本書精選自國際臨床檢驗領域經典著作Tietz Textbook of Clinical Chemistry and MolecularDiagmostics，6th Edition，系統介紹了分子診斷基本原理、技術和方法及臨床應用，體現國際新進展和未來發展方向。本書的英文版主編和中文版主譯都是國際知名的臨床分子診斷領域的先行者。 本書共14章，在簡要介紹分子生物學基本原理與技術理論、人類基因組及其變異研究進展的基礎上，著重闡述各種分子診斷技術及其在感染性疾病、遺傳性疾病和腫瘤等方面的臨床應用，檢測內容主要涉及核酸（DNA和RNA）和蛋白質（氨基酸和?），也包括國際前沿熱門的檢測技術——循環腫瘤細胞和循環腫瘤DNA（即液態活檢技術）、產前診斷中的循環核酸，以及腫瘤基因組學、藥物遺傳學和DNA身份識別鑒定等實用性檢測，涉及基因/基因組學和蛋白質組學、人類微生物組學與宏基因組學，以及衍生的其他組學等精準醫學領域。 本書內容嚴謹、專業，全面而不失前沿，跨多種學科集成分子診斷新領域，既是從事臨床檢測的實驗室（包括檢驗醫學、遺傳醫學、基因組醫學、分子微生物學、分子生物學、分子病理等實驗室）專業人員必備的實用手冊，也可供醫學院、生命科學學院、生物技術學院等相關專業人員參考。
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