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人類癌症遺傳學實用指南(原著第4版)(精)

  • 作者：(英)雪莉·V.霍奇森//威廉·D.福爾克斯//查瑞斯·恩格//依蒙·R.馬赫|責編:張展//莫永國|譯者:李嶺
  • 出版社：科學
  • ISBN：9787030784827
  • 出版日期：2024/05/01
  • 裝幀：精裝
  • 頁數：330
人民幣：RMB 238 元      售價：元
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內容大鋼
    染色體和基因水平的變異與腫瘤的發生和發展密切相關，對於腫瘤的準確分型、精準治療和遺傳咨詢也具有重要的價值。本書作為經典的臨床實踐指南，系統地總結了人體各系統的常見癌症及其遺傳學基礎的最新研究成果，為患者及具有遺傳性癌症風險個體的診治、管理和預后提出了明確的建議。
    本書圖文並茂，實用性強，可供腫瘤科、病理科及其他相關科室的醫師、科研人員和廣大的醫學生參考閱讀。
作者介紹
(英)雪莉·V.霍奇森//威廉·D.福爾克斯//查瑞斯·恩格//依蒙·R.馬赫|責編:張展//莫永國|譯者:李嶺
    李嶺，教授、博士生導師。1993年畢業於華西醫科大學臨床醫學院；1994年赴英國紐卡斯爾大學留學，師從著名的臨床遺傳學教授John Burn爵士，從事先天性心臟病的遺傳學機制研究，2000年獲醫學遺傳學博士學位；2001?2003年在清華大學生物信息學研究所從事博士后研究。先後擔任英國紐卡斯爾大學皇家維多利亞醫院外科研究員、中國醫科大學基礎醫學院醫學遺傳學教研室教授、中國醫科大學附屬盛京醫院/遼寧省產前診斷中心遺傳咨詢專家、東北大學中荷生物醫學與信息工程學院教授/生物醫學信息研究所所長、四川錦欣西囡婦女兒童醫院以及四川省婦幼保健院特聘專家。現任四川大學華西第二醫院教授、主任醫師、一級專家；人類疾病生物治療重點實驗室研究員；《中華醫學遺傳學雜誌》副主編；中國優生科學協會醫學遺傳學專業委員會副主任委員/基因檢測與精準醫療專業委員會常委；海峽兩岸醫藥衛生交流協會遺傳與生殖專業委員會委員；四川省醫學會醫學遺傳學專業委員會常委；四川省預防醫學會遺傳病預防與控制專業委員會常委；四川省醫學會罕見病學專業委員會委員。先後入選成都市以及四川省重要人才計劃。長期從事人類出生缺陷的發育遺傳學機制研究和遺傳咨詢工作，具有豐富的科研及臨床經驗，主持多項教育部、國家衛生健康委員會、國家自然科學基金、國家博士后基金以及省級科研課題，累計發表學術論文160余篇，出版學術著作10部。
目錄
第1章  中樞神經系統
  1.1  前庭神經鞘瘤（聽神經瘤）
  1.2  脈絡叢腫瘤
  1.3  室管膜瘤
  1.4  膠質瘤（包括星形細胞瘤和膠質母細胞瘤）
  1.5  血管母細胞瘤
  1.6  血管瘤
  1.7  髓母細胞瘤
  1.8  腦膜瘤
  1.9  神經根腫瘤
  1.10  神經母細胞瘤
  1.11  松果體腫瘤
  1.12  原始神經外胚葉腫瘤
第2章  眼部
  2.1  視網膜母細胞瘤
  2.2  視網膜星形細胞錯構瘤
  2.3  視神經膠質瘤
  2.4  眼絨毛膜瘤
  2.5  睫狀體髓上皮瘤
  2.6  海綿狀血管瘤
  2.7  視網膜毛細血管瘤
  2.8  黑色素瘤
  2.9  眶內腦膜瘤
第3章  心肺系統和胸腔
  3.1  頭頸部癌
    3.1.1  概述
    3.1.2  特定部位
  3.2  胸腺瘤
  3.3  肺腫瘤
  3.4  間皮瘤
  3.5  心臟腫瘤
第4章  內分泌系統
  4.1  甲狀腺腫瘤
  4.2  甲狀腺乳頭狀癌
  4.3  甲狀腺濾泡癌
  4.4  甲狀腺髓樣癌
  4.5  甲狀腺良性腫瘤
  4.6  甲狀旁腺腫瘤
  4.7  垂體瘤
  4.8  腎上腺腫瘤
  4.9  嗜鉻細胞瘤
  4.10  腎上腺皮質腺瘤和癌
  4.11  血管球瘤（非嗜鉻細胞副神經節瘤）
  4.12  胰腺內分泌腫瘤
第5章  消化系統
  5.1  唾液腺腫瘤
  5.2  胃腸系統
  5.3  食管腫瘤
    5.3.1  食管腫瘤概況
    5.3.2  管理

  5.4  胃腫瘤
  5.5  胃癌
  5.6  肝腫瘤
  5.7  肝母細胞瘤
  5.8  肝細胞癌
  5.9  肝膽管癌
  5.10  肝血管肉瘤
  5.11  膽囊腫瘤
  5.12  胰腺癌
  5.13  小腸腫瘤
  5.14  胃腸道息肉
  5.15  結腸和直腸腫瘤
  5.16  識別高危家族
  5.17  病理學特徵
  5.18  監測策略
  5.19  化學預防
第6章  生殖系統
  6.1  乳腺癌
    6.1.1  背景：流行病學和家族史
    6.1.2  BRCA1和BRCA2—癌症的基因與風險
    6.1.3  BRCA蛋白的功能
    6.1.4  其他涉及乳腺癌易感性的基因
    6.1.5  乳腺癌的組織病理學及其與遺傳學的關係
    6.1.6  遺傳咨詢
    6.1.7  篩查和預防
  6.2  子宮腫瘤
  6.3  子宮肌瘤
  6.4  子宮癌
  6.5  絨毛膜癌
  6.6  輸卵管癌
  6.7  卵巢腫瘤
  6.8  卵巢癌
  6.9  其他卵巢腫瘤
  6.10  宮頸癌
  6.11  女性生殖系統的其他腫瘤
  6.12  外生殖器癌
  6.13  陰道癌
  6.14  前列腺癌
  6.15  睾丸腫瘤
  6.16  間性狀態下的睾丸腫瘤
  6.17  附睾腫瘤
第7章  泌尿系統
  7.1  腎腫瘤
  7.2  Wilms瘤
  7.3  WAGR綜合征和WT1基因
  7.4  腎細胞癌（腺癌、腎上腺樣瘤）
  7.5  輸尿管癌和腎盂癌
  7.6  膀胱癌
第8章  血液和淋巴
  8.1  白血病

  8.2  急性淋巴細胞白血病
  8.3  急性髓細胞性白血病
  8.4  慢性粒細胞白血病
  8.5  慢性淋巴細胞白血病
  8.6  紅細胞增多症
  8.7  血小板增多症
  8.8  淋巴瘤
  8.9  霍奇金病
  8.10  非霍奇金淋巴瘤
  8.11  骨髓瘤
  8.12  Waldenstr？m巨球蛋白血症
  8.13  組織細胞增生症
第9章  肌肉骨骼系統
  9.1  骨腫瘤
  9.2  骨肉瘤
  9.3  軟骨肉瘤
  9.4  尤因肉瘤
  9.5  橫紋肌肉瘤
  9.6  其他肉瘤
  9.7  橫紋肌樣腫瘤
  9.8  ?尾部畸胎瘤
第10章  皮膚
  10.1  特定的皮膚癌
    10.1.1  黑色素瘤的遺傳易感性
    10.1.2  家族性黑色素瘤
    10.1.3  巨型先天性黑色素細胞痣
    10.1.4  基底細胞癌
    10.1.5  Bazex綜合征
    10.1.6  Rombo綜合征
    10.1.7  鱗狀細胞癌
    10.1.8  疣狀表皮發育不良
    10.1.9  Ferguson-Smith自愈性上皮瘤（多發性自愈性鱗狀上皮瘤）
  10.2  易患皮膚惡性腫瘤的遺傳性疾病
    10.2.1  白化病
    10.2.2  Birt-Hogg-Dub?綜合征
    10.2.3  Brooke-Spiegler綜合征
    10.2.4  腺性唇炎
    10.2.5  慢性黏膜皮膚念珠菌病綜合征
    10.2.6  先天性廣泛性纖維瘤病
    10.2.7  先天性角化不良
    10.2.8  外胚層發育不良
    10.2.9  大皰性表皮鬆解症
    10.2.10  KID綜合征
    10.2.11  多發性圓柱瘤
    10.2.12  Flegel病（持久性豆狀角化過度病）
    10.2.13  幼年型玻璃樣纖維瘤病
    10.2.14  Klippel-Trenaunay綜合征
    10.2.15  扁平苔蘚
    10.2.16  Mibelli汗孔角化病
    10.2.17  變形綜合征

    10.2.18  硬化病（四肢的硬化萎縮和角化性皮膚病；Huriez硬化萎縮綜合征）
    10.2.19  多發性脂囊瘤
    10.2.20  汗管瘤
    10.2.21  毛髮上皮瘤
    10.2.22  胼胝
    10.2.23  硬化萎縮性苔蘚
    10.2.24  肥大細胞病
    10.2.25  多發性皮膚平滑肌瘤
    10.2.26  家族性多發性脂肪瘤
    10.2.27  對稱性多發性脂肪瘤
    10.2.28  NAME綜合征（Carney綜合征）
    10.2.29  先天性甲肥厚
    10.2.30  掌跖角化症
    10.2.31  毛母質瘤
第11章  遺傳性癌症易感綜合征
  11.1  共濟失調毛細血管擴張症
  11.2  共濟失調毛細血管擴張症樣疾病
  11.3  Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征
  11.4  Beckwith-Wiedemann綜合征
  11.5  伯特-霍格-迪貝綜合征
  11.6  Blackfan-Diamond綜合征
  11.7  布盧姆綜合征
  11.8  藍色橡皮皰痣綜合征
  11.9  Carney-Stratakis綜合征
  11.10  Carney綜合征
  11.11  Cockayne綜合征
  11.12  乳糜瀉
  11.13  常見變異型免疫缺陷病
  11.14  體質性錯配修復缺陷
  11.15  Costello綜合征
  11.16  Cowden綜合征
  11.17  Denys-Drash綜合征
  11.18  唐氏綜合征
  11.19  家族性腺瘤**肉病
  11.20  管理
  11.21  Fanconi貧血
  11.22  Frasier綜合征
  11.23  Gorlin綜合征（痣樣基底細胞癌綜合征）
  11.24  偏身肥大/偏身增生
  11.25  遺傳性非息肉病性結直腸癌/Lynch綜合征
    11.25.1  背景：歷史和流行病學
    11.25.2  臨床特徵和病理學
    11.25.3  診斷學特徵
    11.25.4  Lynch綜合征的分子遺傳學
  11.26  Lynch綜合征中的結腸外癌（同時參見子宮內膜癌）
    11.26.1  篩查
    11.26.2  Lynch綜合征的遺傳咨詢
  11.27  甲狀旁腺功能亢進-頜骨腫瘤綜合征（CDC73相關疾病）
  11.28  青少年息肉綜合征
  11.29  臨床檢測

  11.30  Klinefelter綜合征
  11.31  Kostmann綜合征（Kostmann嬰兒粒細胞缺乏症，SCN3）
  11.32  Li-Fraumeni綜合征
    11.32.1  臨床特徵
    11.32.2  Li-Fraumeni綜合征的遺傳學
    11.32.3  Li-Fraumeni綜合征的遺傳和醫療管理
  11.33  Maffucci綜合征
  11.34  McCune-Albright綜合征
  11.35  嵌合性雜色非整倍體綜合征1型（OMIM＃257300）
  11.36  嵌合性雜色非整倍體綜合征2型
  11.37  多發性內分泌腫瘤1型和CDKN疾病
    11.37.1  MEN1的臨床表現
    11.37.2  MEN1的遺傳學
    11.37.3  MEN1的遺傳和醫療管理
  11.38  多發性內分泌腫瘤2型
  11.39  多發性內分泌腫瘤2A型
  11.40  多發性內分泌腫瘤2B型
  11.41  家族性甲狀腺髓樣癌
    11.41.1  MEN2的分子遺傳學
    11.41.2  MEN2基於分子的醫學管理
  11.42  Muir-Torre綜合征
  11.43  MUTYH相關息肉病
  11.44  N綜合征
  11.45  NAME綜合征
  11.46  神經纖維瘤病1型
  11.47  NF1中特定的腫瘤類型
  11.48  神經纖維瘤病2型
  11.49  非典型神經纖維瘤病
  11.50  Nijmegen斷裂綜合征
  11.51  Noonan綜合征和Ras病變
  11.52  Perlman綜合征
  11.53  Peutz-Jeghers綜合征
    11.53.1  Peutz-Jeghers綜合征的臨床表現
    11.53.2  Peutz-Jeghers綜合征的遺傳學
    11.53.3  Peutz-Jeghers綜合征的遺傳和醫療管理
  11.54  胸膜肺母細胞瘤-家族性腫瘤發育異常綜合征
  11.55  ??病
  11.56  橫紋肌樣腫瘤易感綜合征1（OMIM＃609322）
  11.57  橫紋肌樣腫瘤易感綜合征2（OMIM＃613325）
  11.58  Rothmund-Thompson
  11.59  重症聯合免疫缺陷病
  11.60  Shwachman-Diamond
  11.61  Simpson-Golabi-Behmel
  11.62  Sotos 綜合征
  11.63  結節性硬化症(晚香玉硬化症)
  11.64  Turcot綜合征
  11.65  Turner綜合征
  11.66  胼胝(掌跖角化病)
  11.67  von Hippel-Lindau病
  11.68  小腦血管母細胞瘤

  11.69  脊髓血管母細胞瘤
  11.70  腦幹血管母細胞瘤
  11.71  視網膜血管瘤病
  11.72  腎細胞癌
  11.73  VHL病中的嗜鉻細胞瘤
  11.74  胰腺囊腫和腫瘤
  11.75  內淋巴囊腫瘤
  11.76  VHL病的分子遺傳學
  11.77  Werner綜合征
  11.78  Wiskott-Aldrich 綜合征、X連鎖血小板減少症、間歇性X連鎖血小板減少症、X連鎖中性粒細胞減少症
  11.79  X連鎖淋巴增殖性疾病
  11.80  著色性干皮病
附錄  不同器官系統癌症的遺傳學鑒別診斷

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