幫助中心 | 我的帳號 | 關於我們
進階搜尋
car

同類熱銷排行榜

最近瀏覽的商品

罕見病名稱及編碼規範(2022年版)

  • 作者：編者:李岩|責編:劉陶陶
  • 出版社：北京大學醫學
  • ISBN：9787565927591
  • 出版日期：2022/11/01
  • 裝幀：平裝
  • 頁數：220
人民幣：RMB 80 元      售價：元
放入購物車
加入收藏夾
內容大鋼
    本書以國家衛生健康委員會發布的121種罕見病為基礎，從罕見病概述、罕見病分類與編碼、我國罕見病管理現況及121種罕見病詳解進行闡述，並對每一種疾病的疾病釋義、中文名稱、英文名稱、疾病編碼進行詳細描述。有關疾病編碼部分，為了方便廣大讀者在未來的資料庫建設中進行比對，針對同一疾病名稱，收錄了ICD-10疾病編碼與名稱中文版（國家臨床版2.0）和未來將使用的ICD-11疾病編碼與名稱中文版（亦可參閱WHO出台的英文版）以及ORPHA代碼。各種編碼體系和名稱未來可能出現動態調整，但基本構架不會變，本書提供了相關內容，方便讀者進行相關映射。
作者介紹
編者:李岩|責編:劉陶陶
目錄
說明
罕見病概述
罕見病分類與編碼
我國罕見病管理現況
121種罕見病詳解
第一批罕見病（121種）目錄
序號1 21-羥化?缺乏症
序號2 白化病
序號3 Alport綜合征
序號4 肌萎縮側索硬化
序號5 Angelman氏癥候群（天使綜合征）
序號6 精氨酸?缺乏症
序號7 熱納綜合征（窒息性胸腔失養症）
序號8 非典型溶血性尿毒綜合征
序號9 自身免疫性腦炎
序號10 自身免疫性垂體炎
序號11 自身免疫性胰島素受體病
序號12 β-酮硫解?缺乏症
序號13 生物素?缺乏症
序號14 心臟離子通道病
序號15 原發性肉鹼缺乏症
序號16 Castleman病
序號17 腓骨肌萎縮症
序號18 瓜氨酸血症
序號19 先天性腎上腺發育不良
序號20 先天性高胰島素性低血糖血症
序號21 先天性肌無力綜合征
序號22 先天性肌強直（非營養不良性肌強直綜合征）
序號23 先天性脊柱側彎
序號24 冠狀動脈擴張病
序號25 先天性純紅細胞再生障礙性貧血
序號26 Erdheim-Chester病
序號27 法布里病
序號28 家族性地中海熱
序號29 范可尼貧血
序號30 半乳糖血症
序號31 戈謝病
序號32 全身型重症肌無力
序號33 Gitelman綜合征
序號34 戊二酸血症I型
序號35 糖原累積病（I型、II型）
序號36 血友病
序號37 肝豆狀核變性
序號38 遺傳性血管性水腫
序號39 遺傳性大皰性表皮鬆解症
序號40 遺傳性果糖不耐受症
序號41 遺傳性低鎂血症
序號42 遺傳性多發腦梗死性痴呆
序號43 遺傳性痙攣性截癱
序號44 全羧化?合成?缺乏症

序號45 同型半胱氨酸血症
序號46 純合子家族性高膽固醇血症
序號47 亨廷頓舞蹈症
序號48 HHH綜合征
序號49 高苯丙氨酸血症
序號50 低鹼性磷酸?血症
序號51 低磷性佝僂病
序號52 特發性心肌病
序號53 特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
序號54 特發性肺動脈高壓
序號55 特發性肺纖維化
序號56 IgG4相關性疾病
序號57 先天性膽汁酸合成障礙
序號58 異戊酸血症
序號59 卡爾曼綜合征
序號60 朗格漢斯組織細胞增生症
序號61 萊倫氏綜合征
序號62 Leber遺傳性視神經病變
序號63 長鏈3-羥?基輔?A脫氫?缺乏症
序號64 淋巴管肌瘤病
序號65 賴氨酸尿蛋白不耐受症
序號66 溶?體酸性脂肪?缺乏症
序號67 楓糖尿症
序號68 馬方綜合征
序號69 McCune-Albright綜合征
序號70 中鏈?基輔?A脫氫?缺乏症
序號71 甲基丙二酸血症
序號72 線粒體腦肌病
序號73 黏多糖貯積症
序號74 多灶性運動神經病
序號75 多種?基輔?A脫氫?缺乏症
序號76 多發性硬化
序號77 多系統萎縮
序號78 肌強直性營養不良
序號79 N-乙?谷氨酸合成?缺乏症
序號80 新生兒糖尿病
序號81 視神經脊髓炎
序號82 尼曼匹克病
序號83 非綜合征性耳聾
序號84 Noonan綜合征
序號85 鳥氨酸氨甲?基轉移?缺乏症
序號86 成骨不全症（脆骨病）
序號87 帕金森病（青年型、早發性）
序號88 陣發性睡眠性血紅蛋白尿
序號89 黑斑息肉綜合征
序號90 苯丙酮尿症
序號91 POEMS綜合征
序號92 ??病
序號93 Prader-Willi綜合征
序號94 原發性聯合免疫缺陷

序號95 原發性遺傳性肌張力不全
序號96 原發性輕鏈型澱粉樣變
序號97 進行性家族性肝內膽汁淤積症
序號98 進行性肌營養不良
序號99 丙酸血症
序號100 肺泡蛋白沉積症
序號101 肺囊性纖維化
序號102 視網膜色素變性
序號103 視網膜母細胞瘤
序號104 重症先天性粒細胞缺乏症
序號105 嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇（Dravet綜合征）
序號106 鐮刀型細胞貧血病
序號107 Silver-Russell綜合征
序號108 谷固醇血症
序號109 脊髓延髓肌萎縮症（肯尼迪病）
序號110 脊髓性肌萎縮症
序號111 脊髓小腦性共濟失調
序號112 系統性硬化症
序號113 四氫生物蝶呤缺乏症
序號114 結節性硬化症
序號115 原發性酪氨酸血症
序號116 極長鏈?基輔?A脫氫?缺乏症
序號117 威廉姆斯綜合征
序號118 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征
序號119 X-連鎖無丙種球蛋白血症
序號120 X-連鎖腎上腺腦白質營養不良
序號121 X-連鎖淋巴增生症
參考文獻
索引

  • 商品搜索：
  • | 高級搜索
首頁│ 新手上路│ 客服中心│ 關於我們│ 聯絡我們│ Top↑│
Copyrightc 1999~2008 美商天龍國際圖書股份有限公司 臺灣分公司. All rights reserved.
營業地址:臺北市中正區重慶南路一段103號1F 105號1F-2F
讀者服務部電話：02-2381-2033 02-2381-1863　時間：週一-週五 10:00-17:00
　服務信箱：bookuu@69book.com 客戶、意見信箱:cs@69book.com
ICP證：浙B2-20060032