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醫學遺傳學基礎與進展(科學出版社十四五普通高等教育研究生規劃教材)

  • 作者：編者:黃雷//馬端|責編:胡治國
  • 出版社：科學
  • ISBN：9787030817013
  • 出版日期：2025/04/01
  • 裝幀：平裝
  • 頁數：218
人民幣：RMB 98 元      售價：元
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內容大鋼
    《醫學遺傳學基礎與進展》以經典醫學遺傳學理論架構為基礎，有機整合人類基因組學、染色體病、單基因病、多基因病、線粒體遺傳病、腫瘤遺傳、表觀遺傳（包括DNA甲基化、組蛋白修飾及非編碼RNA），以及臨床遺傳學等領域，介紹基本理論、研究進展、技術方法、信息資源和人文倫理等內容。本教材瞄準醫學遺傳學科前沿，注重實踐應用，聚焦遺傳病發病機制和研究方法，力求幫助醫學院臨床與基礎研究生領悟遺傳病的遺傳規律和發病機制，把握前沿科學問題和發展方向，了解科學研究的思路、技術與方法，培養創新性思維能力和科研實踐能力。
    本教材適用於生命科學、基礎醫學及臨床相關專業研究生，也可作為上述專業本科生知識拓展的參考書。
作者介紹
編者:黃雷//馬端|責編:胡治國
目錄
第一章  緒論
第二章  人類基因組學
  第一節  引言
  第二節  人類基因組
  第三節  人類基因組的突變及多態性
  第四節  人類基因組學研究策略
  第五節  人類基因組與疾病
第三章  人類染色體病的遺傳機制及研究方法
  第一節  人類染色體的結構和命名
  第二節  人類染色體畸變及其細胞和分子生物學效應
  第三節  人類染色體病
  第四節  染色體微缺失和微重複綜合征
  第五節  人類染色體的研究方法
第四章  單基因病基因克隆與致病機制研究方法
  第一節  單基因病的概述
  第二節  影響單基因病分析的若干因素
  第三節  單基因病基因突變的類型及其生物學效應
  第四節  單基因病基因克隆與致病機制的研究方法
第五章  多基因病發病機制與研究方法
  第一節  多基因遺傳的基本規律
  第二節  多基因病的發病閾值
  第三節  多基因病的特徵及再發風險評估
  第四節  多基因病的家族聚集性與遺傳度
  第五節  多基因病的發病機制
  第六節  多基因病的主要研究方法
第六章  群體遺傳學
  第一節  群體遺傳學的基本要素
  第二節  影響等位基因頻率的因素
  第三節  等位基因頻率的應用
  第四節  群體遺傳多態性
第七章  線粒體遺傳病
  第一節  線粒體的基本結構、功能和遺傳物質基礎
  第二節  線粒體病的表型和分類
  第三節  線粒體遺傳病的遺傳特點
  第四節  線粒體遺傳病的診斷、治療和預防
第八章  腫瘤的遺傳機制及研究方法
  第一節  腫瘤發病的遺傳因素和環境因素
  第二節  腫瘤細胞中的遺傳變異
  第三節  基因突變與遺傳性腫瘤
  第四節  腫瘤發生的遺傳學假說
  第五節  腫瘤基因的發現和分析方法
第九章  表觀遺傳的分子機制與研究方法
  第一節  DNA甲基化修飾
  第二節  組蛋白翻譯后修飾
  第三節  染色質高級結構的可塑性
  第四節  非編碼RNA
第十章  致病基因的生物信息學解析
  第一節  遺傳病致病變異的分析及解讀
  第二節  新生突變的檢測和分析以及結構變異的檢測
  第三節  家族性腫瘤檢測與基因變異頻率的意義

  第四節  罕見病的臨床檢測策略及臨床報告不一致的解決方案
  第五節  同一基因導致不同疾病的分子機制
第十一章  臨床遺傳病的診治進展
  第一節  臨床遺傳病的診治現狀
  第二節  臨床常用遺傳學診斷技術
  第三節  臨床遺傳病介紹
第十二章  單基因病的基因治療與細胞治療的探索
  第一節  基因治療與細胞治療的概念
  第二節  基因治療與細胞治療的策略
  第三節  血液系統單基因病的基因治療與細胞治療
  第四節  遺傳病治療的現狀和展望
第十三章  醫學遺傳學研究常用實驗方法
  第一節  DNA測序
  第二節  基因的表達與沉默技術
  第三節  動物模型在遺傳病研究中的應用
參考文獻

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