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遺傳代謝病基礎與臨床/基層醫師培訓系列圖書

  • 作者:編者:王瓊//齊志業//鍾慶華|責編:湯麗鋆
  • 出版社:雲南科技
  • ISBN:9787558763908
  • 出版日期:2025/06/01
  • 裝幀:平裝
  • 頁數:149
人民幣:RMB 78 元      售價:
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內容大鋼
    本書針對遺傳代謝病的基本概念、發病機制、臨床表現、檢查方法、診斷和治療、遺傳代謝病預防、新生兒遺傳代謝病篩查,以及如何減少疾病本身對患者個體的損害等方面進行論述。同時,結合臨床案例,對具體常見遺傳代謝病進行講解,力求用簡潔明了的語言和表達方式向基層醫護人員宣傳、普及遺傳代謝病相關知識,提高他們對罕見病的認識,做好優生優育促進工作。希望本書能為基層醫務工作者提供一些關於遺傳代謝病的診療思路。

作者介紹
編者:王瓊//齊志業//鍾慶華|責編:湯麗鋆

目錄
第一部分 遺傳代謝病基礎
  第一章  遺傳代謝病的概念和分類
  第二章  遺傳代謝病的發病機制
  第三章  遺傳代謝病的臨床表現
  第四章  遺傳代謝病的實驗室檢查
  第五章  遺傳代謝病的診斷
  第六章  遺傳代謝病的一級預防與二級預防
    第一節  孕前、孕期遺傳咨詢
    第二節  攜帶者篩查
    第三節  產前診斷
  第七章  新生兒遺傳代謝病篩查
    第一節  新生兒遺傳代謝病篩查的流程
    第二節  新生兒疾病篩查病種的選擇標準
    第三節  新生兒基因篩查
第二部分 常見遺傳代謝病
  第八章  氨基酸代謝病
    第一節  高苯丙氨酸血症
    第二節  同型半胱氨酸血症
    第三節  高甲硫氨酸血症
    第四節  酪氨酸血症Ⅰ型
    第五節  楓糖尿症
  第九章  尿素循環障礙
    第一節  瓜氨酸血症Ⅰ型
    第二節  希特林蛋白缺乏症
  第十章  有機酸代謝病
    第一節  丙酸血症
    第二節  甲基丙二酸血症
    第三節  戊二酸血症Ⅰ型
  第十一章  脂肪酸β氧化障礙代謝病
    第一節  原發性肉鹼缺乏症
    第二節  肉鹼?基肉鹼移位?缺乏症
    第三節  短鏈?基輔?A脫氫?缺乏症
  第十二章  其他遺傳代謝病
    第一節  先天性甲狀腺功能減退症
    第二節  先天性腎上腺皮質增生症
    第三節  葡萄糖-6-磷酸脫氫?缺乏症
參考文獻

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