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醫學遺傳學(供臨床預防口腔護理檢驗影像專業高等學歷繼續教育等使用第5版全國高等學校教材)

  • 作者：編者:傅松濱|責編:梁敬敬
  • 出版社：人民衛生
  • ISBN：9787117379205
  • 出版日期：2025/07/01
  • 裝幀：平裝
  • 頁數：301
人民幣：RMB 62 元      售價：元
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內容大鋼
    本書為《醫學遺傳學（第5版）》，供臨床、預防等專業高等學歷繼續教育使用。本次修訂涵蓋臨床醫學和護理學專業專科起點升本科層次。採用「融合教材」編寫模式，注重實用性，符合教學需求。
    全書共十六章。開篇介紹遺傳學與醫學遺傳學簡史、分支學科、遺傳病概述及危害。接著闡述人類基因組分析原理，包括測序、功能分析等技術及應用。之後圍繞遺傳的多樣性，講解突變、多態性與遺傳病的關係。隨後按染色體病、單基因病、線粒體病、多基因病、生化遺傳病等分類，介紹各類遺傳病的特徵、遺傳方式、發病風險等。還涉及藥物反應遺傳基礎、腫瘤遺傳學、表觀遺傳學等內容。最後介紹遺傳病的診斷、治療、咨詢及醫學遺傳倫理學，並附參考文獻和索引，為醫療工作人員系統學習醫學遺傳學提供全面參考。
作者介紹
編者:傅松濱|責編:梁敬敬
目錄
第一章  緒論
  第一節  遺傳學與醫學遺傳學發展簡史
  第二節  醫學遺傳學的分支學科
  第三節  遺傳病概述
    一、遺傳病的分類
    二、遺傳病的基本特徵
    三、遺傳病發生過程中遺傳和環境因素的關係
  第四節  遺傳病對我國人群的危害
第二章  人類基因組分析原理
  第一節  人類基因組分析概述
    一、人類基因組序列測定
    二、人類基因組序列多樣性分析
    三、人類基因組功能分析
    四、人類表觀基因組分析
  第二節  人類基因組分析技術
    一、人類基因組測序
    二、基因組序列註釋
    三、基因組序列變異分析
    四、基因表達變化分析
    五、表觀遺傳修飾分析
  第三節  人類基因組分析技術在遺傳病診療中的應用
    一、遺傳病致病基因的鑒定
    二、遺傳病的診斷和治療
第三章  人類遺傳的多樣性——突變與多態性
  第一節  遺傳變異的本質
    一、遺傳變異概述
    二、遺傳變異源於突變
    三、遺傳變異的頻率
  第二節  人類突變的分類、起源和頻率
    一、人類突變的分類和起源
    二、人類生殖細胞突變率的估算
    三、不同性別生殖細胞突變率的差異
  第三節  基因突變的類型及其後果
    一、鹼基置換
    二、插入缺失突變
  第四節  個體基因組間的遺傳多態性
    一、單核?酸多態性
    二、插入缺失多態性
    三、拷貝數多態性
    四、遺傳標記及其應用
  第五節  突變、遺傳多態性與遺傳病
    一、基因突變與遺傳病
    二、遺傳多態性與遺傳病
第四章  人類染色體和染色體病
  第一節  人類染色體
    一、人類染色體的特徵和類型
    二、人類的正常核型
  第二節  染色體畸變
    一、染色體數目異常
    二、染色體結構畸變

  第三節  染色體病
    一、染色體數目異常相關疾病
    二、染色體結構畸變相關疾病
    三、兩性畸形
第五章  單基因病
  第一節  單基因病概述和系譜分析
    一、單基因病概述
    二、系譜分析
  第二節  單基因病的基本遺傳方式
    一、常染色體顯性遺傳
    二、常染色體隱性遺傳
    三、X連鎖顯性遺傳
    四、X連鎖隱性遺傳
    五、Y連鎖遺傳
  第三節  影響單基因病分析的因素
    一、遺傳異質性
    二、基因多效性
    三、遺傳印記
    四、遺傳早現
    五、限性遺傳
    六、從性遺傳
    七、X染色體失活
  第四節  單基因病的發病風險估計
    一、親代基因型確定時後代發病風險的估計
    二、親代基因型可做概率估計時後代發病風險的估計
第六章  線粒體病
  第一節  人類線粒體基因組
    一、線粒體基因組的結構特徵
    二、線粒體基因組的遺傳特徵
  第二節  線粒體基因突變
    一、mtDNA的點突變
    二、片段的缺失或插入
    三、mtDNA拷貝數目突變
  第三節  常見的線粒體病
    一、線粒體病的概念與特點
    二、線粒體基因突變導致的線粒體病
第七章  多基因病
  第一節  多基因遺傳的特點
    一、數量性狀和質量性狀
    二、多基因遺傳的特點
  第二節  多基因病分析
    一、易患性和發病閾值
    二、遺傳率
    三、多基因病的特點
    四、影響多基因病再發風險估計的因素
  第三節  常見的多基因病
    一、原發性高血壓
    二、糖尿病
    三、精神分裂症
    四、阿爾茨海默病

第八章  生化遺傳病
  第一節  分子病
    一、血紅蛋白病
    二、血友病
    三、膠原病
    四、受體蛋白病
    五、原發性免疫缺陷病
  第二節  遺傳性代謝病
    一、糖代謝病
    二、氨基酸代謝病
    三、脂類代謝病
    四、核酸代謝病
第九章  藥物反應的遺傳基礎
  第一節  藥物反應個體差異的遺傳基礎
    一、藥物吸收、轉運與分佈的遺傳基礎
    二、藥物與靶細胞相互作用的遺傳基礎
    三、藥物分解與生物轉化的遺傳基礎
    四、藥物排泄的遺傳基礎
  第二節  異常藥物反應的遺傳變異
    一、葡萄糖-6-磷酸脫氫?缺乏症
    二、異煙?慢滅活
    三、無過氧化氫?血症
    四、琥珀膽鹼敏感
    五、惡性高熱
  第三節  藥物基因組學
    一、藥物基因組學概述
……
第十章  腫瘤遺傳學
第十一章  表觀遺傳學
第十二章  發育遺傳學
第十三章  遺傳病的診斷
第十四章  遺傳病的治療
第十五章  遺傳咨詢
第十六章  醫學遺傳倫理學
參考文獻
索引

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