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罕見病流行病學

  • 作者：編者:(美)曼努埃爾·波薩達·德拉巴斯//斯蒂芬·C·格羅夫特|責編:張怡|譯者:金春林//康琦//胡嘉浩//朱琳
  • 出版社：復旦大學
  • ISBN：9787309166149
  • 出版日期：2025/09/01
  • 裝幀：平裝
  • 頁數：385
人民幣：RMB 188 元      售價：元
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內容大鋼
    罕見病缺乏可靠的流行病學數據。本書系統地介紹了分析流行病學、遺傳流行病學、環境流行病學、社會流行病學的理論和方法、基因組學研究對罕見病研究的重要性；闡明基礎的病例報告、患者註冊登記、數據標準化對擴大全球多學科團隊研究、罕見病監測的意義。從藥物經濟學研究角度，本書對罕見病的臨床試驗如何應用貝葉斯理論解決試驗病例數少的問題、罕見病的疾病成本、藥物經濟學評價研究等均有其特殊性，薈萃分析有助於解決問題。罕見病及孤兒葯的立法、藥品監管和有條件的上市、公私合作模式及預先市場採購承諾是目前歐盟解決孤兒葯價格和支付的一種方式。
    本書內容中還涉及大量臨床罕見病的案例，如先天性畸形、先天性遺傳罕見病、罕見腫瘤、遺傳性離子通道病、遺傳代謝性紊亂、骨及軟骨疾病、自身免疫性疾病、貧血、神經發育障礙等，詮釋罕見病臨床表現的複雜性，可供臨床工作者診斷和治療的參考。
作者介紹
編者:(美)曼努埃爾·波薩達·德拉巴斯//斯蒂芬·C·格羅夫特|責編:張怡|譯者:金春林//康琦//胡嘉浩//朱琳
目錄
1 罕見病——避免誤解，確立現實：對可靠流行病學數據的需求
  1.1  引言
  1.2  罕見病患者數量極少
  1.3  缺乏罕見病相關信息
  1.4  缺乏研究興趣
  1.5  罕見病治療缺乏可及性
  1.6  罕見病研究人員的培訓
  1.7  結論
2 罕見病流行病學研究
  2.1  引言
  2.2  編碼和分類
  2.3  患病率——罕見病評估的關鍵指標
  2.4  測量疾病頻率
  2.5  研究設計和關聯測量
  2.6  因果關係
  2.7  從描述性流行病學到表觀遺傳流行病學
  2.8  疾病的自然史
3 循證醫學與罕見病
  3.1  引言
  3.2  什麼是循證醫學
  3.3  循證醫學與隨機對照試驗
  3.4  其他形式的證據
  3.5  質量永遠重要
  3.6  還有哪些重要的點？——個人經驗的作用
4 預防、診斷和服務
  4.1  引言
  4.2  先天畸形預防、診斷和服務相關研究計劃：一個適用於其他罕見病的案例
  4.3  先天畸形研究對其預防的作用
  4.4  診斷如何成為預防的開端
  4.5  基於登記冊的研究如何為診斷提供服務
  4.6  源自研究的預防服務
  4.7  預防等級的分類及其在先天缺陷中的應用
  4.8  流行病學數據作為預防先天缺陷和其他罕見病的基礎
5 病例報告對提高罕見病科學認知的重要性
  5.1  引言
  5.2  病例報告的定義
  5.3  最近病例報告發表率下降的可能原因
  5.4  罕見病研究中發表病例報告的重要性
  5.5  病例報告的推薦分類
  5.6  總結和結論
6 患者註冊登記：效用、有效性和外推性
  6.1  罕見病患者的註冊登記
  6.2  患者註冊登記數據的數據質量、偏差和局限性
  6.3  罕見病研究中患者註冊登記的最佳實踐
  6.4  數據標準
  6.5  倫理和政策問題
  6.6  註冊登記的未來
7 罕見病的生物樣本儲存
  7.1  什麼是生物樣本庫？它們有什麼益處
  7.2  倫理與管理

  7.3  罕見病生物樣本庫的特性
  7.4  現有的罕見病生物樣本庫
  7.5  現有的罕見病生物樣本庫網路
  7.6  未來展望
8 評估罕見病基因檢測的效度和效用
  8.1  引言
  8.2  基因檢測的評估
  8.3  結論
9 基於人口的先天遺傳性罕見病的監測：模型和挑戰
  9.1  先天遺傳性罕見病的公共衛生重要性
  9.2  將出生缺陷監測確立為先天性罕見病研究的切入點
  9.3  利用監測項目啟動遺傳性代謝和血液病長期隨訪研究
  9.4  將單基因疾病納入基於人口的監測計劃
  9.5  確保罕見病疾病管理的質量
  9.6  結論
10 罕見病地理空間分析的統計方法
  10.1  引言
  10.2  疾病地圖
  10.3  聚類分析的方法
  10.4  罕見病集群
  10.5  軟體
  10.6  案例
  10.7  討論
11 臨床試驗與罕見病
  11.1  引言
  11.2  （小型）臨床試驗的一般概念
  11.3  高級經典臨床試驗設計方法
  11.4  臨床試驗設計和分析的替代策略
  11.5  結論
12 罕見病監管概述
  12.1  有關孤兒葯的法律規範
  12.2  藥物研發和藥物審批
  12.3  監管指南和與罕見病相關的其他監管活動
  12.4  歐洲藥物流行病學和藥物警戒中心網路(ENCePP)
  12.5  結論
13 提供罕見病治療的經濟考量
  13.1  背景
  13.2  特殊地位的觀點
  13.3  罕見病患者藥物可及性相關策略
  13.4  罕見病和被忽視的疾病
  13.5  結論
14 罕見病社會流行病學：對不平等的分析
  14.1  罕見病患者面臨的障礙
  14.2  確診難
  14.3  診斷延誤的後果
  14.4  醫療和社會服務可及性
  14.5  罕見病藥物可獲得性
  14.6  結論
15 生活質量和罕見病
  15.1  引言

  15.2  基本概念和測量問題
  15.3  罕見病健康相關生命質量
  15.4  通用和疾病特異性健康相關生命質量評估工具
  15.5  健康相關生命質量評估工具的心理測量學特性
  15.6  特殊人群
  15.7  選擇健康相關生命質量評估工具
  15.8  健康相關生命質量評估分數的解讀
  15.9  評估罕見病相關生命質量面臨的挑戰和限制
  15.10  結論
16 罕見病的疾病成本和經濟學評價
  16.1  簡介
  16.2  疾病成本
  16.3  經濟學評價
  16.4  確定優先次序
  16.5  結論
17 歐洲罕見癌症的負擔
  17.1  介紹
  17.2  罕見腫瘤的定義標準
  17.3  罕見癌症清單
  17.4  閾值的定義
  17.5  評估罕見癌症負擔
  17.6  最終考慮和未來方向
18 神經病學中的遺傳性離子通道病
  18.1  背景
  18.2  中樞和周圍神經系統的遺傳性通道病變
  18.3  運動終板和骨骼肌的遺傳性通道病
  18.4  結論
19 骨軟骨疾病和進化性肌肉骨化症
  19.1  範圍和定義
  19.2  骨軟骨發育不良的流行病學
  19.3  進化性骨化性纖維發育不良的流行病學
  19.4  流行病學調查結果的意義:結論和建議
20 歐洲的先天畸形患病率
  20.1  背景
  20.2  遺傳和環境因素對先天畸形的影響
  20.3  歐洲基於人口的先天畸形登記
  20.4  患病率和圍產期死亡率的定義
  20.5  先天畸形患病率和圍產期死亡率：綜述
  20.6  數據質量和數據質量指標
21 罕見自身免疫性疾病
  21.1  背景
  21.2  自身免疫性疾病的流行病學
22 歐洲罕見貧血流行病學
  22.1  背景
  22.2  血紅蛋白疾病(HD)
  22.3  先天性純紅細胞再生障礙性貧血
  22.4  范可尼貧血
  22.5  先天性紅細胞生成障礙性貧血
  22.6  陣發性夜間血紅蛋白尿
23 遺傳代謝性罕見病

  23.1  引言
  23.2  IMDs流行病學分析
  23.3  IMDs的描述性流行病學
24 罕見病對了解神經發育障礙流行病學的貢獻
  24.1  引言
  24.2  神經發育障礙流行病學的概念
  24.3  基於表型分類的神經發育障礙
  24.4  依據病因學分類的神經發育障礙
  24.5  結論
25 建立歐盟罕見病領域行動框架
  25.1  歐洲罕見病政策
  25.2  能力和知識建設
  25.3  歐盟的孤兒葯政策
  25.4  歐洲罕見病研究
  25.5  歐洲專業網路
  25.6  改進罕見病的分類和信息
  25.7  改善罕見病的登記註冊
  25.8  罕見病領域的社區行動
  25.9  新生兒篩查
  25.10  早期預防和基因測試
  25.11  患者組織
  25.12  罕見病專家委員會
26 歐洲國家的罕見病計劃和戰略
  26.1  國家規劃
  26.2  未採用國家規劃國家的其他做法
  26.3  歐盟在罕見病的承諾
  26.4  EUROPLAN項目
  26.5  結論
27 罕見病的倫理問題
  27.1  罕見病倫理問題
  27.2  孤兒病的生物倫理學
  27.3  新生兒和選擇性篩查
28 患者權益組織及其在罕見病研究中的作用
  28.1  引言
  28.2  患者權益團體的作用
  28.3  目標群體
  28.4  罕見病日
  28.5  國際倡議
  28.6  結論
索引

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