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產前診斷病例精解(精)/生殖遺傳與優生系列/中國臨床案例系列叢書

  • 作者：編者:段潔//邱雪平|責編:胡青|總主編:樊代明//廖萬清//張志願//葛均波
  • 出版社：世圖出版公司
  • ISBN：9787523228029
  • 出版日期：2026/01/01
  • 裝幀：精裝
  • 頁數：153
人民幣：RMB 158 元      售價：元
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內容大鋼
    本書書精選了24個典型臨床病例，系統涵蓋染色體異常、單基因遺傳病、基因組疾病、胎兒宮內感染及結構異常等產前診斷核心領域，旨在通過真實案例的深度解析，幫助讀者掌握遺傳病診斷關鍵技術，培養臨床決策思維，提升遺傳咨詢能力。本書的病例均源自臨床實踐，每個案例均包含完整的病史資料、實驗室檢測結果、遺傳學分析思路和咨詢要點，通過這種立體化的案例解析模式，幫助讀者掌握產前診斷關鍵技術、構建臨床決策思維體系、提升遺傳咨詢專業能力、深化多學科協作診療認知等。
作者介紹
編者:段潔//邱雪平|責編:胡青|總主編:樊代明//廖萬清//張志願//葛均波
目錄
病例1  關於唐氏篩查、無創DNA、羊水穿刺結果不一致的討論
病例2  一例無創假陰性的優生遺傳咨詢
病例3  17p11.2微重複及微缺失綜合征的優生遺傳咨詢
病例4  17p12微重複及微缺失綜合征的優生遺傳咨詢
病例5  17p13.3微重複及微缺失綜合征的優生遺傳咨詢
病例6  APC基因相關的家族性腺瘤性息肉病優生遺傳咨詢
病例7  17q12微缺失綜合征的優生遺傳咨詢
病例8  一例46,X,der(X)ins(X;Y)(p22.33;p11.2p11.31)
病例9  21-三體嵌合體的優生遺傳咨詢
病例10  胎兒12q11q13.11嵌合重複的遺傳咨詢
病例11  X染色體非隨機失活致X連鎖先天性眼球震顫1型女性攜帶者患病的遺傳咨詢
病例12  母源性H19DMR/IC1雜合缺失所致BWS綜合征的遺傳咨詢
病例13  TSC2雜合突變所致結節性硬化症的遺傳咨詢
病例14  NPR2基因突變的優生遺傳咨詢
病例15  Schaaf-Yang綜合征的優生遺傳咨詢
病例16  Cantu綜合征的優生遺傳咨詢
病例17  短肢畸形的FGFR3基因突變分析
病例18  產前診斷X連鎖顯性遺傳眼面心牙綜合征
病例19  產前診斷胎兒宮內巨細胞病毒感染
病例20  心內膜彈力纖維增生症的優生遺傳咨詢
病例21  產前診斷睾丸寄生胎
病例22  母胎Rh血型不合
病例23  VACTERL聯合征的產前診斷及多學科管理
病例24  胎兒胼胝體發育不全的產前診斷及遺傳評估

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