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兒童神經系統疑難病例精萃與解析/現代兒科疑難病例精萃與解析叢書

  • 作者：編者:孫丹//劉智勝|責編:曾奇峰|總主編:劉智勝//金潤銘//羅小平
  • 出版社：華中科技大學
  • ISBN：9787577225395
  • 出版日期：2026/01/01
  • 裝幀：平裝
  • 頁數：186
人民幣：RMB 49.9 元      售價：元
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內容大鋼
    內容簡介
    本書收集了來自6所國內知名醫院小兒神經內科的罕見病例共21例，內容涵蓋周圍神經病、中樞神經系統脫髓鞘病、難治性癲癇、神經肌肉病、遺傳代謝性疾病、神經免疫性疾病等多種疾病。每例均按照病歷摘要、診斷思維導圖、病例評論與研究進展進行介紹，詳細闡述了病例的發展情況、診治過程及治療效果等，以及相關疾病的研究進展，並總結診治經驗，以幫助讀者更好地進行知識點分析和理解該病例。
    本書可供兒童神經內科醫生以及對兒童神經內科感興趣的人員閱讀。
作者介紹
編者:孫丹//劉智勝|責編:曾奇峰|總主編:劉智勝//金潤銘//羅小平
    孫丹，醫學博士，主任醫師，碩士生導師。現任華中科技大學同濟醫學院附屬武漢兒童醫院神經中心主任、小兒神經內科主任兼急危重症醫學中心主任，大內科主任。中華醫學會兒科學分會神經學組副組長、中國抗癲癇協會生酮飲食專業委員會副主任委員、中國抗癲癇協會結節性硬化症與罕見病專業委員會副主任委員、中國研究型醫院學會兒科學專業委員會委員、中國醫師協會兒童重症醫師分會罕見病學組委員、福棠兒童醫學發展研究中心神經內科專業委員會秘書、中國醫師協會循證醫學專業委員會委員、湖北省抗癲癇協會常務理事、湖北省小兒神經學組委員兼秘書、武漢醫學會兒科學分會委員兼秘書。     獲湖北省「楚天英才計劃」技術技能人才項目，享受武漢市政府專項津貼，榮獲武漢市「五一」勞動獎章、武漢市博士資助和江岸區有突出貢獻中青年專家。主持國家重點研發計劃項目子課題、湖北省重點研發計劃項目、湖北省自然科學基金和省市衛生健康委項目等多項課題。曾獲得湖北省科學技術進步獎二等獎和三等獎各一項，並多次獲得武漢市科學技術進步獎二、三等獎。現任《中華兒科雜誌》《中華實用兒科臨床雜誌》《中國實用兒科雜誌》審稿專家。在Epilepsia、中華系列雜誌等以第一作者發表論文90余篇。
目錄
彩雲易散琉璃脆——「壓力易感」的周圍神經（PMP22基因雜合缺失致兒童遺傳性壓力易感性周圍神經病一例）
反覆腦膜炎，背後藏真凶（顱內表皮樣囊腫一例）
頑疾演變——「齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮症」的診療之旅（齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮症一例）
同是「脊髓性肌萎縮」，病因有不同（常染色體隱性遺傳性遠端脊髓性肌萎縮1型一例）
竹杖芒鞋輕勝馬，基本功穿越「過度驚嚇」的迷霧森林（伴強直及肌陣攣的進行性腦脊髓炎一例）
起于青萍之末，幸未淹沒于草莽之間的「單皰腦炎」（高IgM綜合征所致單純皰疹病毒性腦炎一例）
「高精尖」限制了人們對「環14」的想象（14號環狀染色體綜合征一例）
逐漸走不動的「NF155」（抗NF155抗體IgG4陽性相關慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病一例）
全身炎症是有因，不能少的「腺?脫氨?2」（腺?脫氨?2缺乏症一例）
急識「FIRES」的真面目，以便及時治療（熱性感染相關性癲癇綜合征一例）
不斷積累的「糖」（糖原貯積症Ⅰb型一例）
多重抗體陽性的自身免疫性腦炎（多重神經元抗體（抗NMDAR抗體、抗AMPAR1抗體、抗AMPAR2抗體）陽性的自身免疫性腦炎一例）
尋找「視神經脊髓炎」背後的故事（以視神經脊髓炎起病的生物素?缺乏症一例）
先天性上瞼下垂為什麼會加重呢？（GBS-Bickerstaff腦幹腦炎重疊綜合征合併先天性上瞼下垂一例）
「MECP2」本無害，「多」「少」都有毒（MECP2重複綜合征一例）
橫看成嶺側成峰——發熱、驚厥、頭痛（MOG抗體病合併抗NMDAR腦炎重疊綜合征一例）
癲癇尋因——找到「線粒體」（NARS2基因突變所致聯合氧化磷酸化缺陷24型一例）
「同義變異」致病的異染性腦白質營養不良（ARSA c.465G＞A純合變異所致異染性腦白質營養不良一例）
華山論道——當癲癇遇上共濟失調（額葉癲癇所致共濟失調一例）
「見不得光」的「SYNGAP1基因」（SYNGAP1基因變異相關智力障礙合併癲癇一例）
運不動的「葡萄糖」（葡萄糖轉運子1缺乏綜合征一例）

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