目錄
導論 中樞神經罕見病的診治策略
第一章 遺傳性腦小血管病
第一節 常染色體顯性遺傳腦動脈病伴皮質下梗死及白質腦病
第二節 HTRA1 相關遺傳性腦小血管病
第三節 法布雷病
第四節 視網膜血管病變伴白質腦病和全身性表現
第五節 膠原纖維4A1/2相關疾病
第二章 獲得性罕見腦小血管病
第一節 Susac綜合征
第二節 心臟黏液瘤伴隨顱內損害
第三節 原發中樞神經系統血管炎
第四節 腦澱粉樣血管病相關炎症
第五節 嗜酸性粒細胞增多綜合征伴腦梗死
第六節 硬腦膜動靜脈瘺
第七節 Eagle綜合征
第三章 罕見 Tau 蛋白病
第一節 進行性核上性麻痹
第二節 皮質基底節變性
第三節 非流利型原發性進行性失語
第四章 罕見α- 突觸核蛋白病
第一節 遺傳性帕金森病
第二節 多系統萎縮
第三節 純自主神經功能衰竭
第五章 腦白質營養不良
第一節 CSF1R突變相關的白質腦病伴球樣軸索和色素膠質細胞
第二節 伴鈣化與囊變的腦白質病
第三節 腎上腺腦白質營養不良
第四節 白質消融性白質腦病
第五節 亞歷山大病2型
第六節 異染性腦白質營養不良
第六章 運動障礙疾病
第一節 發作性運動誘發性運動障礙
第二節 多巴反應性肌張力障礙
第三節 陣發性持續運動誘發性運動障礙
第七章 遺傳性核內包涵體疾病
第一節 亨廷頓病
第二節 神經元核內包涵體病
第八章 中樞神經系統表面鐵沉積症
第九章 中樞神經系統發作性疾病
第一節 家族性成人肌陣攣癲癇
第二節 皮質發育畸形
第三節 發作性睡病
第十章 線粒體腦病
第一節 線粒體腦肌病伴乳酸血症和卒中樣發作
第二節 進行性眼外肌癱瘓
第三節 Leber遺傳性視神經病
第四節 肌陣攣癲癇伴破碎紅纖維
第五節 雙側紋狀體壞死
第六節 腦腱黃瘤病
第七節 甲基丙二酸血症
第十一章 神經軸索營養不良
第十二章 神經元蠟樣質脂褐質沉積症
第十三章 肝豆狀核變性
第十四章 結節性硬化症
第十五章 中樞性共濟失調
第一節 共濟失調——毛細血管擴張症
第二節 脊髓小腦性共濟失調
第三節 維生素E缺乏相關共濟失調
第四節 Friedreich共濟失調
第十六章 脊髓疾病
第一節 遺傳性痙攣性截癱
第二節 脊髓空洞症
第十七章 中樞神經系統免疫病
第一節 多發性硬化
第二節 急性播散性腦脊髓炎
第三節 同心圓性硬化
第四節 視神經脊髓炎譜系病
第五節 自身免疫性腦炎
第六節 中樞和周圍神經聯合脫髓鞘疾病
第七節 糖皮質激素反應性慢性淋巴細胞炎伴腦橋血管周圍強化
第八節 肥厚性硬膜炎
第十八章 中樞神經系統感染
第一節 廣州管圓線蟲病
第二節 中樞神經系統念珠菌病
第三節 中樞神經系統李斯特菌感染
第四節 梅毒性血管炎
第五節 腦弓形體病
第六節 HIV 相關認知障礙
第七節 中樞神經系統立克次體病
第十九章 朊蛋白病
第一節 克雅病
第二節 致死性家族性失眠症
第二十章 腦脊液循環障礙
第一節 自發性低顱壓
第二節 正常壓力腦積水
第三節 特發性顱內高壓
第二十一章 中樞神經系統營養缺乏
第一節 亞急性聯合變性
第二節 Wernicke 腦病
第三節 滲透性脫髓鞘綜合征
第二十二章 中樞神經增生疾病
第一節 神經系統結�
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