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兒童肥胖罕見疾病--診斷與治療(精)/兒童診療子系列/中國罕見病診療與轉化醫學研究系列

  • 作者：編者:傅君芬|責編:金蕾|總主編:黃荷鳳
  • 出版社：浙江大學
  • ISBN：9787308263276
  • 出版日期：2025/07/01
  • 裝幀：精裝
  • 頁數：154
人民幣：RMB 129 元      售價：元
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內容大鋼
    本書深入剖析了兒童肥胖的流行趨勢及其健康挑戰，並系統闡述了Alstrom綜合征、Bardet-Biedl綜合征和Prader-Willi綜合征等疾病的發病機制、臨床表現、診斷與治療。同時，強調了遺傳咨詢在預防和管理這些疾病中的重要性。本書綜合了基礎理論、臨床實踐及最新研究進展，為醫學教育、臨床診療和家庭支持提供了全面的指導和參考，是兒童肥胖罕見疾病領域的寶貴資源。通過閱讀本書，讀者能夠更深入地理解兒童肥胖罕見疾病的複雜性，為改善患兒的生活質量和健康預后做出積極貢獻。
作者介紹
編者:傅君芬|責編:金蕾|總主編:黃荷鳳
    傅君芬，浙江大學教授，主任醫師、醫學博士、博士生導師。浙江大學醫學院附屬兒童醫院副院長、內分泌科主任，浙江省醫學重點學科（創新學科）「青春期醫學」學科帶頭人。現任亞太兒科內分泌學會（APPES）秘書長，中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組副組長，中國醫師協會青春期健康與醫學專業委員會副主委，中國兒童糖尿病協作組副組長，中國婦幼保健協會兒童疾病和保健分會副會長，浙江省醫學會兒科學分會常委兼秘書，浙江省醫學會兒科學分會內分泌學組副組長。曾經留學日本、英國和美國。主要研究領域：兒童內分泌學，擅長肥胖併發症、糖尿病、性分化異常、矮小症和甲狀腺疾病等的診治。主持「十三五」國家重點研發計劃項目1項、國家自然科學基金2項、「十一五」「十二五」國家科技支撐計劃課題各1項、浙江省科技廳重大項目等課題10余項，獲浙江省科技進步獎一等獎1次、二等獎2次，參與國家科學技術進步獎二等獎1次。在Diabetologia、International Journal of Obesity、Clinical Endocrinology、Curr Diab Rep等發表SCI論文80余篇。
目錄
第1章  導論
  1.1  兒童肥胖的定義與流行趨勢
  1.2  兒童肥胖與罕見疾病的關係
  1.3  兒童肥胖與罕見疾病的研究現狀及挑戰
  參考文獻
第2章  Alstrom綜合征
  2.1  概述與歷史沿革
  2.2  流行病學特徵
  2.3  發病機制的研究
  2.4  臨床表現與診斷
  2.5  治療與管理
  2.6  遺傳咨詢與預防
  2.7  病例分享
  參考文獻
第3章  Bardet-Biedl綜合征
  3.1  概述與歷史沿革
  3.2  流行病學特徵
  3.3  發病機制
  3.3  分子生物學機制
  3.4  臨床表現與診斷
  3.5  治療與管理
  3.6  遺傳咨詢與預防
  3.7  病例分享
  參考文獻
第4章  Prader-Willi綜合征
  4.1  概述與歷史沿革
  4.2  流行病學特徵
  4.3  發病機制
  4.4  多樣化的臨床表現與診斷
  4.5  治療策略與長期管理方案
  4.6  遺傳咨詢服務與家庭支持體系的建立
  4.7  病例分享
  參考文獻
第5章  MC4R單基因肥胖
  5.1  概述與歷史沿革
  5.2  流行病學與發病機制的探究
  5.3  臨床多樣性及其挑戰
  5.4  實驗室檢查與輔助診斷技術
  5.5  治療策略與長期管理的方案
  5.6  遺傳咨詢服務與家庭支持體系的建立
  5.7  病例分享
  參考文獻
第6章  LEPTIN單基因肥胖
  6.1  概述與歷史沿革
  6.2  流行病學特徵
  6.3  發病機制
  6.4  臨床表現與診斷
  6.5  治療策略與長期管理的方案
  6.6  遺傳咨詢服務與家庭支持體系的建立
  6.7  病例分享

  參考文獻
第7章  其他的兒童肥胖罕見疾病
  7.1  其他的遺傳性肥胖綜合征
  7.2  其他的遺傳性單基因肥胖
  參考文獻
第8章  總結與展望
  8.1  兒童肥胖罕見疾病研究的總結
  8.2  未來的研究方向與應用前景
  參考文獻

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