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兒童罕見病(第4輯)

作者：編者:鞏純秀|責編:王靈芳
出版社：科學
ISBN：9787030790125

出版日期：2024/06/01
裝幀：平裝
頁數：125

人民幣：RMB 108 元售價：元

內容大鋼

    《兒童罕見病》（第四輯）繼續由北京兒童醫院及福建、廣西兒童醫療機構的資深專家和兒科醫師精心編撰。這一輯致力於進一步深化對兒童罕見病的理解與研究，提供從理論到臨床的全面剖析，並引入新的罕見病種以反映最新的醫療發展和科研成果。
    本輯內容涵蓋了從基礎科研到臨床應用的廣泛領域，繼續保持對發育異常、內分泌激素異常等傳統重點領域的深入探討，貼近最新的臨床診斷技術、治療方法和國際上的前沿知識。對每種疾病的解析都包括疾病的概述、流行病學、遺傳學、發病機制、臨床表現、診斷和鑒別診斷、治療及遺傳咨詢，旨在為臨床醫師提供更科學、更系統、更實用的診療指導。此外，本輯特別增加了病例研究和治療案例分享，以實際操作示例來指導醫師學習與成長，幫助他們更好地應對臨床上遇到的挑戰。
    本輯布局合理，理論與實踐並重，條理清晰，語言通俗易懂，特別適合臨床醫師、醫學研究者和相關醫療專業學生閱讀和參考。

作者介紹

編者:鞏純秀|責編:王靈芳
鞏純秀，主任醫師，教授，博士研究生導師。國家兒童醫學中心（北京），首都醫科大學附屬北京兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任，罕見病研究室主任。從事臨床工作30余年，擅長兒科內分泌遺傳代謝疾病和罕見病的診治。專于生長、性腺和腎上腺及糖尿病研究。中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組副組長，中華醫學會糖尿病學分會1型糖尿病學組副組長，中華醫學會罕見病學分會常委，中國醫師協會兒科分會內分泌遺傳代謝學組組長，中國醫師協會青春期健康與醫學分會副主任委員。榮獲第四屆「國之名醫·卓越建樹」榮譽稱號。承擔國家級、省部級課題10余項，研究成果獲獎6項，發表論文300余篇，其中SCI90篇。兼任《中華兒科雜誌》、Hormone Research Pediatric、BMC Endo等多個中外醫學雜誌編委。主持編寫多個兒童糖尿病的診療指南或共識，包括《性發育異常診斷治療指南》《中國兒童甲狀腺結節及分化型甲狀腺癌專家共識》，編寫多部醫學教材、專著等。

第1章  以生長異常為主要特徵的綜合征
  第一節  Osteoglophonic發育不良綜合征
  第二節  視網膜色素變性、伴或不伴骨骼異常綜合征
  第三節  低磷酸酯?症
  第四節  精神發育運動遲滯49型
  第五節  Sifrim-Hitz-Weiss綜合征
  第六節  先天性脊椎骨?發育不良
  第七節  DEND綜合征
  第八節  Ⅰ型肢端發育不良
第2章  以面部異常為主要特徵的綜合征
  第一節  Wiedemann-Rautenstrauch綜合征
  第二節  Cohen綜合征
  第三節  Chitayat綜合征
  第四節  Saethre-Chotzen綜合征
  第五節  巨腦毛細血管畸形多小腦回綜合征
  第六節  瓦登伯格綜合征
  第七節  Loeys-Dietz綜合征
第3章  性腺發育異常相關綜合征
  第一節  3β-羥類固醇脫氫?缺乏症
  第二節  P450氧化還原?缺陷症
第4章  遺傳或代謝性綜合征
  第一節  法布里病
  第二節  嬰兒全身性動脈鈣化症
  第三節  Alport綜合征
  第四節  X連鎖腎上腺腦白質營養不良
  第五節  芳香族L-氨基酸脫羧?缺乏症
  第六節  戈謝病
  第七節  甲基丙二酸血症
  第八節  戊二酸血症Ⅱ型
  第九節  孤立性亞硫酸鹽氧化?缺乏症
  第十節  線粒體複合體Ⅳ缺乏，核基因11型
  第十一節  白質消融性白質腦病
  第十二節  瓜氨酸血症Ⅰ型
  第十三節  糖原貯積病Ⅵ型
  第十四節  高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症綜合征
  第十五節  黏多糖貯積症Ⅰ型
  第十六節  X連鎖α地中海貧血精神發育遲滯綜合征
  第十七節  表觀鹽皮質激素增多綜合征
  第十八節  唾液酸沉積症Ⅰ型

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