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醫學遺傳學(供臨床醫學類及相關專業用第5版十四五衛生高等職業教育專科校院合作雙元規劃教材)

  • 作者：編者:張春斌//尚喜雨|責編:崔玲和
  • 出版社：北京大學醫學
  • ISBN：9787565933936
  • 出版日期：2025/07/01
  • 裝幀：平裝
  • 頁數：195
人民幣：RMB 30 元      售價：元
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內容大鋼
    本書堅持「以學生為中心」的原則，對標教育部高職專科臨床醫學專業教學標準、臨床執業助理醫師資格考試大綱，參考助理全科醫師培訓標準，以技能教育為根本，滿足3個需要（學科需要、教學需要、行業需要），注重基本理論、基本知識和基本技能。內容以「必需、夠用」為度，遵循學生認知規律，注重教學適用性，優化編寫體例，深化產教融合，優化數字融合，強化思政融合，圍繞「崗課賽證」綜合育人機制建設，力爭成為一套既滿足多數院校教學實際，又適度引領教學，培根鑄魂、啟智增慧，適應新時代要求的精品高職專科臨床醫學專業教材。
作者介紹
編者:張春斌//尚喜雨|責編:崔玲和
目錄
第一部分  醫學遺傳學基礎
  第一章  緒論
    第一節  遺傳病概述
      一、遺傳病的概念
      二、遺傳病的特徵
      三、遺傳病的分類
    第二節  醫學遺傳學的分支學科及研究方法
      一、醫學遺傳學的分支學科
      二、醫學遺傳學的研究方法
    第三節  醫學遺傳學的發展簡史
      一、醫學遺傳學的萌芽
      二、細胞遺傳學的發展
      三、生化遺傳學的發展
      四、分子遺傳學的發展
      五、臨床遺傳學的發展
  第二章  遺傳的細胞基礎
    第一節  染色質與染色體
      一、染色質
      二、染色體
    第二節  細胞周期中的染色體行為
      一、細胞周期
      二、細胞分裂與染色體傳遞
      三、生殖細胞的發生
    第三節  染色體與性別決定
  第三章  遺傳的分子基礎
    第一節  DNA與基因
      一、遺傳物質DNA
      二、基因的概念與特性
      三、人類基因組
      四、人類基因組計劃研究進展
    第二節  基因的分類和分子結構
      一、基因的分類
      二、基因的分子結構
    第三節  基因的功能
      一、基因複製
      二、基因表達
      三、中心法則
      四、基因表達的調控
    第四節  基因突變
      一、基因突變的概念
      二、基因突變的誘因
      三、基因突變的特性
      四、基因突變的類型
      五、基因突變的表型效應
  第四章  單基因遺傳病
    第一節  遺傳的基本規律
      一、分離定律
      二、自由組合定律
      三、連鎖與互換定律
    第二節  單基因遺傳的基本概念和研究方法

      一、基本概念
      二、系譜與系譜分析
    第三節  單基因遺傳病的遺傳方式
      一、常染色體顯性遺傳病
      二、常染色體隱性遺傳病
      三、X連鎖顯性遺傳病
      四、X連鎖隱性遺傳病
      五、Y連鎖遺傳病
    第四節  兩種單基因遺傳病的伴隨遺傳
      一、兩種單基因遺傳病的自由組合傳遞
      二、兩種單基因遺傳病的連鎖與互換傳遞
    第五節  影響單基因遺傳病發病的因素
      一、表現度和外顯率
      二、基因的多效性
      三、遺傳異質性
      四、從性遺傳和限性遺傳
      五、遺傳早現
      六、遺傳印記
      七、擬表型
  第五章  多基因遺傳病
    第一節  多基因遺傳
      一、質量性狀和數量性狀
      二、多基因假說
      三、多基因遺傳的特點
    第二節  多基因遺傳病
      一、易患性與發病閾值
      二、遺傳度
      三、多基因遺傳病的特點
      四、多基因遺傳病再發風險的估計
    第三節  多基因遺傳病的研究進展
      一、原發性高血壓
      二、糖尿病
  第六章  染色體畸變與染色體病
    第一節  染色體畸變
      一、染色體畸變發生的原因
      二、染色體數目畸變及其產生機制
      三、染色體結構畸變及其產生機制
    第二節  常染色體病
      一、唐氏綜合征
      二、18三體綜合征
      三、13三體綜合征
      四、貓叫綜合征
    第三節  性染色體病
      一、克蘭費爾特綜合征
      二、特納綜合征
      三、XYY綜合征
      四、XXX綜合征
      五、脆性X染色體綜合征
  第七章  線粒體遺傳病
    第一節  線粒體DNA的結構與遺傳特性

      一、線粒體DNA的結構特點
      二、線粒體DNA的遺傳特性
    第二節  線粒體DNA的基因突變與疾病
      一、線粒體DNA突變的類型
      二、常見的線粒體遺傳病
  第八章  分子病與遺傳性?病
    第一節  分子病
      一、血紅蛋白病
      二、血漿蛋白病
      三、結構蛋白病
      四、受體蛋白病
      五、膜轉運蛋白病
    第二節  遺傳性?病
      一、遺傳性?病的發病機制
      二、常見的遺傳性?病
  第九章  腫瘤遺傳學
    第一節  腫瘤發生的遺傳因素
      一、家族聚集現象
      二、種族差異
      三、遺傳性惡性腫瘤
      四、遺傳性癌前病變
      五、腫瘤的遺傳易感性
    第二節  染色體異常與腫瘤
      一、腫瘤染色體數目異常
      二、腫瘤染色體結構異常
      三、染色體不穩定綜合征與惡性腫瘤
    第三節  基因異常與腫瘤
      一、癌基因
      二、抑癌基因
  第十章  遺傳病的診斷
    第一節  臨床診斷
      一、病史
      二、癥狀和體征
      三、產前診斷
    第二節  系譜分析
    第三節  細胞遺傳學檢查
      一、染色體檢查
      二、性染色質檢查
    第四節  生物化學檢查
    第五節  基因診斷
      一、基因診斷的特點
      二、基因診斷的常用方法及原理
      三、基因診斷的應用與發展前景
  第十一章  遺傳病的治療
    第一節  手術治療
      一、矯正畸形
      二、器官和組織移植
    第二節  藥物治療
      一、補其所缺
      二、去其所余

    第三節  飲食治療
    第四節  基因治療
      一、基因治療的策略
      二、基因治療的方法
      三、基因治療存在的問題與解決辦法
  第十二章  遺傳病的預防
    第一節  遺傳病普查
      一、群體普查
      二、新生兒篩查
      三、攜帶者篩查
      四、產前篩查
    第二節  遺傳咨詢
      一、遺傳咨詢的對象
      二、遺傳咨詢的步驟
      三、遺傳咨詢的實例
    第三節  產前診斷
      一、產前診斷的對象
      二、產前診斷常用技術
      三、妊娠早期產前診斷技術進展
    第四節  遺傳保健
      一、婚前保健檢查
      二、婚姻指導
      三、生育指導
      四、環境致畸的預防
第二部分  醫學遺傳學實驗
  實驗一  人類正常性狀的遺傳學分析
  實驗二  人體外周血淋巴細胞培養與染色體標本製備
  實驗三  人類染色體非顯帶核型分析
  實驗四  人類染色體G帶核型分析
  實驗五  人類遺傳病與系譜分析
  實驗六  遺傳咨詢
主要參考文獻
中英文專業辭彙索引
  

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