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出生缺陷技術診療規範(精)

作者：編者:朱茂靈//沈寅琛|責編:馬月媛
出版社：廣西科技
ISBN：9787555123842

出版日期：2024/12/01
裝幀：精裝
頁數：250

人民幣：RMB 168 元售價：元

內容大鋼

本書從臨床、實驗室、影像學三方面，對出生缺陷的概況、出生缺陷診療技術及廣西常見出生缺陷的診斷與管理等進行了詳細介紹，並對廣西常見出生缺陷的診療規範進行了系統的歸納和總結，全書注重實用性和可操作性，適合從事與產前篩查、產前診斷相關的醫務人員閱讀，尤其適合於在臨床一線工作的基層醫療保健機構的醫務人員作為日常工作指南，便於他們快速全面地掌握出生缺陷的診療規範。

作者介紹

編者:朱茂靈//沈寅琛|責編:馬月媛

第一章  出生缺陷概況
  1.1  出生缺陷概況
  1.2  出生缺陷病因
  1.3  出生缺陷分類
  1.4  出生缺陷的預防
第二章  臨床診療技術
  2.1  遺傳咨詢
  2.2  產前診斷
第三章  實驗室檢查技術——篩查技術
  3.1  染色體非整倍體及開放性神經管缺陷血清學篩查
  3.2  孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷技術規範
  3.3  遺傳病擴展性攜帶者篩查（ECS）
  3.4  新生兒疾病篩查技術
  3.5  地中海貧血篩查
第四章  實驗室檢查技術——診斷技術
  4.1  細胞遺傳學診斷技術
  4.2  分子遺傳診斷技術
  4.3  生化遺傳診斷技術
第五章  影像學檢查技術
  5.1  超聲檢查技術
  5.2  磁共振檢查技術
第六章  廣西常見出生缺陷的診斷與管理
  6.1  地中海貧血
  6.2  常見三體綜合征
  6.3  先天性心臟病
  6.4  神經管缺陷
  6.5  唇齶裂
  6.6  微缺失/微重複綜合征
第七章  新生兒疾病篩查
  7.1  新生兒疾病篩查概述
  7.2  新生兒疾病篩查病種設置
  7.3  新生兒遺傳代謝病篩查的組織管理
附錄：胎兒生長發育評估常用超聲參數
參考文獻

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