險評估
第四章  表觀遺傳學
  第一節  表觀遺傳機制
    一、DNA甲基化
    二、組蛋白修飾
    三、染色質重塑
    四、基因組印記
    五、非編碼RNA調控
  第二節  表觀遺傳學在慢性病防控與精準預防中的應用

    一、表觀遺傳學與癌症的預防、早篩和預后
    二、表觀遺傳學與心血管疾病
    三、表觀遺傳學與代謝綜合征
    四、表觀遺傳學的干預與逆轉前景
第五章  染色體
  第一節  染色質與染色體
    一、染色質螺旋化與染色體包裝
    二、常染色質與異染色質
    三、性染色質
  第二節  染色體在細胞分裂中的行為
    一、細胞增殖周期
    二、染色體在有絲分裂中的行為
    三、染色體在減數分裂中的行為
  第三節  生殖細胞的發生
    一、生殖細胞發生的過程與機制
    二、受精作用
  第四節  人類正常染色體與顯帶技術
    一、染色體的形態和類型
    二、核型分析
第六章  染色體病
  第一節  染色體畸變
    一、染色體畸變的原因
    二、數目異常
    三、結構畸變
  第二節  常見染色體病及其群體發病率
    一、染色體病群體發病率概況
    二、常染色體數目異常綜合征
    三、性染色體數目異常綜合征
    四、結構畸變綜合征
  第三節  染色體病的人群篩查策略
    一、孕前篩查
    二、產前篩查
    三、新生兒篩查
    四、綜合措施
第七章  單基因遺傳病
  第一節  系譜分析與遺傳方式
    一、系譜與系譜分析要點
    二、五種遺傳方式和疾病及其遺傳特點
  第二節  影響單基因遺傳病分析的複雜因素
    一、基因多效性
    二、遺傳異質性
    三、遺傳印記
    四、遺傳早現
    五、限性遺傳
    六、擬表型
    七、X染色體失活
    八、生殖腺嵌合
    九、同一基因可產生顯性或隱性突變
第八章  複雜疾病與多基因遺傳
  第一節  多基因遺傳與複雜疾病的遺傳基礎

    一、質量性狀與數量性狀
    二、多基因遺傳的特點與閾值模型
    三、基因－環境相互作用
  第二節  複雜疾病的遺傳研究方法
    一、遺傳率的估計與意義
    二、連鎖分析與關聯分析
    三、多基因風險評分及其在複雜疾病風險預測中的作用
  第三節  常見複雜疾病的遺傳學
    一、遺傳與常見複雜疾病的發生
    二、針對複雜疾病高危人群的預防策略
第九章  線粒體遺傳病
  第一節  線粒體基因組的遺傳特徵
    一、mtDNA的結構特點
    二、mtDNA的遺傳學特徵
  第二節  常見線粒體病
    一、mtDNA的突變類型
    二、線粒體遺傳病
    三、其他與線粒體有關的病變
  第三節  線粒體病的診斷、預防與控制
    一、線粒體病的診斷與篩查策略
    二、線粒體病的治療與管理
第十章  出生缺陷的遺傳學基礎與預防
  第一節  出生缺陷概述
    一、出生缺陷的定義、分類與流行病學特徵
    二、出生缺陷的病因：遺傳因素、環境因素及相互作用
  第二節  出生缺陷的篩查與預防
    一、婚前/孕前保健、遺傳咨詢、致畸因素規避
    二、產前篩查與產前診斷
    三、新生兒疾病篩查
    四、提升出生缺陷防治能力的措施
第十一章  腫瘤遺傳學與腫瘤預防
  第一節  腫瘤的基本概念與遺傳現象
    一、腫瘤的基本概念
    二、腫瘤的遺傳現象
    三、癌基因與抑癌基因
  第二節  腫瘤的遺傳模式與染色體異常
    一、單基因遺傳性腫瘤綜合征
    二、多基因遺傳與腫瘤
    三、染色體異常與腫瘤
    四、腫瘤發生遺傳假說
  第三節  腫瘤的個體化預防與治療
    一、遺傳性腫瘤的家系管理與高危人群監測
    二、腫瘤發生的遺傳易感性評估
    三、分子分型與腫瘤治療
第十二章  分子病與遺傳性代謝缺陷
  第一節  分子病
    一、血紅蛋白病
    二、血漿蛋白病
    三、膠原蛋白病
    四、受體蛋白病

  第二節  遺傳性代謝缺陷
    一、遺傳性代謝缺陷的共同規律
    二、氨基酸代謝缺陷病
    三、糖代謝缺陷病
    四、核酸代謝缺陷病
    五、脂質代謝缺陷病
第十三章  藥物基因組學與個體化用藥
  第一節  藥物反應個體差異的遺傳基礎
    一、藥物代謝?基因多態性
    二、藥物靶點及轉運體基因多態性
  第二節  藥物基因組學的臨床應用實例
    一、指導心血管疾病用藥
    二、指導腫瘤化療用藥
    三、指導精神科用藥
    四、避免嚴重藥物不良反應
  第三節  藥物基因組學與公共衛生
    一、在群體中推廣基因檢測指導用藥的挑戰
    二、藥物基因組學信息的經濟學與倫理學考量
第十四章  遺傳病的診斷、篩查與干預
  第一節  遺傳病的診斷與檢測技術
    一、臨床診斷與生化檢測方法
    二、細胞遺傳學診斷技術
    三、分子遺傳學診斷技術
    四、高通量測序技術在遺傳病診斷中的應用
  第二節  人群遺傳篩查的原則與實踐
    一、篩查的WHO原則與評價指標
    二、新生兒遺傳代謝病篩查
    三、攜帶者篩查
    四、產前篩查
  第三節  遺傳病的治療與管理原則
    一、內服藥物與飲食調控治療
    二、手術與移植
    三、基因治療
第十五章  遺傳咨詢
  第一節  遺傳咨詢的基本要素和基本類型
    一、遺傳咨詢的基本要素
    二、遺傳咨詢的基本類型
  第二節  遺傳咨詢的基本步驟和基本原則
    一、遺傳咨詢的基本步驟
    二、遺傳咨詢的基本原則
  第三節  遺傳咨詢實例
    一、一例杜氏肌營養不良的遺傳咨詢
    二、一例染色體病的遺傳咨詢
    三、一例家族性腺瘤性息肉病的遺傳咨詢
    四、一例重性抑鬱症的遺傳咨詢
    五、一例耳毒性耳聾的遺傳咨詢
第十六章  醫學遺傳學的倫理、法律與社會問題
  第一節  遺傳檢測與咨詢中的倫理原則
    一、知情同意、隱私保護與保密
    二、自主決定權與不傷害原則

    三、遺傳信息的家系屬性與告知義務衝突
  第二節  公共衛生遺傳項目中的倫理挑戰
    一、遺傳篩查的自願性與強制性
    二、遺傳歧視及其法律防範
    三、大型基因資料庫的建設與數據共享倫理
  第三節  新興遺傳技術的倫理與監管
    一、基因治療與基因編輯
    二、胚胎植入前遺傳學檢測
    三、輔助生殖技術
主要參考書目

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