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臨床腫瘤遺傳學(精)

  • 作者：編者:(美)澤維爾·略爾//埃琳·霍夫斯塔特|責編:韓紹偉//宋惠娟|譯者:張俊
  • 出版社：上海科技
  • ISBN：9787547862124
  • 出版日期：2023/09/01
  • 裝幀：精裝
  • 頁數：356
人民幣：RMB 228 元      售價：元
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內容大鋼
    隨著分子生物學的快速發展和基因檢測技術的迭代更新，腫瘤學與遺傳學相互融合、滲透，形成一門新的交叉學科——腫瘤遺傳學。本書主編Xavier Llor博士是美國耶魯大學醫學院教授，曾在遺傳性結直腸癌診斷方面取得開創性成果。
    本書共18章，既有對腫瘤遺傳學的總體介紹，也有針對不同瘤種的具體描述，側重臨床轉化及臨床應用途徑，旨在幫助從業者更好地應對因照護遺傳性腫瘤易感個體所帶來的日常臨床挑戰。內容涉及腫瘤患者臨床照護的每一環節，包括指導鑒別診斷的工具、了解適用的基因檢測項目、對檢測結果進行合乎邏輯且符合知情同意原則的解釋，以及指導患者及家屬預防腫瘤發生。本書還討論了如何有效、周到地為患者提供咨詢——從檢測前咨詢、遞交檢測結果到協助了解遺傳檢測結果可能帶來的法律影響，以及如何應對由此產生的心理挑戰。
    本書乃國際學術前沿之作，可為臨床腫瘤及相關領域專業人員提供重要指導。
作者介紹
編者:(美)澤維爾·略爾//埃琳·霍夫斯塔特|責編:韓紹偉//宋惠娟|譯者:張俊
目錄
第1章·概論
  腫瘤是一組遺傳性疾病
  遺傳學術語
  人類基因組
  腫瘤基因組
  腫瘤的表觀遺傳學
  基因診斷：胚系檢測、診斷基因集和體細胞測序
  展望
第2章·臨床工作中的腫瘤遺傳風險評估：確定需要轉診的患者
  腫瘤遺傳學在專科化轉診中的重要性
  腫瘤遺傳學專科轉診最常見的適應證
  常見腫瘤的具體轉診指征
  如何將患者推薦給腫瘤遺傳學顧問
  結論
第3章·腫瘤風險評估與遺傳咨詢原則
  引言
  散發性、家族性和遺傳性腫瘤
  腫瘤遺傳咨詢過程的主要步驟
  理想的檢測人選
  需要考慮基因檢測的情況
  選擇實驗室和檢測項目的注意事項
  高風險家庭成員的基因檢測
  可能的基因檢測結果
  多基因組合檢測
  心理社會評估
  傳統腫瘤遺傳咨詢和替代醫療模式的局限性和障礙
  總結
第4章·腫瘤基因檢測實驗方法
  腫瘤相關的基因突變類型、易感基因
  檢測基因突變的實驗方法
  突變分類
  基因檢測結果報告解讀
  基因檢測規章制度
  直接面向消費者的基因檢測
  體細胞組織檢測
第5章·乳腺癌
  引言
  乳腺癌風險評估
  遺傳性乳腺癌綜合征患者的處理
  伴有乳腺癌家族史的人群管理
  遺傳性乳腺癌綜合征背景下的乳腺癌管理
第6章·胃腸道息肉病綜合征
  腺瘤性息肉病綜合征
  錯構瘤性息肉病綜合征
  其他罕見的息肉病綜合征
第7章·遺傳性非息肉病性結直腸癌
  疾病特異性腫瘤的流行病學
  疾病特異的風險評估、咨詢和檢測
  遺傳性腫瘤綜合征：臨床特徵和基於基因缺陷的風險評估
  其他潛在基因缺陷

  高危患者的臨床處理
第8章·子宮癌：風險評估與臨床管理
  疾病特定腫瘤流行病學和危險因素
  遺傳性腫瘤綜合征
  風險評估、咨詢和檢測
  高風險患者的臨床管理
第9章·卵巢癌：風險評估與臨床管理
  疾病特異性腫瘤流行病學和風險因素
  風險評估、咨詢和檢測
  高危患者的臨床管理
第10章·胰腺癌遺傳學
  引言
  組織病理學和分子學進展
  胰腺癌的風險評估、咨詢和檢測
  遺傳咨詢和檢測
  高危患者的臨床管理
  遺傳危險因素對胰腺癌治療的影響
  未來方向
  結論
第11章·生殖泌尿道腫瘤：風險評估與臨床管理
  引言
  腎癌
  膀胱癌
  前列腺癌
  睾丸癌
第12章·胃癌的遺傳傾向
  胃癌概述、流行病學及亞型
  胃癌的危險因素
  胃癌的遺傳易感性
  遺傳性瀰漫型胃癌
  家族性腸型胃癌
  遺傳咨詢
  胃癌的一級預防
  結論
第13章·內分泌癌
  引言
  甲狀腺非髓樣癌
  甲狀腺髓樣癌
  原發性甲狀旁腺功能亢進與甲狀旁腺腫瘤
  腎上腺皮質腫瘤
  嗜鉻細胞瘤和副神經節瘤
第14章·皮膚癌：風險評估與臨床管理
  風險評估與臨床管理
  皮膚癌的流行病學
  皮膚癌的風險評估及檢測
  遺傳性腫瘤綜合征
  高風險患者的臨床管理
第15章·兒科腫瘤和其他類型腫瘤：風險評估與臨床管理
  引言
  DNA修復障礙相關疾病

  抑癌基因異常
  原癌基因失調
  轉錄因子基因失調
  端粒和RNA紊亂
  常染色體病
  原發性免疫缺陷疾病
第16章·腫瘤遺傳學評估和基因檢測中的倫理、法律和心理社會問題
  倫理與法律問題
  未成年人的測試
  直接面對消費者（DTC）檢測
  公平
  向患者披露的義務
  警告高危親屬的責任
  基因歧視
  人類基因能獲得專利嗎
  心理社會問題
  結論
第17章·與孩子及其家人溝通遺傳性腫瘤風險和基因檢測結果
  有關遺傳性腫瘤風險交流的文獻概述
  對兒童進行結果告知的準備
  告知前進行兒童成長的考慮
  結果告知的「五個W」
  告知兒童結果后
  醫療機構的作用
第18章·臨床腫瘤基因組學的未來挑戰和機遇
  引言
  預先識別胚系腫瘤風險
  應對胚系風險的預防性措施
  早期基因組腫瘤診斷
  基於基因組的個體化治療
  結論

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