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華西兒童罕見病病例集(繼續醫學教育教材)

  • 作者：編者:吳瑾//李一飛|責編:梁雷
  • 出版社：人民衛生
  • ISBN：9787117367196
  • 出版日期：2024/08/01
  • 裝幀：平裝
  • 頁數：264
人民幣：RMB 59 元      售價：元
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內容大鋼
    本書主要收錄了近10年來華西系統兒科臨床實踐中所遇到的典型病例。內容主要涉及兒童內分泌、神經、心血管、骨骼、呼吸、泌尿、生殖等多個系統，涵蓋新生兒科、兒內科及兒外科等。
    本書的主編及編委團隊成員均為兒科臨床領域經驗豐富的學者和專家，從兒童診療的臨床視角出發，剖析診斷難點、權衡用藥、隨訪警示等，向讀者展示了如何在治療中既要符合治療需求，還要顧及小兒正常生長發育的特殊性。
作者介紹
編者:吳瑾//李一飛|責編:梁雷
目錄
以反覆呼吸道感染為主訴
  病例1  慢性肉芽腫病
以反覆尿路感染為主訴
  病例2  魯賓斯坦-泰比綜合征
以低血糖為主訴
  病例3  先天性高胰島素血症
  病例4  果糖-1，6-二磷酸?缺乏症
  病例5  17β-羥類固醇脫氫?10缺乏症
以高血糖為主訴
  病例6  新生兒糖尿病
  病例7  青少年起病的成人型糖尿病
  病例8  線粒體糖尿病
  病例9  Wolfram綜合征
以水腫為主訴
  病例10  FLT4先天性淋巴水腫
  病例11  Gorham-Stout綜合征
以多飲多尿為主訴
  病例12  腎性尿崩症
以代謝性酸中毒為主訴
  病例13  β-酮硫解?缺乏症
  病例14  先天腹瀉6型
  病例15  甲基丙二酸血症
  病例16  鳥氨酸氨甲?基轉移?缺乏症
以電解質紊亂為主訴
  病例17  先天性失氯性腹瀉
  病例18  原發性甲狀旁腺功能減退症
  病例19  新生兒嚴重甲狀旁腺功能亢進症
  病例20  巴特綜合征
  病例21  假性醛固酮減少症
以高脂血症為主訴
  病例22  谷固醇血症
  病例23  糖原累積症Ⅰa型
以甲狀腺功能異常為主訴
  病例24  甲狀腺抵抗綜合征
以視力障礙為主訴
  病例25  克拉伯病
以聽力障礙為主訴
  病例26  線粒體DNA缺失綜合征1型
  病例27  非綜合征性耳聾
  病例28  聽力-色素綜合征
  病例29  厄舍綜合征
以皮膚顏色異常為主訴
  病例30  白化病
  病例31  神經纖維瘤
以皮下脂肪消失為主訴
  病例32  先天性全身性脂肪營養不良
以多汗為主訴
  病例33  希佩爾-林道綜合征
以骨骼異常為主訴
  病例34  維生素D依賴性佝僂病

  病例35  低血磷佝僂病
  病例36  戈謝病
  病例37  脊柱骨?發育不良
  病例38  多發性骨軟骨瘤
  病例39  低磷酸酯?症
  病例40  黏多糖貯積症
  病例41  黏脂貯積症
  病例42  先天性無痛無汗綜合征
以矮小為主訴
  病例43  努南綜合征
以性發育異常為主訴
  病例44  先天性類脂性腎上腺皮質增生症
  病例45  11β-羥化?缺乏症
  病例46  21-羥化?缺乏症
  病例47  17α-羥化?/17，20-裂解?聯合缺乏症
  病例48  多發性骨纖維發育不良伴性早熟綜合征
  病例49  KBG綜合征
  病例50  MRKH綜合征
  病例51  雙側睾丸消失綜合征
  病例52  5α-還原?缺乏症
  病例53  雄激素不敏感綜合征
  病例54  卡爾曼綜合征
  病例55  卵睾型性發育異常
  病例56  德尼-德拉什綜合征
  病例57  混合性性腺發育不良
  病例58  11p缺失綜合征
以癲癇為主訴
  病例59  DEPDC5基因相關性癲癇

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