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醫學遺傳學(供基礎醫學臨床醫學預防醫學影像醫學中西醫臨床醫學醫學檢驗技術法醫學口腔醫學眼視光醫學及麻醉學等專業用第6版高等學校教材)

  • 作者：編者:梁素華//鄧初夏|責編:常帆
  • 出版社：人民衛生
  • ISBN：9787117373364
  • 出版日期：2024/12/01
  • 裝幀：平裝
  • 頁數：266
人民幣：RMB 68 元      售價：元
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內容大鋼
    本書內容豐富新穎、科學性強、邏輯性縝密，廣泛適用於醫學院校五年制不同專業及醫學類研究生使用。主要內容包括遺傳的分子基礎、遺傳的細胞基礎、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病、染色體病、分子病與遺傳性代謝缺陷病、群體遺傳學、腫瘤遺傳學、免疫遺傳學等。
作者介紹
編者:梁素華//鄧初夏|責編:常帆
目錄
第一章  緒論
  第一節  醫學遺傳學的研究範疇
  第二節  醫學遺傳學的發展簡史
    一、遺傳學與遺傳病的早期研究
    二、單基因性狀與單基因病的研究
    三、染色體與染色體病的研究
    四、遺傳學與遺傳病研究的擴展
    五、人類基因組計劃與基因組醫學
    六、動物模型與人類遺傳病
    七、誘導多能幹細胞與人類遺傳病
    八、醫學遺傳學的研究方法
  第三節  遺傳病概述
    一、遺傳病的概念
    二、遺傳病的主要特點
    三、遺傳病的分類
  第四節  醫學遺傳學在現代醫學中的地位
  第五節  醫學遺傳學和未來醫學的發展方向
    一、基因組醫學
    二、精準醫學
    三、轉化醫學
第二章  遺傳的分子基礎
  第一節  基因概念的演變
  第二節  基因的結構與功能
    一、基因的結構
    二、基因的功能
    三、基因表達調控
  第三節  人類基因組的結構與多態性
    一、單拷貝序列和低度重複序列
    二、重複序列
    三、多基因家族與假基因
    四、人類基因組DNA多態性
  第四節  基因突變
    一、基因突變的特性
    二、基因突變的誘因
    三、基因突變的分子機制
    四、基因突變的生物學效應
    五、基因損傷的修復
第三章  遺傳的細胞基礎
  第一節  人類染色體
    一、染色質與染色體
    二、人類染色體的形態結構
    三、人類的正常核型
    四、性染色質
    五、人類的性別決定機制
  第二節  配子發生
    一、精子發生
    二、卵子發生
第四章  人類遺傳性疾病相關基因的鑒定與功能分析
  第一節  致病基因鑒定的策略與方法
    一、功能克隆

    二、定位克隆
  第二節  複雜性疾病易感基因鑒定的策略與方法
    一、基於群體的研究策略
    二、基於家系的研究策略
  第三節  表型克隆在疾病相關基因鑒定中的應用
  第四節  高通量測序技術在疾病相關基因鑒定中的應用
    一、外顯子組測序
    二、全基因組重測序
    三、目標區域測序
    四、轉錄組測序
  第五節  疾病相關基因功能分析
    一、基因比對
    二、細胞水平研究基因功能
    三、基因修飾動物在基因功能研究中的應用
第五章  單基因遺傳病
  第一節  單基因遺傳病的遺傳方式
    一、常染色體顯性遺傳
    二、常染色體隱性遺傳
    三、X連鎖顯性遺傳
    四、Ｘ連鎖隱性遺傳
    五、Y連鎖遺傳
  第二節  兩種單基因性狀的傳遞
    一、兩種單基因性狀獨立傳遞
    二、兩種單基因性狀聯合傳遞
  第三節  影響單基因遺傳效應的因素
    一、遺傳背景
    二、不規則顯性
    三、延遲顯性
    四、基因多效性
    五、遺傳異質性
    六、基因組印記
    七、遺傳早現
    八、限性遺傳
    九、從性遺傳
    十、X染色體失活
第六章  多基因遺傳病
  第一節  多基因遺傳的特點
    一、質量性狀與數量性狀
    二、多基因假說
  第二節  多基因遺傳病的遺傳
    一、易患性和閾值
    二、遺傳率
    三、多基因遺傳病的遺傳特點
    四、多基因遺傳病再發風險估計
  第三節  常見多基因遺傳病的研究進展
    一、原發性高血壓
    二、糖尿病
    三、阿爾茨海默病
    四、精神分裂症
    五、哮喘

第七章  線粒體遺傳病
  第一節  線粒體基因組
    一、線粒體基因組的結構特徵
    二、線粒體基因組的遺傳特徵
  第二節  線粒體基因組突變與疾病
    一、線粒體基因組突變類型
    二、常見的線粒體遺傳病
    三、線粒體基因突變與衰老
  第三節  細胞核DNA異常引起的線粒體病
第八章  染色體病
  第一節  染色體畸變
    一、染色體畸變的誘因
    二、染色體畸變類型
  第二節  染色體病
    一、常染色體病
    二、性染色體病
第九章  分子病與遺傳性代謝缺陷病
  第一節  分子病
    一、血紅蛋白病
    二、血漿蛋白病
    三、受體蛋白病
    四、膜轉運蛋白病
    五、結構蛋白缺陷病
    六、蛋白質構象病
  第二節  遺傳性代謝缺陷病
    一、氨基酸代謝病
    二、糖類代謝病
    三、核酸代謝缺陷病
    四、脂類代謝病
第十章  群體遺傳學
  第一節  群體的遺傳平衡
    一、基因頻率和基因型頻率
    二、遺傳平衡定律及其應用
  第二節  影響遺傳平衡的因素
    一、突變
    二、選擇
    三、近親婚配
    四、遷移
    五、隨機遺傳漂變
  第三節  遺傳負荷
    一、突變負荷
    二、分離負荷
    三、遺傳負荷的估計
第十一章  腫瘤遺傳學
  第一節  腫瘤與遺傳的關係
    一、腫瘤的家族聚集現象
    二、遺傳性腫瘤
    三、腫瘤的遺傳易感性
    四、染色體異常與腫瘤
  第二節  腫瘤發生的分子機制

    一、基因突變與腫瘤
    二、腫瘤發生的遺傳學說
第十二章  免疫遺傳學
  第一節  紅細胞抗原遺傳
    一、ABO血型系統
    二、Rh血型系統
    三、新生兒溶血症
  第二節  白細胞抗原遺傳
    一、HLA複合體的結構
    二、HLA的遺傳特點
    三、HLA與疾病關聯
    四、HLA與器官移植
  第三節  抗體遺傳
    一、抗體分子的結構
    二、抗體基因的結構
    三、抗體的多樣性
第十三章  藥物遺傳學
  第一節  藥物反應的遺傳基礎
    一、藥物不良反應的遺傳基礎
    二、藥物反應的遺傳多態性
  第二節  毒物反應的遺傳基礎
    一、乙醇中毒
    二、吸煙與癌症
    三、吸煙與慢性阻塞性肺疾病
    四、成人低乳糖?症
  第三節  藥物基因組學及其應用
第十四章  發育遺傳學
  第一節  發育概述
    一、發育的基本過程
    二、發育遺傳學概述
  第二節  發育的調控機制
    一、母體效應基因
    二、Hox基因家族
    三、性別決定基因
    四、V（D）J重組
  第三節  出生缺陷
    一、出生缺陷的遺傳因素
    二、出生缺陷的環境因素
    三、出生缺陷的預防
第十五章  行為遺傳學
  第一節  行為遺傳學概述
    一、人類行為
    二、行為遺傳的特點
    三、行為的遺傳方式
  第二節  人類行為遺傳與疾病
    一、人類行為的遺傳
    二、行為遺傳與人類疾病
第十六章  表觀遺傳學
  第一節  表觀遺傳學概述
  第二節  表觀遺傳修飾機制

    一、DNA甲基化
    二、組蛋白修飾
    三、非編碼RNA調節
  第三節  經典表觀遺傳現象
    一、表觀遺傳與基因組印記
    二、表觀遺傳與X染色體失活
  第四節  表觀遺傳與醫學
    一、表觀修飾異常與腫瘤
    二、表觀修飾異常與衰老
第十七章  輻射遺傳學
  第一節  輻射劑量和單位
    一、照射量
    二、吸收劑量
    三、劑量當量
  第二節  人類的輻射環境
    一、天然輻射
    二、人工輻射
  第三節  輻射誘發的突變
    一、輻射誘發的基因突變
    二、輻射誘發的染色體畸變
  第四節  輻射的生物學效應
    一、輻射的軀體效應
    二、輻射的遺傳效應
    三、輻射對人類的遺傳危害
第十八章  遺傳病的診斷
  第一節  臨床診斷
    一、病史、癥狀和體征
    二、系譜分析
  第二節  細胞遺傳學檢測
    一、G顯帶技術
    二、R顯帶技術
    三、Q顯帶技術
  第三節  生物化學檢測
    一、蛋白質和?的生物化學檢測
    二、代謝產物的生物化學檢測
  第四節  分子遺傳學檢測
    一、核酸分子雜交技術
    二、聚合?鏈反應技術
    三、DNA測序技術
    四、基因晶元技術
  第五節  分子細胞遺傳學檢測
    一、熒光原位雜交技術
    二、比較基因組雜交技術
    三、光譜核型分析技術
  第六節  常見遺傳病的實驗室診斷
    一、遺傳性耳聾
    二、地中海貧血
    三、21三體綜合征
第十九章  遺傳病的治療
  第一節  手術治療

    一、手術矯正
    二、組織器官移植
  第二節  藥物治療
    一、出生前治療
    二、癥狀前治療
    三、現症治療
  第三節  飲食治療
    一、出生前治療
    二、現症治療
  第四節  基因治療
    一、基因治療的策略
    二、基因治療的技術步驟
    三、基因治療的適用原則
    四、基因治療的臨床應用
    五、基因治療存在的問題
第二十章  遺傳病的預防
  第一節  遺傳咨詢
    一、遺傳咨詢的類型
    二、遺傳咨詢的程序
    三、遺傳咨詢的倫理原則
    四、遺傳病再發風險估計
  第二節  遺傳篩查
    一、攜帶者篩查
    二、產前篩查
    三、新生兒篩查
  第三節  產前診斷
    一、產前診斷的對象
    二、產前診斷技術及其應用
  第四節  出生缺陷的預防
    一、出生缺陷的預防策略
    二、出生缺陷的預防措施
第二十一章  人類疾病的遺傳工程小鼠模型
  第一節  遺傳工程小鼠模型概述
  第二節  遺傳工程小鼠模型的建立
    一、轉基因小鼠模型的建立
    二、常規基因敲除技術
    三、條件性基因敲除技術
    四、基因敲入技術
    五、RNA干擾技術
    六、誘導多能幹細胞技術
    七、CRISPR-Cas9基因組編輯技術
    八、大規模小鼠基因隨機突變技術
    九、遺傳工程小鼠模型的應用及發展趨勢
  第三節  人類疾病遺傳工程小鼠模型的應用舉例
    一、FGFRs與人類骨骼系統遺傳病
    二、BRCA1與家族性乳腺腫瘤
    三、基因打靶技術在遺傳病治療中的應用
附錄1  遺傳學及相關學科獲得的諾貝爾獎一覽表
附錄2  正態分佈X和a值表
主要參考文獻

中英文名詞對照索引

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