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Ⅰ型神經纖維瘤病多學科綜合診治(精)

  • 作者：編者:(義大利)詹盧卡·塔迪尼//(比利時)埃里克·雷吉烏斯//希爾德·布雷姆斯|責編:蕭烈//鄭冰清|譯者:王延安//王旭東
  • 出版社：上海科技
  • ISBN：9787547857014
  • 出版日期：2022/08/01
  • 裝幀：精裝
  • 頁數：229
人民幣：RMB 228 元      售價：元
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內容大鋼
    本書由Ⅰ型神經纖維瘤病(NF1)領域著名的臨床及遺傳學專家編寫，基於編者數十年的多中心合作診療經驗，並結合國際遺傳學與基礎研究領域的最新成果與觀察記錄。
    本書共21章，涵蓋了皮膚、眼、骨骼、腫瘤等相關學科，詳述了NF1相關的臨床特點、遺傳背景、分子機制、遠期預后、鑒別診斷、遺傳咨詢等內容。
    本書綜合彙編了NF1的臨床和科研問題，實用性強，堪稱該領域的百科全書。既可供相關學科的專業醫師及醫學生借鑒參考，也可以作為指導患者自我監測與隨訪的參考書。
作者介紹
編者:(義大利)詹盧卡·塔迪尼//(比利時)埃里克·雷吉烏斯//希爾德·布雷姆斯|責編:蕭烈//鄭冰清|譯者:王延安//王旭東
目錄
第1章  Ⅰ型神經纖維瘤病流行病學
第2章  Ⅰ型神經纖維瘤病的遺傳學及相關信號通路
  NF1基因
  神經纖維瘤蛋白
  RAS-MAPK通路
  神經纖維瘤蛋白涉及的其他通路
第3章  Ⅰ型神經纖維瘤病的分子診斷
  引言
  分子分析和NF1基因突變譜
  分子分析和嵌合體/局限性NF1
第4章  Ⅰ型神經纖維瘤病診斷的過去與現狀
  舊的診斷標準
  新的診斷標準
第5章  Ⅰ型神經纖維瘤病的皮膚表現
  牛奶咖啡斑（CALM）
  瀰漫性色素沉著
  神經纖維瘤
  貧血痣
  幼年黃色肉芽腫
  血管球瘤
  其他皮膚表現
第6章  Ⅰ型神經纖維瘤病的眼部表現
  引言
  眼附屬器
  眼前節
  視網膜
  脈絡膜
  視神經
  青光眼
第7章  Ⅰ型神經纖維瘤病的骨骼表現
  引言
  顱骨畸形
  長骨發育不良
  脊柱側彎
  脊柱缺陷
  身材矮小
  胸部異常
  骨量降低/骨質疏鬆
  非骨化性纖維瘤
  總結
第8章  Ⅰ型神經纖維瘤病的其他器官表現
  心血管系統併發症
  淋巴系統異常改變
  消化系統併發症
  胃腸動力：腸神經系統的結構與功能異常
  泌尿生殖系統併發症
  呼吸系統併發症
  血液系統併發症
  血管球瘤
第9章  Ⅰ型神經纖維瘤病相關外周神經鞘瘤的基因組學

  NF1相關外周神經鞘瘤
  基於基因組學分析的分子病理機制
第10章  機械傳導和NF1缺失——協同致病：神經纖維瘤起源新學說
  引言
  組織修復的挑戰：纖維化
  纖維化組織是腫瘤發展的「沃土」：叢狀神經纖維瘤研究的新思路
第11章  Ⅰ型神經纖維瘤病相關良性神經鞘瘤的診斷與治療：叢狀神經纖維瘤向非典型神經纖維瘤的演變及新型治療方案
  引言
  皮膚神經纖維瘤
  叢狀神經纖維瘤
  MEK抑製劑和其他針對叢狀神經纖維瘤的靶向治療
  未來方向
第12章  Ⅰ型神經纖維瘤病相關惡性腫瘤的診斷和治療：從非典型神經纖維瘤到惡性周圍神經鞘瘤的演變及治療方案
  背景
  引言
  NF1相關惡性周圍神經鞘瘤的診斷
  MPNST的臨床表現
  NF1相關MPNST的診斷
  治療
  患者宣教
  展望
第13章  Ⅰ型神經纖維瘤病相關神經併發症
  引言
  認知障礙
  癲癇
  腦腫瘤
  脊髓腫瘤
  神經纖維瘤性神經病
  神經系統畸形與骨發育異常對神經系統的影響
  血管病變
  NF1和其他神經系統疾病
  外周神經鞘瘤
  非典型神經纖維瘤及惡性周圍神經鞘瘤
第14章  Ⅰ型神經纖維瘤病患者的學習和行為障礙
  認知和語言障礙
  行為障礙
  認知和行為障礙的相關影像學表現
  NF1認知障礙的治療機制
第15章  嵌合體突變型Ⅰ型神經纖維瘤病
  定義
  臨床表現
  其他相關體征
  鑒別診斷
第16章  Legius綜合征和其他具有牛奶咖啡斑表現的疾病，以及與NF1相關的鑒別診斷
  Legius綜合征
  結構性錯配修復缺陷
  其他伴發牛奶咖啡斑的疾病
  NF1的鑒別診斷
  總結
第17章  RAS信號通路相關綜合征的癌變風險及疾病譜

  引言
  RAS信號通路相關綜合征及癌症：總體思路
  癌症及Noonan綜合征
  癌症及心—面—皮膚綜合征
  癌症及Costello綜合征
  癌症及CBL綜合征
  癌症及缺乏類NS樣面容的RAS信號通路相關綜合征
  癌症及嵌合體RAS信號通路相關綜合征
  對RAS信號通路相關綜合征患者的癌症監測
  結論
第18章  Ⅰ型神經纖維瘤病的治療
  引言
  Ⅰ型神經纖維瘤病的治療方法
  Ⅰ型神經纖維瘤病特徵表現的治療
  Ⅰ型神經纖維瘤病治療的未來
  結論
第19章  Ⅰ型神經纖維瘤患者的隨訪
  明確診斷
  篩查家庭成員
  遺傳學咨詢
  告知診斷
  皮膚科評價
  嬰幼兒及兒童的皮膚檢查
  學齡前兒童和青少年的皮膚檢查
  神經纖維瘤
  惡性周圍神經鞘瘤
  其他皮膚癥狀
  確定「高危」人群
  確定「複雜型NF1」
  眼科學評估
  視路膠質瘤
  視路膠質瘤篩查
  視路膠質瘤的處理
  骨科學評估
  神經病學評估
  癲癇
  腫瘤學評估
  疼痛評估
  生活質量評估
  生理和心理影響評估
  心理支持
  社會支持
第20章  孕前、產前、著床前相關咨詢
  產前和著床前胚胎遺傳學診斷
第21章  Ⅰ型神經纖維瘤病相關診斷標準的更新建議
新診斷標準
修改後的標準

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