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新生兒遺傳代謝病篩查

  • 作者:編者:魏克倫//文偉|責編:郝文娜
  • 出版社:科學
  • ISBN:9787030665744
  • 出版日期:2020/12/01
  • 裝幀:平裝
  • 頁數:477
人民幣:RMB 89 元      售價:
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內容大鋼
    本書全面介紹國內外在新生兒遺傳代謝病篩查方面的最新研究成果及相關指南。重點闡述新生兒遺傳代謝病如何進行篩查,包括標本採集及運輸、篩查對象、篩查內容、實驗室篩查方法及主要先天遺傳代謝病與相關知識。內容新穎、全面,且具有臨床實用性。對兒科臨床醫師、兒保醫師及篩查實施人員有重要參考價值及指導意義。

作者介紹
編者:魏克倫//文偉|責編:郝文娜

目錄
第1章  概論
  第一節  遺傳代謝病與新生兒遺傳代謝病篩查簡介
  第二節  新生兒遺傳代謝病篩查的發展現狀
第2章  新生兒遺傳代謝病篩查前期工作
  第一節  新生兒遺傳代謝病篩查健康教育
  第二節  知情告知原則
  第三節  新生兒遺傳代謝病篩查濾紙干血斑標本採集方法
  第四節  DBS標本保存及運輸
第3章  遺傳代謝病篩查實驗室檢測方法
  第一節  細菌抑製法
  第二節  放射免疫法
  第三節  ?免疫分析法
  第四節  熒光分析法
  第五節  時間分辨熒光免疫分析法
  第六節  高通量自動化免疫分析法
  第七節  高效液相色譜法
  第八節  氣相色譜質譜法
  第九節  串聯質譜法
  第十節  分子技術:基因診斷技術
第4章  遺傳代謝病篩查實驗室質量管理
  第一節  實驗室質量管理體系的建立及運行
  第二節  室內質量控制
  第三節  室間質量評價
  第四節  實驗室安全管理
第5章  常見遺傳代謝病的篩查及診治
  第一節  氨基酸代謝病的篩查及診治
  第二節  尿素循環障礙的篩查及診治
  第三節  有機酸代謝病的篩查及診治
  第四節  脂肪酸氧化障礙的篩查及診治
  第五節  碳水化合物代謝病的篩查及診治
  第六節  代謝性骨病的篩查及診治
  第七節  其他遺傳代謝病的篩查及診治
  第八節  血液系統遺傳代謝病的篩查及診治
  第九節  先天性遺傳性內分泌疾病的篩查及診治
  第十節  遺傳性耳聾的篩查及診治
  第十一節  遺傳代謝病治療新技術及新進展
第6章  新生兒遺傳代謝病篩查的信息管理
  第一節  篩查信息網路建設
  第二節  新篩實驗室信息管理
  第三節  新生兒篩查信息管理系統
第7章  遺傳代謝病患兒的隨訪管理
  第一節  篩查陽性的召回管理
  第二節  確診患兒專科檔案管理
  第三節  隨訪治療管理

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