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醫學遺傳學(第2版國家衛生健康委員會住院醫師規範化培訓規劃教材)

  • 作者：編者:鄔玲仟//張學|責編:梁敬敬
  • 出版社：人民衛生
  • ISBN：9787117337502
  • 出版日期：2023/01/01
  • 裝幀：平裝
  • 頁數：672
人民幣：RMB 168 元      售價：元
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內容大鋼
    本套教材的編寫體現國家關於住院醫師規範化培訓的相關政策，遵從國家衛生健康委員會頒布的「住院醫師規範化培訓內容和標準（試行）」的總則與細則，結合住培考核大綱（理論和臨床實踐），精益求精，打造具有中國特色的畢業后醫學教育培訓國家精品教材；凸現畢業后教育特色，打造我國畢業后醫學教育的「幹細胞教材」；體現全面性和規範性，打造具有針對性、實用性、適用性的培訓教材。強調創新性、兼顧性，提高可讀性，樹立大教材觀，使教材建設成為推動住培發展的重要動力。
    本套教材延續上版教材PBL和CBL的教學模式，凸顯其專業特徵、培訓特色，把握院校教育與畢業后教育的區別，強調「創新性」「針對性」，注重教材的「全面性」以及「整體優化」，凸現學科特色，體現專業個性，強化「包容性」和「普適性」。其中臨床流程、思維與診治應該按照相關的臨床診療指南、診療規範、臨床路徑、專家共識，或者編寫專家組一致認可的診療規範來進行組織與編寫，不能是院校或專家個人的經驗與觀點。按照住院醫師規範化培訓標準中規定的相關學科專業設置規劃教材品種，根據調研、論證結果以及第1版教材使用期間的意見與建議，新增6個品種，一共46個品種。
作者介紹
編者:鄔玲仟//張學|責編:梁敬敬
目錄
第一章  醫學遺傳學基本理論
  第一節  遺傳的分子細胞基礎
    一、人類基因組
    二、基因與DNA變異
    三、染色體與染色體畸變
    四、表觀遺傳
  第二節  遺傳方式
    一、遺傳的基本規律
    二、單基因遺傳（孟德爾遺傳）
    三、非典型孟德爾遺傳
    四、多基因遺傳
    五、線粒體遺傳
第二章  遺傳病診斷基本技術
  第一節  細胞遺傳學診斷技術
    一、顯帶核型分析技術
    二、分子細胞遺傳學分析技術
  第二節  基因突變檢測的基本技術
    一、直接檢測DNA突變的技術
    二、間接檢測DNA突變的技術
  第三節  產前診斷和胚胎植入前遺傳學診斷技術
    一、宮內產前診斷技術
    二、胚胎植入前遺傳學診斷技術
    三、無創性產前DNA檢測技術
第三章  遺傳病診斷與遺傳咨詢
  第一節  遺傳病診斷
    一、臨症診斷
    二、癥狀前診斷
    三、產前診斷
    四、染色體與基因組變異的檢查策略與致病性分析
    五、基因序列變異的檢查策略與致病性分析
  第二節  遺傳咨詢
    一、遺傳咨詢的對象與指征
    二、遺傳咨詢的基本步驟
    三、遺傳咨詢遵循的倫理原則
    四、再發風險評估
    五、遺傳咨詢的特殊問題
  第三節  典型病例分析
第四章  染色體病
  第一節  數目異常染色體病
    一、21-三體綜合征
    二、13-三體綜合征
    三、18-三體綜合征
    四、特納綜合征
    五、XXX綜合征
    六、XXY綜合征
    七、XYY綜合征
  第二節  染色體大片段缺失/重複綜合征
    一、貓叫綜合征
    二、4p缺失綜合征
  第三節  染色體微缺失/微重複綜合征

    一、22q11.2微缺失綜合征
    二、1p36微缺失綜合征
    三、普拉德-威利綜合征/快樂木偶綜合征
    四、威廉姆斯綜合征
  第四節  攜帶者
    一、易位攜帶者
    二、倒位攜帶者
第五章  神經系統遺傳病
  第一節  遺傳性周圍神經病
  第二節  脊髓小腦性共濟失調
  第三節  遺傳性運動神經元病
    一、脊肌萎縮症
    二、肌萎縮側索硬化症
  第四節  遺傳性痙攣性截癱
  第五節  遺傳性錐體外系疾病
    一、肝豆狀核變性
    二、亨廷頓病
  第六節  遺傳性神經肌肉疾病
    一、假肥大性肌營養不良
    二、肢帶型肌營養不良
    三、面肩肱型肌營養不良
    四、強直性肌營養不良
  第七節  神經皮膚綜合征
    一、神經纖維瘤病
    二、結節性硬化症
  第八節  遺傳性癲癇
  第九節  遺傳性白質腦病
    一、X連鎖腎上腺腦白質營養不良
    二、異染性腦白質營養不良
    三、佩梅病
    四、伴皮層下囊腫的巨腦性白質腦病
第六章  血液系統遺傳病
  第一節  地中海貧血
    一、α-地中海貧血
    二、β-地中海貧血
  第二節  血友病
  第三節  葡萄糖-6-磷酸脫氫?缺乏症
第七章  心血管系統遺傳病
  第一節  家族性高膽固醇血症
  第二節  家族性肥厚型心肌病
  第三節  家族性擴張型心肌病
  第四節  特發性長Q-T間期綜合征
  第五節  先天性心臟病
  第六節  致心律失常右室心肌病
  第七節  Brugada綜合征
  第八節  遺傳性兒茶酚胺敏感性室速
第八章  遺傳代謝病
  第一節  氨基酸代謝病
    一、苯丙氨酸羥化?缺乏症
    二、酪氨酸血症

  第二節  尿素循環障礙
  第三節  有機酸代謝病
    一、異戊酸血症
    二、甲基丙二酸血症
  第四節  脂肪酸β氧化障礙
  第五節  糖代謝病
  第六節  溶?體貯積病
    一、黏多糖貯積症Ⅱ型
    二、戈謝病
  第七節  維生素反應性疾病
    一、生物素反應性疾病
    二、生物素硫胺素反應性基底節病
    三、遺傳性葉酸吸收障礙
第九章  骨骼系統遺傳病
  第一節  軟骨發育不全
  第二節  成骨不全
  第三節  脊柱骨?發育不良
  第四節  顱縫早閉綜合征
  第五節  顱骨鎖骨發育不良
  第六節  肢端畸形
    一、並指（趾）
    二、短指（趾）
    三、缺指（趾）
    四、多指（趾）
第十章  眼耳遺傳病
  第一節  視網膜色素變性
  第二節  非綜合征型先天性白內障
  第三節  原發性先天性青光眼
  第四節  遺傳性非綜合征性耳聾
    一、非綜合征性耳聾遺傳病理概況
    二、常染色體顯性遺傳非綜合征性耳聾
    三、常染色體隱性遺傳非綜合征性耳聾
    四、性連鎖遺傳非綜合征性耳聾
  第五節  藥物性耳聾
  第六節  耳聾綜合征
    一、瓦爾登堡綜合征
    二、厄舍綜合征
    三、彭德萊綜合征
第十一章  內分泌系統遺傳病
  第一節  糖尿病
    一、ATP 敏感性鉀通道異常新生兒糖尿病
    二、硫胺素敏感性巨幼細胞貧血綜合征
    三、青少年發病的成人型糖尿病（2型）
  第二節  性發育異常
    一、雄激素不敏感綜合征
    二、5α-還原?2型缺陷症
    三、德尼-德拉什綜合征及弗雷澤綜合征
  第三節  腎上腺皮質疾病
    一、21-羥化?缺乏症
    二、11β-羥化?缺乏症

    三、17α-羥化?/17，20-裂解?缺乏症
    四、3β-羥類固醇脫氫?缺乏症
  第四節  維生素D依賴性佝僂病
    一、維生素D依賴性佝僂病Ⅰ型（VDDR-Ⅰ）
    二、維生素D依賴性佝僂病Ⅱ型（VDDR-Ⅱ）
  第五節  假性甲狀旁腺功能減退症
  第六節  尿崩症
    一、遺傳性中樞性尿崩症
    二、遺傳性腎性尿崩症
    三、卡爾曼綜合征
    四、醛固酮減少症
    五、假性醛固酮減少症
第十二章  皮膚系統遺傳病
  第一節  魚鱗病
  第二節  遺傳性大皰性表皮鬆解症
  第三節  遺傳性掌跖角皮病
  第四節  白化病
  第五節  外胚層發育不良
    一、有汗性外胚層發育不良
    二、少汗性外胚層發育不良
第十三章  家族性腫瘤綜合征
  第一節  常染色體顯性遺傳的惡性腫瘤綜合征
    一、視網膜母細胞瘤
    二、家族性腺瘤性息肉病
    三、遺傳性非息肉性結直腸癌
    四、遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征
    五、利-弗勞梅尼綜合征
    六、腎母細胞瘤
  第二節  常染色體隱性遺傳的惡性腫瘤綜合征
    一、布盧姆綜合征
    二、范科尼貧血
    三、共濟失調毛細血管擴張症
第十四章  常見智力障礙疾病
  第一節  非綜合征型智力障礙
  第二節  脆性X綜合征
  第三節  雷特綜合征
  第四節  MECP2重複綜合征
  第五節  孤獨症譜系障礙
第十五章  生殖系統遺傳性疾病
  第一節  性腺功能減退
    一、努南綜合征
    二、早發性卵巢功能不全
  第二節  Y連鎖生精障礙
第十六章  泌尿系統遺傳病
  第一節  多囊腎病
    一、常染色體顯性多囊腎病
    二、常染色體隱性多囊腎病
  第二節  奧爾波特綜合征
第十七章  結締組織遺傳病
  第一節  馬方綜合征

  第二節  埃勒斯-當洛綜合征
第十八章  線粒體DNA遺傳病
  第一節  線粒體DNA突變相關的Leigh綜合征
  第二節  線粒體DNA缺失綜合征
  第三節  萊伯遺傳性視神經病變
  第四節  線粒體腦肌病伴高乳酸血症和卒中樣發作
第十九章  其他出生缺陷疾病
  第一節  妊娠期微生物感染
    一、風疹病毒感染
    二、巨細胞病毒感染
    三、水痘
    四、單純皰疹病毒感染
    五、艾滋病
    六、妊娠合併乙型肝炎
    七、先天性梅毒
    八、妊娠期人微小病毒B19感染
  第二節  藥物致畸和環境致畸
  第三節  幾種常見的先天畸形
    一、先天性神經管缺陷
    二、先天性腦積水
    三、唇/齶裂
中英文名詞對照索引
住培考典
  考核大綱
  六站式實踐考核
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