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基礎醫學遺傳學(生物醫學科學研究生系列教材)

  • 作者:(英)愛德華·S.托比亞斯//邁克爾·康納//馬爾科姆·弗格森-史密斯|責編:趙倩倩|譯者:鮑堅強//孫淼
  • 出版社:中國科大
  • ISBN:9787312054044
  • 出版日期:2023/02/01
  • 裝幀:平裝
  • 頁數:402
人民幣:RMB 108 元      售價:
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內容大鋼
    本書為劍橋大學經典教材,基本涵蓋了醫學遺傳學的所有經典知識,為國際最暢銷的基礎教科書之一。主要包含醫學遺傳學的科學基礎及臨床應用、人類基因組、核酸結構與功能、DNA分析、染色體、配子發生等內容。書中還包含人類基因組計劃的最新信息,一些新的分子遺傳和染色體分析技術,選擇在線遺傳資料庫的建議及最容易、最有效地應用它們的方法等內容。此外,書中還附有自測題、臨床實際案例等。本書可供高等院校醫學遺傳學等專業的學生、教師使用,也可供相關學科的研究人員閱讀。

作者介紹
(英)愛德華·S.托比亞斯//邁克爾·康納//馬爾科姆·弗格森-史密斯|責編:趙倩倩|譯者:鮑堅強//孫淼

目錄
前言
第一篇  基本原理
第一章  正確認識醫學遺傳學
  第一節  醫學遺傳學的科學基礎
  第二節  醫學遺傳學的臨床應用
第二章  人類基因組
  第一節  基因組的組織結構
  第二節  基因鑒定
  第三節  人類基因組計劃
第三章  核酸結構與功能
  第一節  核酸的結構
  第二節  核酸的功能
  第三節  基因表達調控
  第四節  DNA複製
  第五節  突變的類型、效應和命名法
第四章  DNA分析
  第一節  基本方法
  第二節  突變檢測
  第三節  間接突變基因追蹤技術
  第四節  DNA長度多態性分析
  第五節  單核?酸多態性分析
第五章  染色體
  第一節  染色體結構
  第二節  染色體分析
  第三節  染色體異態性
  第四節  其他物種染色體
  第五節  線粒體染色體
  第六節  有絲分裂
第六章  配子發生
  第一節  減數分裂
  第二節  精子發生
  第三節  卵子發生
  第四節  受精
  第五節  X染色體失活與劑量補償
  第六節  性染色體畸變
  第七節  性別決定與性別分化
  第八節  基因組印記
第七章  染色體畸變
  第一節  數目畸變
  第二節  結構畸變
  第三節  染色體畸變檢測的細胞遺傳學和分子生物學方法
  第四節  複雜結構重排的染色體來源的鑒定
  第五節  其他畸變
第八章  經典的孟德爾遺傳
  第一節  常染色體單基因遺傳介紹
  第二節  常染色體顯性遺傳
  第三節  常染色體隱性遺傳
  第四節  性連鎖遺傳介紹
  第五節  X連鎖隱性遺傳
  第六節  X連鎖顯性遺傳

  第七節  Y連鎖遺傳(全男性遺傳)
第九章  非經典孟德爾遺傳
  第一節  遺傳早現
  第二節  擬常染色體遺傳
  第三節  性別限制的常染色體顯性遺傳
  第四節  偽顯性遺傳
  第五節  男性致死性X連鎖顯性遺傳
  第六節  嵌合現象
  第七節  遺傳修飾基因和雙基因遺傳
  第八節  單親源二體
  第九節  印記基因疾病
第十章  非孟德爾遺傳
  第一節  多因子遺傳病
  第二節  體細胞遺傳病
  第三節  線粒體病
第十一章  醫學群體遺傳學
  第一節  單基因遺傳病的選擇
  第二節  單基因遺傳病的建立者效應與遺傳漂變
  第三節  單基因遺傳病的突變率改變
  第四節  連鎖分析和國際人類基因組單體型圖計劃
  第五節  人類群體進化和遷移
第二篇  臨床應用
第十二章  遺傳評估、遺傳咨詢和生育選擇
  第一節  醫患交流
  第二節  咨詢中的特殊要點
  第三節  產前診斷
  第四節  羊膜穿刺術
  第五節  絨毛活檢
  第六節  臍帶穿刺、胎兒皮膚活檢和胎兒肝臟活檢
  第七節  超聲檢查
  第八節  母體循環中的胎兒細胞
  第九節  遊離胎兒DNA和RNA檢測
  第十節  胚胎植入前遺傳學診斷
第十三章  癌症家族史
  第一節  基本原理
  第二節  抑癌基因
  第三節  DNA修復機制相關基因
  第四節  癌基因
  第五節  其他癌症相關基因
  第六節  與癌症相關的遺傳咨詢
  第七節  常見的家族性癌症易感綜合征
第十四章  常見成人疾病家族史
  第一節  基本原理
  第二節  糖尿病:普通型和單基因型
  第三節  痴呆症:阿爾茨海默症、亨廷頓病、朊病毒病和其他原因
第十五章  明顯家族史——典型的孟德爾遺傳病
  第一節  囊性纖維化
  第二節  杜氏和貝氏肌營養不良症
  第三節  1型神經纖維瘤病
第十六章  明顯家族史——其他的遺傳機制

  第一節  強直性肌營養不良
  第二節  脆性X綜合征
  第三節  線粒體遺傳病
  第四節  印記基因相關遺傳病
  第五節  染色體易位
第十七章  疾病與攜帶者篩查
  第一節  產前篩查
  第二節  新生兒篩查
  第三節  成人群體中攜帶者篩查
  第四節  成人癥狀前篩查
第十八章  一種或多種先天性畸形的家族史
  第一節  病因學
  第二節  染色體病
  第三節  神經管缺陷
  第四節  致畸效應
  第五節  多發畸形綜合征
第三篇  電子資料庫用戶指南
第十九章  電子資料庫用戶使用指南
  第一節  查找有關特定疾病和相關基因名稱的信息
  第二節  遺傳檢測實驗室
  第三節  患者信息和支持小組
  第四節  基因和蛋白質特異性序列、結構、功能和表達信息
  第五節  核?酸序列和人類突變
  第六節  自動引物設計工具
  第七節  顯示基因和標記的圖譜數據
  第八節  在線錯義突變分析工具
  第九節  電腦輔助疾病診斷
  第十節  專業的遺傳學學會
  第十一節  人類基因組計劃:倫理與教育
自測題答案
附錄
附錄一  概率及貝葉斯定理的應用
附錄二  親緣係數和近交係數的計算
附錄三  單基因遺傳病的群體遺傳學
附錄四  法律視角
術語
致謝

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