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帕金森病及其他運動障礙疾病疑難病例解析

  • 作者：編者:陳生弟//劉軍|責編:沈芮
  • 出版社：人民衛生
  • ISBN：9787117352192
  • 出版日期：2023/11/01
  • 裝幀：平裝
  • 頁數：308
人民幣：RMB 159 元      售價：元
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內容大鋼
    帕金森病是僅次於阿爾茨海默病的神經退行性疾病，帕金森病及相關運動障礙疾病是神經系統疾病中一大類疾病，既有常見疾病，又有少見疾病，臨床表現各式各樣、錯綜複雜，機制不明，診斷不易，治療困難。
    上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院神經內科及受邀參與編撰的各單位在帕金森病及相關運動障礙疾病研究領域負有盛名，也都收治和積累了大量有價值的相關疑難病例。本書主編和編委們長期致力於在該疾病領域的臨床與基礎研究，積累了豐富的臨床診治經驗。
    本書收集和提供的55個病例，按照導讀、病例簡介、臨床分析與決策、診斷、診治過程、預后及隨訪、討論、專家點評進行解析，病例均是經過基因或影像等檢測技術確診的疑難病例，每一個疑難病例背後都是「一條蜿蜒的小河，一道通幽的曲徑」，臨床醫生猶如偵探從一個個病案中「抽絲剝繭」，發現導致疾病的關鍵，給予患者精準治療，是十分值得學習的疑難病例。
作者介紹
編者:陳生弟//劉軍|責編:沈芮
目錄
遺傳性帕金森病及帕金森綜合征篇
  病例1 以異動症為特點的Parkin基因突變的帕金森病
  病例2 以不寧腿綜合征為特點的Parkin基因突變的帕金森病
  病例3 表現為DRD特點的Parkin基因突變的早髮型帕金森病
  病例4 SNCA基因突變導致的常染色體顯性遺傳性帕金森病
  病例5 DJ-1基因突變導致的常染色體隱性遺傳性早髮型帕金森病
  病例6 ATP13A2基因突變導致的常染色體隱性遺傳性早髮型帕金森病
  病例7 LRRK2基因R1441C突變的帕金森病
  病例8 罕見的LRRK2基因G2019S突變的帕金森病
  病例9 疑似肝豆狀核變性的PLA2G6基因突變的早髮型帕金森病
  病例10 PLA2G6基因突變相關的肌張力障礙-帕金森病
  病例11 PLA2G6基因複合雜合突變的嬰兒神經軸索營養不良
  病例12 以下肢肌張力障礙為特點的PINK1基因突變的帕金森病
  病例13 以治療窗狹窄為特點的PINK1基因突變的帕金森病
  病例14 22q11.2缺失突變的早髮型帕金森病
  病例15 GCH1基因突變的帕金森病
  病例16 快速糾正低鈉血症導致的帕金森綜合征
  病例17 多巴胺轉運體分子影像陰性的帕金森綜合征
亨廷頓病及其他舞蹈病篇
  病例18 常染色體顯性遺傳的亨廷頓病
  病例19 以肌張力障礙為首發癥狀的亨廷頓病
  病例20 類似亨廷頓病樣表現的類亨廷頓病2型
  病例21 常染色體隱性遺傳的類亨廷頓病
  病例22 發病20年的舞蹈症-棘紅細胞增多症
  病例23 急性起病的舞蹈症-棘紅細胞增多症
  病例24 左旋多巴治療有效的舞蹈症
  病例25 少見舞蹈症病因的McLeod綜合征
  病例26 PRRT2基因突變的發作性動作誘發性運動障礙
肌張力障礙及以肌張力障礙發病的疾病篇
  病例27 GCH1基因突變導致的多巴反應性肌張力障礙
  病例28 長期漏診的多巴反應性肌張力障礙
  病例29 Oppenheim肌張力障礙
  病例30 KMT2B基因變異的DYT28型肌張力障礙
  病例31 誤診為早髮型帕金森病的ADCY5相關性肌張力障礙
  病例32 耳聾-肌張力障礙綜合征
  病例33 突發肌張力障礙的功能性運動障礙病
  病例34 以肌張力障礙為主要癥狀的6-丙酮?四氫蝶呤合成?缺乏症
  病例35 以面臂肌張力障礙起病的自身免疫性腦炎
其他神經變性病與運動障礙疾病篇
  病例36 進行性核上性麻痹——Richardson綜合征
  病例37 皮質基底節變性
  病例38 被誤診為腦血管病的皮質基底節綜合征
  病例39 阿爾茨海默病樣病理改變所致的皮質基底節綜合征
  病例40 原發性進行性失語伴皮質基底節變性
  病例41 老年起病的肝豆狀核變性
  病例42 以精神和姿勢異常起病的肝豆狀核變性
  病例43 被誤診為腦癱和多系統萎縮的腦組織鐵沉積神經變性病
  病例44 線粒體膜蛋白相關性神經變性
  病例45 發作性下肢無力和僵硬的先天性副肌強直
  病例46 發作性下肢僵硬的僵人綜合征

  病例47 變異型僵人綜合征
  病例48 以胼胝體發育不良為特徵的遺傳性痙攣性截癱11型
  病例49 表現為青少年型帕金森綜合征的遺傳性痙攣性截癱11型
  病例50 FA2H基因突變的複雜型痙攣性截癱
  病例51 表現為帕金森綜合征的脊髓小腦共濟失調3型
  病例52 痙攣性截癱並存脊髓小腦性共濟失調家系
  病例53 RNF216基因相關的Gordon Holmes綜合征
  病例54 以早髮型帕金森綜合征發病的線粒體腦肌病
  病例55 以特發性震顫為主要表型的神經元核內包涵體病家系

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