內容大鋼
《兒童罕見病》（第三輯）由北京兒童醫院的專家聯合國內多家兒童醫院臨床一線醫師，尤其是兒科醫師編撰而成。本書內容涵蓋各醫院臨床診斷罕見病的臨床資料、診療經驗及國際前沿知識，旨在解決目前臨床對罕見病診斷的困境，幫助患者避免「因罕見病識難而曲折」的求醫困境，指導醫師進行識別診斷、咨詢建議的臨床實踐。每個疾病的內容包括概述、流行病學、遺傳學、發病機制、臨床表現、診斷、鑒別診斷、治療及遺傳咨詢等。內容延續以生長發育異常、面容異常、內分泌激素異常、性發育異常為主，此外還有皮膚、眼部異常及遺傳代謝性綜合征為主要特徵的綜合征，擴大了讀者範圍。
本書理論知識系統全面，條理清楚，通俗易懂，以科學、實用為主線，突出專業指導性，各疾病配以實例圖片，讀者可通過圖文知識獲得深刻印象。本書可幫助廣大臨床工作者識別和診斷罕見病。
作者介紹
編者:鞏純秀|責編:王靈芳
鞏純秀，主任醫師，教授，博士研究生導師。國家兒童醫學中心（北京），首都醫科大學附屬北京兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任，罕見病研究室主任。
從事臨床工作30余年，擅長兒科內分泌遺傳代謝疾病和罕見病的診治。專于生長、性腺和腎上腺及糖尿病研究。中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組副組長，中華醫學會糖尿病學分會1型糖尿病學組副組長，中華醫學會罕見病學分會常委，中國醫師協會兒科分會內分泌遺傳代謝學組組長，中國醫師協會青春期健康與醫學分會副主任委員。榮獲第四屆「國之名醫·卓越建樹」榮譽稱號。承擔國家級、省部級課題10余項，研究成果獲獎6項，發表論文300余篇，其中SCI90篇。兼任《中華兒科雜誌》、Hormone Research Pediatric、BMC Endo等多個中外醫學雜誌編委。主持編寫多個兒童糖尿病的診療指南或共識，包括《性發育異常診斷治療指南》《中國兒童甲狀腺結節及分化型甲狀腺癌專家共識》，編寫多部醫學教材、專著等。
目錄
第1章 以生長發育異常為主要特徵的綜合征
第一節 顱骨鎖骨發育不良
第二節 天使綜合征
第三節 Temple綜合征
第四節 Oculoskeletodental綜合征
第五節 SOFT綜合征
第六節 Ulnar-Mammary綜合征
第七節 Weaver綜合征
第2章 以面容異常為主要特徵的綜合征
第一節 Hajdu-Cheney綜合征
第二節 毛髮-鼻-指（趾）綜合征
第三節 Coffi n-Siris綜合征6型
第四節 Schuurs-Hoeijmakers綜合征
第五節 Baraitser-Winter cerebrofrontofacial綜合征
第六節 伴面部畸形、遠端肢體異常的神經發育障礙綜合征
第3章 內分泌激素異常相關綜合征
第一節 先天性全身性脂肪營養不良
第二節 先天性高胰島素血症
第三節 生殖系STAT3功能獲得突變致早髮型多器官自身免疫性疾病
第四節 HDR綜合征
第五節 Allan-Herndon-dudley綜合征
第六節 Van Wyk-Grumbach綜合征
第七節 甲狀腺激素抵抗綜合征
第4章 性發育異常相關綜合征
第一節 CAH-11β-羥化?缺乏症
第二節 17α-羥化?缺乏症
第三節 CAH-21-羥化?缺乏症
第四節 雄激素不敏感綜合征
第五節 5α-還原?2缺乏症
第六節 NR5A1變異所致性發育異常
第5章 遺傳代謝性綜合征
第一節 原發性肉鹼缺乏症
第二節 黏多糖貯積症Ⅱ型
第三節 Danon病
第四節 Barth綜合征
第五節 澱粉樣變性心肌病
第六節 蓬佩病
第七節 遺傳性低鎂血症
第八節 半乳糖血症
第九節 戊二酸血症Ⅰ型
第十節 家族性高膽固醇血症
第十一節 果糖1,6-二磷酸?缺乏症
第6章 以皮膚、眼部異常為主要特徵的綜合征
第一節 萊伯遺傳性視神經病變
第二節 先天性鼻淚管發育異常
第三節 視網膜母細胞瘤
第四節 家族性進行性色素沉著和色素減退症
第五節 常染色體隱性皮膚鬆弛症
《兒童罕見病》第一輯、第二輯、第三輯索引
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