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首都醫科大學宣武醫院神經遺傳代謝病例表型分析和分子解讀(成人篇)/中國醫學臨床百家

  • 作者：編者:王朝東//宋海慶//鄧遠飛|責編:付秋玲//李洋
  • 出版社：科技文獻
  • ISBN：9787523522882
  • 出版日期：2025/03/01
  • 裝幀：平裝
  • 頁數：131
人民幣：RMB 98 元      售價：元
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內容大鋼
    首都醫科大學宣武醫院神經內科是全國的神經病學醫療、教學和科研中心之一。門急診量達到2015年的67.9萬人次，疑難病比例70.8%。目前日均門診量超過兩千人，已成為國內神經病學診治機構之一。本書主要搜集宣武醫院神經內科近年疑難病例，就病例的診斷、治療進行歸納提煉，並對相應病種的國內外最新研究進展進行總結，為臨床醫生開闊思路、建立合理科學的診療思路提供幫助。
作者介紹
編者:王朝東//宋海慶//鄧遠飛|責編:付秋玲//李洋
目錄
病例1  MYORG複合雜合變異導致的常染色體隱性特發性基底節鈣化7型
病例2  PANK2基因複合雜合突變導致常染色體隱性泛酸激?相關神經變性
病例3  VPS13D基因複合雜合突變致常染色體隱性遺傳脊髓小腦性共濟失調4型
病例4  AARS2基因複合雜合突變致常染色體隱性進行性白質腦病
病例5  SACS基因新突變引起的常染色體隱性遺傳性痙攣性共濟失調Charlevoix-Saguenay型
病例6  以遺傳性痙攣性截癱和嚴重周圍神經病變為主要表現的Hartnup病
病例7  TTPA複合雜合突變導致共濟失調伴維生素E缺乏症
病例8  WASHC5基因突變導致的痙攣性截癱8型
病例9  CYP27A1複合雜合突變導致腦腱黃瘤病
病例10  新的FBXO7突變導致的常染色體隱性遺傳的帕金森病-錐體綜合征
病例11  DYNC1H1基因突變導致以下肢受累為主的脊髓性肌萎縮症
病例12  PMP22基因缺失導致的遺傳性壓力易感性周圍神經病
病例13  腦海綿狀血管瘤相關基因KRIT1突變導致的頸髓出血
病例14  SEPN1基因複合雜合突變致SEPN1相關肌病
附錄

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