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罕見病那些事兒/協和護士說

作者：編者:蘭靜|責編:楊雪嬌|總主編:郭娜//霍曉鵬
出版社：中國協和醫科大學
ISBN：9787567928671

出版日期：2026/03/01
裝幀：平裝
頁數：102

人民幣：RMB 45 元售價：元

內容大鋼

本書圍繞罕見病展開，首先介紹認識罕見病的相關內容，接著講述基因檢測，包括定義、目的、是否抽血、注意事項、結果解讀。然後分疾病板塊，如陣發性睡眠性血紅蛋白尿症、視神經脊髓炎譜系疾病、多發性硬化等，介紹各疾病的定義、臨床表現、輔助檢查、治療及患者日常生活注意事項。此外還有檢查及功能試驗、治療、日常生活指導等內容，全面為讀者呈現罕見病相關知識。

作者介紹

編者:蘭靜|責編:楊雪嬌|總主編:郭娜//霍曉鵬

一、認識罕見病
    1.什麼是罕見病？世界罕見病日是哪天
    2.目前全球罕見病有多少種？我國罕見病基數大嗎
    3.罕見病主要累及哪些系統或器官
    4.罕見病有什麼特點
    5.為什麼健康的父母會生出免疫缺陷的孩子呢
    6.罕見病可以治愈嗎
    7.罕見病平均確診周期為多久
    8.有沒有專門針對罕見病的藥物
    9.治療罕見病的藥物是不是價格高昂又無法報銷
    10.罕見病具有傳染性嗎
    11.罕見病可以預防嗎？如何預防
    12.罕見病臨床藥物研發現狀與趨勢如何
    13.罕見病患者如何正確就醫
二、基因檢測
    14.什麼是基因檢測，基因檢測的目的是什麼
    15.基因檢測一定要抽血嗎
    16.基因檢測前有什麼注意事項，需要空腹嗎
    17.基因檢測結果如何解讀
三、疾病
  （一）陣發性睡眠性血紅蛋白尿症：紅細胞「夢遊」溶解症
    18.什麼是陣發性睡眠性血紅蛋白尿症
    19.陣發性睡性血紅蛋白尿症有哪些臨床表現
    20.陣發性睡眠性血紅蛋白尿症需要做哪些輔助檢查
    21.陣發性睡眠性血紅蛋白尿症如何治療
    22.陣發性睡眠性血紅蛋白尿症患者日常生活中需要注意什麼
  （二）視神經脊髓炎譜系疾病：折斷翅膀的「芭蕾天鵝」
    23.什麼是視神經脊髓炎譜系疾病
    24.視神經脊髓炎譜系疾病有哪些臨床表現
    25.視神經脊髓炎譜系疾病需要做哪些輔助檢查
    26.視神經脊髓炎譜系疾病如何治療
    27.視神經脊髓炎譜系疾病急性期的治療方案是什麼
    28.視神經脊髓炎譜系疾病預防複發的治療方案是什麼
    29.用於治療視神經脊髓炎譜系疾病的單克隆抗體藥物有哪些
    30.用於治療視神經脊髓炎譜系疾病的免疫抑製劑有哪些
    31.視神經脊髓炎譜系疾病的對症治療藥物有哪些
    32.視神經脊髓炎譜系疾病患者日常生活中需要注意什麼
  （三）多發性硬化：失控的「神經信使」
    33.什麼是多發性硬化
    34.多發性硬化有哪些臨床表現
    35.多發性硬化臨床分型有哪幾種
……
四、檢查及功能試驗
五、治療
六、日常生活指導

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