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神經系統遺傳病診療規範

  • 作者：編者:胡曉//瞿浩|責編:王靈芳
  • 出版社：科學
  • ISBN：9787030801302
  • 出版日期：2024/12/01
  • 裝幀：平裝
  • 頁數：191
人民幣：RMB 105 元      售價：元
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內容大鋼
    本書共分7章，詳細介紹了常見神經系統遺傳病的診療規範，內容涵蓋神經系統遺傳病的概述、病因與流行病學、臨床表現、輔助檢查、診斷、治療及預后等。在臨床表現方面：本書詳細描述了各種神經系統遺傳病的典型癥狀、體征及可能的併發症。在診斷與治療策略方面：本書介紹了多種現代醫學技術，如基因檢測、影像學檢查、神經電生理檢查等；制訂了個性化的治療方案，包括藥物治療、手術治療、康復治療等多種手段。此外，本書還介紹了神經系統遺傳病的預防策略和遺傳咨詢的重要性。同時，每種疾病最後均附上了相應的完整、全面的診療流程圖，為讀者提供更清晰、直觀、實用的診治流程和思路。
    本書內容全面、系統、實用，適合廣大神經內科醫師、研究人員及醫學生閱讀和參考。
作者介紹
編者:胡曉//瞿浩|責編:王靈芳
目錄
第1章  神經肌肉疾病
  第一節  抗肌萎縮蛋白病
  第二節  肢帶型肌營養不良
  第三節  強直性肌營養不良
  第四節  面肩肱型肌營養不良
  第五節  眼咽肌型肌營養不良
  第六節  遠端型肌營養不良
  第七節  糖原貯積症
  第八節  脂質沉積性肌病
  第九節  神經節?脂貯積症
  第十節  中央軸空病
  第十一節  桿狀體肌病
  第十二節  先天性肌強直症
  第十三節  先天性副肌強直症
  第十四節  骨骼肌離子通道病
  第十五節  先天性肌無力綜合征
第2章  周圍神經病
  第一節  腓骨肌萎縮症
  第二節  遠端型遺傳性運動神經病
第3章  運動異常
  第一節  脊髓小腦性共濟失調
  第二節  遺傳性痙攣性截癱
  第三節  原發性遺傳性肌張力不全
  第四節  青年型帕金森病
  第五節  肌萎縮側索硬化
  第六節  脊髓性肌萎縮
  第七節  脊髓延髓性肌萎縮
  第八節  亨廷頓病
第4章  白質腦病
  第一節  線粒體腦肌病
  第二節  腎上腺腦白質營養不良
  第三節  異染性腦白質營養不良
  第四節  戊二酸尿症
  第五節  Leigh綜合征
  第六節  亞歷山大病
  第七節  海綿狀腦白質營養不良
第5章  腦血管病
  第一節  伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病
  第二節  伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體隱性遺傳性腦動脈病
  第三節  視網膜血管病伴白質腦病
  第四節  法布里病
  第五節  彈性纖維假黃瘤
  第六節  遺傳性海綿狀血管瘤
第6章  累及多系統疾病
  第一節  肝豆狀核變性
  第二節  神經纖維瘤病
  第三節  結節性硬化症
  第四節  特發性基底節鈣化
第7章  伴認知功能障礙的疾病
  第一節  額顳葉痴呆

  第二節  路易體痴呆
  第三節  戈謝病
  第四節  脆性X綜合征

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