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新生兒基因篩查(精)

  • 作者：編者:趙正言//周文浩//梁德生|責編:閆宇航
  • 出版社：人民衛生
  • ISBN：9787117336437
  • 出版日期：2022/10/01
  • 裝幀：精裝
  • 頁數：385
人民幣：RMB 128 元      售價：元
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內容大鋼
    《新生兒基因篩查》共二十章，從遺傳基礎知識、遺傳檢測技術、新生兒基因篩查發展歷史及新進展、醫學倫理、遺傳咨詢到各系統疾病新生兒基因篩查、基因治療，進行了系統、詳細的闡述。同時，由於出生缺陷三級防控舉措密不可分、互相影響，本書將出生缺陷防控領域一、二級防控舉措——攜帶者基因篩查、胎盤植入前基因、胎兒基因篩查也納入並逐一介紹，希望讀者能從中獲益。
作者介紹
編者:趙正言//周文浩//梁德生|責編:閆宇航
目錄
第一章  基因與基因變異
  第一節  基因的概念
  第二節  基因的結構
  第三節  基因複製與表達
  第四節  人類基因組
  第五節  基因變異與疾病
  第六節  基因資料庫與人工智慧
第二章  新生兒基因篩查方法
  第一節  基因篩查進展
  第二節  基因篩查適應證
  第三節  常用的基因篩查技術
  第四節  基因(組)變異解讀
  第五節  遺傳咨詢
第三章  新生兒基因篩查倫理
  第一節  基因篩查倫理原則
  第二節  篩查病種的准人原則
第四章  遺傳代謝病的新生兒基因篩查
  第一節  有機酸代謝障礙
  第二節  氨基酸代謝障礙
  第三節  脂肪酸β氧化障礙
  第四節  糖代謝障礙
  第五節  線粒體疾病
  第六節  溶?體病
  第七節  脂質代謝障礙
  第八節  其他代謝相關疾病
第五章  呼吸系統疾病新生兒基因篩查
  第一節  概述
  第二節  原發性纖毛運動障礙
  第三節  囊性纖維化
  第四節  遺傳性肺泡表面活性物質代謝障礙
  第五節  先天性肺泡蛋白沉積症
  第六節  先天性中樞性低通氣綜合征
第六章  循環系統疾病新生兒基因篩查
  第一節  心臟離子通道病(心律失常)
  第二節  馬方綜合征
第七章  消化系統疾病新生兒基因篩查
  第一節  肝豆狀核變性
  第二節  家族性肝內膽汁淤積症
  第三節  先天性膽汁酸合成障礙
  第四節  Crigler-Najjar綜合征
第八章  泌尿生殖系統疾病新生兒基因篩查
  第一節  Alport綜合征
  第二節  多囊腎病
  第三節  巴特綜合征
  第四節  遺傳性腎病綜合征
第九章  內分泌系統疾病新生兒基因篩查
  第一節  先天性甲狀腺功能減退症
  第二節  先天性腎上腺皮質增生症
  第三節  青少年起病的成人糖尿病
  第四節  先天性高胰島素血症

第十章  免疫系統疾病新生兒基因篩查
  第一節  免疫性疾病
  第二節  重症聯合免疫缺陷症
  第三節  自身免疫性腸病
  第四節  慢性肉芽腫病概述
  第五節  X無丙種球蛋白血症
第十一章  血液系統疾病新生兒基因篩查
  第一節  地中海貧血
  第二節  葡萄糖-6-磷酸脫氫?缺乏症
  第三節  血友病
  第四節  濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征
第十二章  神經肌肉系統疾病新生兒基因篩查
  第一節  脊髓性肌萎縮
  第二節  結節性硬化症
  第三節  神經纖維瘤
  第四節  發作性運動誘發性運動障礙
  第五節  嬰兒早期癲癇性腦病
  第六節  杜氏肌營養不良
  第七節  Rett綜合征
第十三章  骨骼系統疾病新生兒基因篩查
  第一節  軟骨發育不全
  第二節  維生素D依賴性佝僂病
  第三節  遺傳性低磷性佝僂病
第十四章  皮膚病新生兒基因篩查
  第一節  大皰表皮鬆解症
  第二節  外胚層發育不良
第十五章  家族性腫瘤綜合征新生兒基因篩查
  第一節  家族性腫瘤概述
  第二節  腎母細胞瘤
  第三節  視網膜母細胞瘤
第十六章  表觀遺傳病新生兒基因篩查
  第一節  概述
  第二節  普拉德一威利綜合征
  第三節  快樂木偶綜合征
  第四節  貝一維綜合征
  第五節  西爾弗.拉塞爾綜合征
  第六節  脆性x染色體綜合征
第十七章  聽力障礙新生兒基因篩查
  第一節  概述
  第二節  聽力損失病因及高危因素
  第三節  遺傳性聾的類型及發病機制
  第四節  臨床表現
  第五節  新生兒聽力和基因聯合篩查
  第六節  診斷與干預
  第七節  聽力和基因檢測結果的同步解釋(臨床及遺傳咨詢)
第十八章  藥物代謝相關疾病
  第一節  二氫嘧啶脫氫?缺乏症
  第二節  硫嘌呤類藥物毒性
第十九章  產前基因篩查
  第一節  概述

  第二節  攜帶者篩查
  第三節  胎兒基因篩查
  第四節  胎兒基因診斷
  第五節  胚胎植入前基因檢測
第二十章  基因治療
  第一節  基因治療的歷史回顧
  第二節  基因治療的基本概念和原則
  第三節  基因治療的安全性
  第四節  基因治療的臨床應用
  第五節  新生兒篩查與基因治療
  第六節  未來展望
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