基因組遺傳大數據分析方法(精)/大數據驅動的管理與決策研究叢書
內容大鋼
本書圍繞基因組遺傳大數據分析的基本方法，首先介紹了遺傳變異和表觀遺傳變異的基本概念，接著介紹了相關分析方法及軟體，包括全基因組關聯分析（GWAS）、全基因組交互作用分析、連鎖不平衡分析、全基因組單倍型關聯分析、表達數量性狀位點（eQTL）分析、全表觀組關聯分析（EWAS）、全表觀組單倍型關聯分析、多基因風險評分等。同時也介紹了相關方法在生物醫學領域的應用，如疾病早期診斷、疾病風險評估等。最後介紹了全基因組測序數據分析、全外顯子測序數據分析、全基因組亞硫酸鹽測序數據分析的詳細過程。
本書涉及範圍較廣，將基礎理論和操作實踐結合，適合各個層次基因組數據分析人員閱讀與參考。
作者介紹
編者:姜永帥//張明明//呂洪超//孫晨|責編:馬曉偉//路倩|總主編:陳國青//張維
目錄
基礎篇
第一章 遺傳和表觀遺傳相關概念
1.1 遺傳變異
1.2 表觀遺傳變異
第二章 遺傳變異大數據及分析軟體
2.1 遺傳變異數據
2.2 全基因組連鎖不平衡分析軟體
2.3 遺傳關聯檢驗的統計方法
2.4 全基因組交互作用分析
2.5 遺傳變異中的其他分析工具
2.6 候選基因SNP分析平台的開發與應用
第三章 表觀遺傳變異大數據
3.1 晶元數據
3.2 測序數據
第四章 全基因組關聯分析
4.1 簡介
4.2 分析方法
4.3 全基因組關聯分析軟體
4.4 GWAS的擴展分析
第五章 全表觀基因組關聯分析
5.1 簡介
5.2 表觀基因組meta分析
5.3 表觀基因組關聯分析軟體的開發與應用
5.4 表觀組關聯研究資料庫
第六章 全基因組單倍型關聯分析
6.1 單倍型介紹
6.2 單倍型分析
6.3 常用軟體
第七章 全表觀組單倍型關聯分析
7.1 簡介
7.2 單甲基化多態性
7.3 DNA甲基化不平衡
第八章 遺傳變異與轉錄組聯合分析
8.1 eQTL的發展歷史
8.2 eQTL的識別及下游分析
8.3 eQTL分析常用工具
8.4 eQTL分析常用數據資源
第九章 遺傳變異對大分子結構的影響
9.1 SNP和RNA結構
9.2 SNP與蛋白質結構
9.3 常用軟體
第十章 基於遺傳數據的多基因風險評分
10.1 多基因風險評分簡介及現狀
10.2 基於基因組學的風險評估
10.3 基於SNP的風險預測網路
10.4 基於表觀基因組學的風險預測
10.5 iPed的開發與應用
應用篇
第十一章 重大疾病單倍型關聯研究方法
11.1 乳頭狀腎細胞癌簡介
11.2 數據與預處理
11.3 識別DNA甲基化不平衡塊
11.4 識別甲基化單倍型
11.5 乳頭狀腎細胞癌表觀組範圍內單倍型關聯分析
11.6 基因註釋
第十二章 DNA甲基化位點的人群差異分析
12.1 歐非人群的數據來源
12.2 歐非人群數據的預處理
12.3 比較歐非人群SMP等位基因頻率分佈的差異與相似性
12.4 比較歐非人群SMP等位基因關聯的差異與相似性
第十三章 甲基化不平衡模式上的差異分析
13.1 比較CEU和YRI人群的甲基化不平衡和連鎖不平衡模式
13.2 比較SMP甲基化不平衡和SNP連鎖不平衡之間的相似性
13.3 比較CEU和YRI人群MD塊的差異
13.4 CEU和YRI人群共享MD塊、LD塊區域
13.5 CEU和YRI人群的甲基化單倍型差異
成果篇
第十四章 表觀遺傳標誌物的應用
14.1 表觀遺傳標誌物在疾病風險評估中的作用
14.2 表觀遺傳標誌物在典型疾病中的生物學意義和臨床轉化應用
第十五章 eQTL的應用
15.1 類風濕關節炎
15.2 2型糖尿病
15.3 乳腺癌
15.4 精神分裂症
第十六章 SNP對疾病中大分子結構的影響及生物學意義
16.1 鐵蛋白輕鏈5'-UTR中的鐵反應元件
16.2 驅動亞途徑
16.3 乙?轉移?
16.4 RAC
第十七章 疾病的風險預測
17.1 心血管疾病
17.2 2型糖尿病
17.3 乳腺癌
17.4 前列腺癌
展望篇
第十八章 局限與展望
18.1 EWAS的發展
18.2 單倍型結論和未來方向
18.3 eQTL現狀與未來
18.4 SNP對一系列大分子結構影響的討論
操作實現方法篇
第十九章 全基因組亞硫酸氫鹽測序數據分析
19.1 全基因組亞硫酸氫鹽測序數據處理工具概述及安裝使用
19.2 WGBS數據處理示例
第二十章 全基因組測序數據分析
[