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遺傳性眼病病例精解(精)/臨床實踐與教學叢書/中國臨床案例

  • 作者：編者:金子兵//李楊|責編:應麗春|總主編:金子兵
  • 出版社：上海科技文獻
  • ISBN：9787543990302
  • 出版日期：2024/04/01
  • 裝幀：精裝
  • 頁數：169
人民幣：RMB 158 元      售價：元
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內容大鋼
    本書由多位北京同仁醫院醫師共同編寫，展現了北京同仁醫院近年來收集的典型和疑難遺傳性眼病病例，包括真性小眼球、先天性白內障、視網膜色素變性、綜合征型遺傳性視網膜病變、遺傳性黃斑病變、遺傳性玻璃體視網膜脈絡膜病變、病理性近視及遺傳性視神經病變等。以一個個病例的方式引出每種遺傳性眼病，圖文並茂，從臨床癥狀、體征、輔助檢查、治療、致病基因到發病機制對每種遺傳性眼病進行系統性闡述。病例點評版塊是每個病例的點睛之筆，總結了該病例的臨床特點和診療要點，值得臨床醫生特別關注。此外，在每個病例最後增加了延伸閱讀版塊，讓讀者了解該疾病最新的國內外研究和治療進展。
    希望本書能夠對眼科醫生的診療工作有所裨益，通過閱讀可以提高其臨床思維和科研實踐能力，讓眾多遺傳性眼病患者從中受益。
作者介紹
編者:金子兵//李楊|責編:應麗春|總主編:金子兵
目錄
第一章  真性小眼球
  病例1  真性小眼球繼發閉角型青光眼和葡萄膜滲漏綜合征
  病例2  真性小眼球併發滲出性視網膜脫離
  病例3  真性小眼球合併白內障及閉角型青光眼
第二章  先天性白內障
  病例4  常染色體顯性先天性白內障-GJA3基因突變
  病例5  常染色體顯性先天性白內障-HSF4基因突變
  病例6  常染色體顯性先天性白內障-CRYBB2基因突變
  病例7  常染色體顯性先天性白內障-CRYGC基因突變
第三章  視網膜色素變性
  病例8  常染色體顯性遺傳視網膜色素變性——RHO基因突變
  病例9  常染色體顯性遺傳視網膜色素變性——TOPORS基因突變
  病例10  X-連鎖隱性遺傳視網膜色素變性——RP2基因突變
  病例11  常染色體隱性視網膜色素變性-CRB1突變
  病例12  常染色體隱性視網膜色素變性-USH2A突變
  病例13  常染色體隱性視網膜色素變性-PDE6A突變
第四章  綜合征型遺傳性視網膜病變
  病例14  Usher綜合征
  病例15  青少年型神經元蠟樣脂褐質沉積症
  病例16  馬凡綜合征
第五章  遺傳性黃斑病變
  病例17  Stargardt病
  病例18  卵黃樣黃斑營養不良
  病例19  常染色體隱性卵黃樣黃斑營養不良
  病例20  先天性視網膜劈裂症
第六章  遺傳性玻璃體視網膜脈絡膜病變
  病例21  Bietti結晶樣視網膜變性
  病例22  無脈絡膜症
  病例23  常染色體顯性玻璃體視網膜脈絡膜病變
  病例24  家族性滲出性玻璃體視網膜病變
  病例25  RCBTB1相關遺傳性視網膜病變
第七章  病理性近視
  病例26  早髮型高度近視
  病例27  以早髮型高度近視首診的遺傳性視網膜病變
第八章  遺傳性視神經病變
  病例28  常染色體顯性遺傳性視神經萎縮
  病例29  Leher遺傳性視神經病變

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