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複雜DNA圖譜解釋法醫實踐指導(精)

  • 作者：(挪)Peter Gill//Oyvind Bleka//Oskar Hansson//Corina Benschop//Hinda Haned|責編:李江|譯者:嚴江偉//哈力木熱提·司馬義江
  • 出版社：人民衛生
  • ISBN：9787117345279
  • 出版日期：2023/04/01
  • 裝幀：精裝
  • 頁數：373
人民幣：RMB 180 元      售價：元
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內容大鋼
    本書中描述了數據分析和現代DNA解釋所需的模擬概率模型的重要原則和價值。內容主要包括：短串聯重複序列（STR）標記、群體遺傳學和概率論（第1章）；影響STR分型的因素（第2章）；計算等位基因丟失概率的隨機閾值效應和方法（第3章）；微量和降解DNA的處理方法（第4章）；半連續PGS系統LRmix和LRmix Studio的理論和定性模型（第5和6章）；定量連續PGS系統EuroForMix峰高應用（第7和8章）；軟體驗證實驗（第9章）；專家系統的開發（第10章節）；調查性工具（第11章）；對於解釋、報告和溝通DNA結果的重要指導（第12章）；最後一個章節（第13章）涵蓋了大規模平行測序的前沿性研究，由另外的3位作者（Rebecca Just、Walther Parson和Chris Phillips）參與撰寫。附錄對各種場景下基因分型的概率和概率模型的數學方面的情況進行了介紹。書中共羅列362篇參考文獻。
作者介紹
(挪)Peter Gill//Oyvind Bleka//Oskar Hansson//Corina Benschop//Hinda Haned|責編:李江|譯者:嚴江偉//哈力木熱提·司馬義江
目錄
第1章  法醫遺傳學：基礎知識
  1.1.  短串聯重複序列（STR）分析
    1.1.1  複合擴增系統的發展歷史
  1.2.  歐洲國家DNA資料庫的發展和協調
    1.2.1  歐洲標準體系遺傳標記的發展
  1.3.  Hardy-Weinberg平衡
    1.3.1  檢測與Hardy-Weinberg平衡的偏差
    1.3.2  在STR中擴展到多個等位基因
  1.4.  數據的質量保證
  1.5.  回顧：統計學定律
    1.5.1  條件作用對概率的影響
  1.6.  似然比
  1.7.  簡單混合樣本的解釋：基礎知識
    1.7.1  命名法
    1.7.2  最小供者的數量
    1.7.3  兩供者混合樣本的解釋
    1.7.4  第1步：設定供者的數量
    1.7.5  第2步：陳述備選命題
    1.7.6  第3步：評估在辯護主張下證據的概率
    1.7.7  第4步：評估在控方主張下犯罪斑跡證據的概率
    1.7.8  第5步：計算似然比
    1.7.9  第6步：報告似然比
    1.8.3  個等位基因的混合樣本
    1.8.1  似然比計算
  1.9.  兩個等位基因混合樣本
  1.10.  多個供者
  1.11.  用電腦程序進行自動計算
    1.11.1  兩個供者
    1.11.2  簡要重述
    1.11.3  擴展到3個或更多的供者
  1.12.  人群亞結構的影響
    1.12.1  什麼是人群？
    1.12.2  遺傳漂變
    1.12.3  共同祖先
    1.12.4  電腦模擬說明遺傳漂變的影響
    1.12.5  對STR多等位基因系統的拓展
    1.12.6  Balding和Nichols FST
  1.13.  模擬研究顯示遺傳漂變和FST修正的影響
    1.13.1  試驗細節
  1.14.  抽樣誤差的修正
  1.15.  ENFSI對STR標記的評估
    1.15.1  Hardy-Weinberg檢驗
    1.15.2  FST的估計
    1.15.3  案件工作中應採用哪種FST？
  1.16.  關聯性：親緣關係的分析
    1.16.1  親緣關係對似然比計算的影響
    1.16.2  對混合樣本進行處理和拓展
  1.17.  簡要介紹用於解釋混合樣本的軟體方法
  1.18.  總結
    註釋

第2章  DNA圖譜的經驗特徵
  2.1.  雜合子均衡性
    2.1.1  峰高或峰面積
    2.1.2  定義
    2.1.3  數據可視化方法
    2.1.4  指南的使用
    2.1.5  雜合子均衡性總結
    2.1.6  STR-validator平台下雜合子均衡性的描述
  2.2.  影子峰
    2.2.1  影子峰的特點
    2.2.2  STR重複次數對影子峰大小的影響
    2.2.3  影子峰的解釋難點
    2.2.4  影子峰總結
    2.2.5  STR-validator軟體中影子峰的特徵
  2.3.  Clayton指南：解釋簡單混合樣本的二元模型
    2.3.1  第1步：確認混合樣本的存在
    2.3.2  第2步：確定樣本的潛在供者數量
    2.3.3  第3步：估算混合樣本中各成分的比例
    2.3.4  第4步：確定混合樣本中各組分可能的成對組合
    2.3.5  第5步：與參考樣本比對
  2.4.  使用STR-validator分析大規模平行測序（MPS）試劑盒
  2.5.  總結
第3章  等位基因丟失和隨機閾值
  3.1.  等位基因丟失的原因
  ……
第4章  低模板DNA
第5章  LRmix模型理論
第6章  定性（半連續）模型：LRmix Studio
第7章  定量（連續）模型理論
第8章  EuroForMix
第9章  驗證
第10章  DNAxs的開發和完善
第11章  法醫遺傳學調查：SmartRank、Casesolver和DNAmatch2
第12章  解釋、報告和交流
第13章  大規模平行測序產生的複雜DNA圖譜分析
附錄A  基因型概率的形式化描述
附錄B  概率模型的形式化描述
參考文獻

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