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分子診斷技術及臨床應用(供臨床醫學本科生和研究生使用醫學院校十四五規劃教材)/臨床醫學系列

  • 作者：編者:李敏//關明//李冬//劉維薇|責編:蘇霄潔
  • 出版社：上海交大
  • ISBN：9787313300683
  • 出版日期：2024/03/01
  • 裝幀：平裝
  • 頁數：344
人民幣：RMB 128 元      售價：元
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內容大鋼
    隨著科技的不斷進步，分子診斷技術在醫學領域得到了廣泛應用，成為精準醫學的重要手段之一。分子診斷技術以其高靈敏度、高特異性和高效性，成為臨床疾病早期診斷、精準治療和預后評估的重要保障。本書共分八章，第一章介紹分子診斷所涉及的基本概念和發展歷程；第二到第六章分別闡述分子診斷技術在感染性疾病、腫瘤、遺傳性疾病及產前診斷、藥物代謝及移植配型等多個領域的應用；第七章介紹分子診斷技術新進展；第八章介紹分子診斷技術應用的質量控制。
    本書為書網融合教材，通過「一書一碼」將理論學習（書）和臨床實踐案例（配套視頻）結合，強調理論與實際需求相結合，突顯醫學檢驗轉化和應用能力，提高教材質量。
作者介紹
編者:李敏//關明//李冬//劉維薇|責編:蘇霄潔
目錄
1  分子診斷的基本概念及相關檢測技術
  1.1  分子診斷所涉及的分子生物學基本概念
    1.1.1  分子生物學中心法則
    1.1.2  核酸的結構與功能
    1.1.3  遺傳及表觀遺傳
    1.1.4  非核基因組遺傳物質
    1.1.5  適用於分子診斷的其他生物標誌物
  1.2  分子診斷技術的發展歷程
    1.2.1  核酸雜交相關技術
    1.2.2  核酸擴增及定量檢測技術
    1.2.3  核酸分辨及測序技術
    1.2.4  分子快檢技術
    1.2.5  檢測非核酸類生物標誌物的分子診斷技術
  1.3  分子診斷技術的發展與展望
  視頻1：分子診斷技術發展史
  參考文獻
2  感染性疾病分子診斷技術及臨床應用
  2.1  感染性疾病概況
    2.1.1  感染性疾病基本概念
    2.1.2  引起感染性疾病的病原體種類
    2.1.3  臨床常見感染類型及病原體種類
  2.2  感染性疾病病原的非分子診斷技術
    2.2.1  顯微鏡檢查
    2.2.2  常規分離培養、鑒定與葯敏試驗
    2.2.3  免疫學技術
  2.3  分子診斷技術在感染性疾病診療中的應用
    2.3.1  分子診斷技術在病原診斷中的應用
    2.3.2  病原體耐葯基因分子診斷技術及應用
    2.3.3  院感防控分子診斷技術及應用
    2.3.4  感染性疾病宿主易感性的分子診斷技術及應用
  2.4  臨床感染案例分析
    2.4.1  一例鸚鵡熱衣原體感染引起的重症肺炎
    2.4.2  腸沙門茵腸亞種腸炎血清型引發的血流播散性感染
  視頻2：基質輔助激光解吸電離一飛行時間質譜儀(MALDI-TOF-MS)的原理和操作步驟
  視頻3：PCR毛細電泳片段分析技術檢測多種呼吸道病原體
  參考文獻
3  腫瘤分子診斷技術及臨床應用
  3.1  概述
    3.1.1  腫瘤分子診斷概況
    3.1.2  腫瘤發病機制
    3.1.3  腫瘤分子診斷標誌物
  3.2  腫瘤的常規診斷技術
    3.2.1  細胞形態學檢查
    3.2.2  血清學標誌物
    3.2.3  病理組化檢查
  3.3  腫瘤資料庫及生物信息學分析
    3.3.1  腫瘤資料庫
    3.3.2  腫瘤生物信息學分析
  3.4  分子診斷在腫瘤診療中的應用
    3.4.1  腫瘤遺傳與干預

    3.4.2  腫瘤篩查
    3.4.3  鑒別診斷與預后判斷
    3.4.4  伴隨診斷
    3.4.5  個體化用藥指導
  3.5  腫瘤分子診斷案例分析
    3.5.1  腫瘤分子診斷案例——慢性髓系白血病診斷
    3.5.2  HER2陽性乳腺癌的診療
    3.5.3  結直腸癌的早診早篩——SEPTIN9基因甲基化檢測
  視頻4：突變阻滯擴增系統(ARMS法)檢測血漿EGFR基因T790M突變的原理和操作步驟
  視頻5：二代測序法(NGS)檢測血液中遊離DNA腫瘤基因突變
  視頻6：結直腸癌患者的早診早篩——SEPTIN9基因甲基化檢測
  參考文獻
4  遺傳病與產前分子診斷技術及臨床應用
  4.1  遺傳性疾病概況
    4.1.1  染色體變異與疾病
    4.1.2  基因組結榭變異與疾病
    4.1.3  單基因變異與疾病
    4.1.4  線粒體遺傳病
  4.2  遺傳病及產前分子診斷技術
    4.2.1  細胞遺傳學檢驗技術
    4.2.2  分子遺傳學檢驗技術
    4.2.3  基因組數據的分析與解讀
  4.3  分子診斷技術在遺傳病診療中的應用
    4.3.1  染色體疾病的分子診斷
    4.3.2  基因組病的分子診斷
    4.3.3  單基因病的分子診斷
    4.3.4  線粒體遺傳病檢驗
  4.4  遺傳病及產前分子診斷臨床案例
    4.4.1  TOP3A基因突變導致的進行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失
    4.4.2  RNA-seq輔助診斷黏多糖貯積症Ⅱ型
  視頻7：全外顯子組基因測序診斷遺傳性疾病
  視頻8：微陣列基因晶元技術檢測基因組拷貝數變異
  參考文獻
5  藥物反應相關基因檢測及臨床應用
  5.1  藥物反應相關基因概況
    5.1.1  藥物的體內過程
    5.1.2  參與藥物轉運過程的基因
    5.1.3  參與藥物代謝過程的基因
    5.1.4  藥物不良反應相關基因
  5.2  藥物反應相關基因檢測技術
    5.2.1  熒光原位雜交技術
    5.2.2  基於核酸擴增的藥物基因檢測技術
    5.2.3  核酸質譜技術
    5.2.4  基因晶元
    5.2.5  測序技術
    5.2.6  方法比較
  5.3  藥物反應相關基因檢測在疾病治療中的應用
    5.3.1  心血管疾病相關藥物
    5.3.2  消化系統疾病相關藥物
    5.3.3  內分泌系統疾病相關藥物

    5.3.4  感染性疾病相關藥物
    5.3.5  移植相關藥物
    5.3.6  精神類疾病相關藥物
  5.4  結語
  5.5  案例分析
    5.5.1  藥物反應相關基因檢測應用於華法林用藥指導
    5.5.2  一個氨基糖?類藥物性耳聾家系的基因檢測分析
  視頻9：多重PCR結合導流雜交技術檢測藥物性及其他遺傳性耳聾相關基因
  視頻10：核酸質譜技術檢測藥物性及其他遺傳性耳聾相關基因
  參考文獻
6  移植配型分子診斷技術及臨床應用
  6.1  移植配型概況
    6.1.1  移植和移植配型的概念
    6.1.2  移植配型的抗原分類
    6.1.3  移植配型的選擇
  6.2  HLA移植配型實驗技術發展過程
    6.2.1  血清學分型技術
    6.2.2  細胞學分型法
    6.2.3  HLA分子分型技術
  6.3  分子診斷技術在移植配型診斷中的應用
    6.3.1  聚合?鏈式反應一序列特異性引物擴增技術
    6.3.2  實時熒光定量PCR技術
    6.3.3  聚合?鏈式反應-序列特異性寡核?酸探針雜交技術
    6.3.4  聚合?鏈式反應-基於測序的分型技術
    6.3.5  二代測序HLA分型技術
    6.3.6  常見移植配型的分子診斷技術總結
  6.4  分子診斷在常見器官組織移植中的臨床應用
    6.4.1  分子診斷在腎臟移植中的應用
    6.4.2  分子診斷在造血幹細胞移植中的應用
  6.5  臨床移植配型案例分析——基於HLA分子分型(PCR-SSO法)的腎移植配型
    6.5.1  概要
    6.5.2  案例經過
    6.5.3  案例分析
    6.5.4  案例討論
  視頻11：HLA分型和抗體檢測的儀器和操作介紹
  參考文獻
7  分子診斷技術新進展
  7.1  基於分子診斷探針的分子診斷
    7.1.1  不依賴擴增的核酸分子診斷探針
    7.1.2  基於核酸等溫擴增技術的分子診斷探針
    7.1.3  基於核酸分子計算的分子診斷探針
  7.2  基於合成生物學技術的分子診斷
    7.2.1  合成生物學的基本要素
    7.2.2  合成生物學研究進展
    7.2.3  合成生物學在分子診斷中的應用
  7.3  基於CRISPR-Cas蛋白系統的分子診斷
    7.3.1  CRISPR-Cas系統背景介紹
    7.3.2  CRISPR-Cas系統應用於診斷的原理與常見設計
    7.3.3  CRISPR-Cas系統在疾病診斷中的應用前瞻
  7.4  基於微流控的新興技術及分子診斷

    7.4.1  微流控發展現狀
    7.4.2  微流控新興技術
    7.4.3  微流控分子診斷
  7.5  基於單細胞蛋白組學的分子診斷
    7.5.1  質譜流式技術簡介
    7.5.2  質譜流式技術在疾病診治中的應用
  7.6  基於人工智慧的分子診斷技術
    7.6.1  人工智慧簡介
    7.6.2  人工智慧在分子診斷領域的應用
  視頻12：CRISPR-Cas系統用於病毒或細菌核酸的檢測
  視頻13：分子POCT技術檢測病原微生物的原理及流程
  參考文獻
8  分子診斷技術臨床應用的質量控制
  8.1  分子診斷質量控制概述
    8.1.1  分子診斷質量控制基本概念
    8.1.2  分子診斷質量控制相關規定
    8.1.3  分子診斷臨床應用基本原則
  8.2  檢驗前的質量控制
    8.2.1  標本類型及採集流程
    8.2.2  標本運送
    8.2.3  標本接收與處理
    8.2.4  標本保存
  8.3  檢驗中的質量控制
    8.3.1  分子診斷檢驗程序性能驗證和性能確認
    8.3.2  室內質量控制
    8.3.3  室間質量評價
  8.4  檢驗后的質量控制
    8.4.1  檢驗報告單一般要求與特定要求
    8.4.2  檢驗結果報告流程及要求
    8.4.3  結果解釋
  參考文獻
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