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罕見病臨床診療教程(供畢業后教育培訓使用)(精)

  • 作者：編者:程南生//商慧芳|責編:梁雷
  • 出版社：人民衛生
  • ISBN：9787117344456
  • 出版日期：2023/02/01
  • 裝幀：精裝
  • 頁數：548
人民幣：RMB 259 元      售價：元
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內容大鋼
    本教材以臨床病例為切入點，以患者的病史、體格檢查、輔助檢查等作為抓手，經過逐步遞進的縝密臨床分析，教授讀者如何一步步進行鑒別診斷，從而得出最終臨床診斷。以幫助培養住院醫師形成正確的臨床思維，提高罕見疾病診斷質量。本書也將每一種罕見病的最新治療指南融入其中，讓讀者了解每一種罕見病的最新進展。
作者介紹
編者:程南生//商慧芳|責編:梁雷
目錄
第一篇  總論
  第一章  罕見病定義、診療與研究現狀及發展
    第一節  罕見病的定義
    第二節  罕見病的診療與研究現狀及發展
  第二章  罕見病預防與連續性管理
    第一節  罕見病預防
    第二節  罕見病連續性管理
  第三章  罕見病藥物與倫理
    第一節  罕見病藥物
    第二節  罕見病倫理
第二篇  罕見病遺傳基礎
  第一章  人類基因組
    第一節  人類基因組的組成
    第二節  人類基因的結構與功能
  第二章  基因突變
    第一節  基因突變類型
    第二節  基因突變的生物學效應
  第三章  染色體病和基因組病
    第一節  人類染色體
    第二節  染色體畸變與染色體病
    第三節  基因組病
  第四章  單基因病
    第一節  基因型與表型
    第二節  系譜圖與系譜分析
    第三節  單基因病的常見遺傳方式
    第四節  非典型性孟德爾遺傳
  第五章  線粒體病
    第一節  線粒體DNA的結構和遺傳特徵
    第二節  線粒體病
  第六章  罕見病的遺傳學診斷
    第一節  遺傳學診斷的類型
    第二節  醫學遺傳學檢查
第三篇  罕見病的生命早期遺傳學檢測及咨詢
  第一章  罕見病的胚胎植入前遺傳學檢測
    第一節  胚胎植入前染色體病檢測
    第二節  胚胎植入前單基因病檢測
    第三節  胚胎植入前遺傳學檢測咨詢與倫理
  第二章  罕見病的產前診斷
    第一節  單基因病的攜帶者篩查
    第二節  遺傳病的產前篩查
    第三節  產前診斷樣本採集
    第四節  染色體及基因組病的產前診斷
    第五節  單基因病的產前診斷
    第六節  產前診斷的咨詢及倫理
  第三章  罕見病的新生兒篩查
第四篇  各論
  第一章  神經系統罕見病
    第一節  肌萎縮側索硬化
    第二節  亨廷頓病
    第三節  早髮型帕金森病

    第四節  多發性硬化
    第五節  視神經脊髓炎
    第六節  線粒體腦肌病
    第七節  多系統萎縮
    第八節  遺傳性痙攣性截癱
    第九節  甲基丙二酸血症
    第十節  自身免疫性腦炎
    第十一節  腓骨肌萎縮症
    第十二節  先天性肌強直
    第十三節  全身型重症肌無力
    第十四節  脊髓延髓性肌萎縮（肯尼迪病）
    第十五節  多灶性運動神經病
    第十六節  強直性肌營養不良
    第十七節  原發性遺傳性肌張力不全
    第十八節  脊髓小腦性共濟失調
    第十九節  遺傳性多發腦梗死性痴呆
    第二十節  天使綜合征（Angelman綜合征）
    第二十一節  先天性肌無力綜合征
    第二十二節  Prader-Willi綜合征
    第二十三節  進行性肌營養不良
    第二十四節  嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇（Dravet綜合征）
    第二十五節  脊髓性肌萎縮症
    第二十六節  腎上腺腦白質營養不良
    第二十七節  結節性硬化
    第二十八節  原發性肉鹼缺乏症
    第二十九節  異戊酸血症
    第三十節  鳥氨酸氨甲?基轉移?缺乏症
    第三十一節  苯丙酮尿症
    第三十二節  丙酸血症
    第三十三節  四氫生物蝶呤缺乏症
    第三十四節  低鹼性磷酸?血症
    第三十五節  原發性酪氨酸血症
    第三十六節  極長鏈?基輔?A脫氫?缺乏
    第三十七節  多種?基輔?A脫氫?缺乏症
    第三十八節  中鏈?基輔?A脫氫?缺乏症
    第三十九節  精氨酸?缺乏症
    第四十節  戊二酸血症Ⅰ型
    第四十一節  長鏈-3-羥?基輔?A脫氫?缺乏症
    第四十二節  溶?體酸性脂肪?缺乏症
  第二章  免疫系統罕見病
    第一節  罕見骨與關節病
    第二節  罕見結締組織病
    第三節  罕見免疫缺陷病
    第四節  罕見血管炎疾病
    第五節  ANCA相關性血管炎
    第六節  IgG4相關性疾病
    第七節  炎症小體相關自身炎症性疾病：家族性地中海熱
  第三章  皮膚罕見病
    第一節  遺傳性大皰性表皮鬆解症
    第二節  遺傳性血管性水腫

    第三節  麥丘恩-奧爾布賴特綜合征
    第四節  生物素?缺乏症
    第五節  全羧化?合成?缺乏症
    第六節  魚鱗病
    第七節  掌跖角皮症
  第四章  心血管系統罕見病
    第一節  馬方綜合征
    第二節  威廉姆斯綜合征
    第三節  特發性心肌病
    第四節  心臟離子通道病
    第五節  糖原貯積症
    第六節  法布里病
    第七節  特發性肺動脈高壓
    第八節  冠狀動脈擴張
    第九節  高同型半胱氨酸血症
  第五章  泌尿系統罕見病
    第一節  脂蛋白腎病
    第二節  奧爾波特綜合征
    第三節  非典型溶血尿毒症綜合征
  第六章  耳鼻咽喉罕見病
    第一節  非綜合征性耳聾
    第二節  鰓裂-耳-腎綜合征
    第三節  Usher綜合征
  第七章  眼科罕見病
    第一節  視網膜色素變性
    第二節  白化病
    第三節  Leber遺傳性視神經病變
    第四節  視網膜母細胞瘤
    第五節  Leber先天性黑矇
    第六節  Stargardt病
    第七節  X連鎖視網膜劈裂症
    第八節  牽牛花綜合征
  第八章  血液系統罕見病
    第一節  Castleman病
    第二節  Erdheim-Chester病
    第三節  范科尼貧血
    第四節  戈謝病
    第五節  血友病
    第六節  陣發性睡眠性血紅蛋白尿症
    第七節  ??病
    第八節  鐮刀型細胞貧血病
    第九節  濕疹-血小板減少-免疫缺陷綜合征
    第十節  POEMS綜合征
    第十一節  原發性輕鏈型澱粉樣變
    第十二節  先天性純紅細胞再生障礙性貧血
    第十三節  重型先天性粒細胞缺乏症
  第九章  內分泌系統罕見病
    第一節  自身免疫性垂體炎
    第二節  卡爾曼綜合征
    第三節  特發性低促性腺激素性性腺功能減退症

    第四節  自身免疫性胰島素受體病
    第五節  先天性高胰島素性低血糖症
    第六節  腫瘤相關性低血磷性骨軟化症
    第七節  X連鎖先天性腎上腺發育不良症
    第八節  21-羥化?缺乏症
    第九節  遺傳性低鎂血症
    第十節  Gitelman綜合征
    第十一節  純合子家族性高膽固醇血症
    第十二節  遺傳性果糖不耐受症
    第十三節  新生兒糖尿病
    第十四節  努南綜合征
    第十五節  半乳糖血症
    第十六節  黏多糖貯積症
    第十七節  楓糖尿症
  第十章  消化系統罕見病
    第一節  黑斑息肉綜合征
    第二節  進行性家族性肝內膽汁淤積症
    第三節  Cronkhite-Canada綜合征
    第四節  肝豆狀核變性
  第十一章  呼吸系統罕見病
    第一節  淋巴管肌瘤病
    第二節  肺泡蛋白沉積症
    第三節  特發性肺纖維化
    第四節  肺朗格漢斯細胞組織細胞增生症
    第五節  熱納綜合征
    第六節  囊性纖維化
    第七節  遺傳性毛細血管擴張症
  第十二章  兒童發育畸形和骨骼系統罕見病
    第一節  成骨不全
    第二節  先天性脊柱側凸
    第三節  卡波西樣血管內皮瘤
    第四節  外胚葉發育不良
  第十三章  女性生殖系統罕見病
    第一節  萊倫氏綜合征
    第二節  Silver-Russell綜合征
    第三節  林奇綜合征
    第四節  遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征
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