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罕見病學(供專業學位研究生及專科醫師用國家衛生健康委員會十三五規劃教材)/專科醫師核心能力提升導引叢書

  • 作者：編者:張抒揚//趙玉沛|責編:賈艾莎
  • 出版社：人民衛生
  • ISBN：9787117305723
  • 出版日期：2020/10/01
  • 裝幀：平裝
  • 頁數：551
人民幣：RMB 159 元      售價：元
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內容大鋼
    本書凝結了全國100多位志同道合的罕見病臨床、基礎、藥學專家學者和公共衛生管理者的集體智慧，秉承了「博觀而約取、厚積而薄發」和「深入淺出」的統一原則。全書共分三篇，其中，第一篇為理論篇，包括罕見病總論、歷史沿革和公共衛生政策；第二篇為方法篇，圍繞最常見的遺傳性罕見病，從遺傳學基礎理論、基本原則，到遺傳方法學最新進展，逐層展開；第三篇為實戰篇，選擇具有代表性的罕見病，分系統介紹診治思路，聚焦某些罕見病被發現和認識的過程，這其中有無數前輩根據臨床需求和挑戰，總結臨床病例特點、推動開創性的科學研究、新葯研發，甚至完成了從罕見病到常見病診治的跨越，重現那些醫學史上的經典傳奇和激動人心的時刻。
作者介紹
編者:張抒揚//趙玉沛|責編:賈艾莎
目錄
第一篇  罕見病學總論
  第一章  罕見病定義、歷史和現狀
    第一節  罕見病的定義
    第二節  罕見病診療保障的挑戰與進展
    第三節  我國罕見病學的發展機遇與方向
    第四節  總結
  第二章  人類基因組學
  第三章  罕見病倫理原則
    第一節  罕見病相關倫理問題
    第二節  應對罕見病的倫理原則
    第三節  應對罕見病相關主體的倫理責任
  第四章  多學科團隊與罕見病的診療
  第五章  罕見病藥品的法規和政策
    第一節  國際罕見病藥品相關法規的發展概況
    第二節  部分國家和地區罕見病藥品的醫療保障政策
    第三節  我國罕見病相關政策法規現狀
  第六章  罕見遺傳病的三級預防
第二篇 罕見遺傳病診治
  第一章  罕見遺傳病概述
    第一節  遺傳病與罕見遺傳病
    第二節  遺傳病相關的基本知識
    第三節  幾個容易混淆的概念
    第四節  影響基因型與表型相關性的因素
    第五節  罕見病預防中的幾個環節及倫理學關注
  第二章  染色體病和基因組病
    第一節  人類染色體的形態與結構
    第二節  細胞分裂與染色體畸變
    第三節  染色體異常與疾病
    第四節  常染色體數目異常疾病
    第五節  性染色體數目異常疾病
    第六節  部分三體或單體綜合征
    第七節  基因組病
  第三章  單基因病
    第一節  典型孟德爾遺傳方式
    第二節  非典型孟德爾遺傳
    第三節  單基因病基因型與表型的相關性問題
  第四章  線粒體病
    第一節  線粒體病的生物學基礎
    第二節  線粒體病的分類及一般臨床表現
    第三節  線粒體病的診斷和治療
    第四節  線粒體病的遺傳咨詢和生育指導
  第五章  遺傳病診斷的基礎知識與基本技術
    第一節  DNA與遺傳信息傳遞
    第二節  分子水平檢測
    第三節  細胞與基因組水平檢測
    第四節  生化代謝物檢測
    第五節  ?學檢測
  第六章  遺傳性罕見病的基因治療
    第一節  基因治療的定義與歷史
    第二節  基因治療的分類

    第三節  基因治療案例
    第四節  基因治療所面臨的問題
    第五節  基因治療的前景
附 胚胎植入前遺傳學檢測技術在遺傳性罕見病中的應用
  第七章  遺傳病研究思路和方案舉例
    第一節  新時代下的遺傳病研究思路
    第二節  全外顯子組測序和全基因組測序家系分析策略
    第三節  三代測序技術
    第四節  連鎖分析
    第五節  數據解讀
    第六節  全基因組關聯分析
    第七節  RNA轉錄組測序技術在遺傳病領域的應用及挑戰
    第八節  細胞水平基因編輯
    第九節  人類疾病動物模型
第三篇 各系統主要罕見病概述
  第一章  心血管系統罕見病
    第一節  左心室心肌緻密化不全
    第二節  轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病
    第三節  純合子家族性高膽固醇血症
    第四節  特發性肺動脈高壓
    第五節  典型病例：純合子家族性高膽固醇血症
  第二章  神經系統罕見病
    第一節  結節性硬化症
    第二節  進行性假肥大性肌營養不良
    第三節  肌萎縮側索硬化
    第四節  伴皮質下梗死和白質腦病的常
染色體顯性遺傳性腦動脈病
    第五節  典型病例：進行性假肥大性肌營養不良
  第三章  呼吸系統罕見病
    第一節  淋巴管肌瘤病
    第二節  肺泡蛋白沉積症
    第三節  特發性肺纖維化
    第四節  囊性纖維化
    第五節  典型病例：淋巴管肌瘤病
  第四章  消化系統罕見病
    第一節  波伊茨-耶格綜合征
    第二節  進行性家族性肝內膽汁淤積症
    第三節  先天性膽汁酸合成障礙
    第四節  隱源性多灶性潰瘍性狹窄性小腸炎
    第五節  典型病例：波伊茨，耶格綜合征
  第五章  腎臟系統罕見病
    第一節  遺傳性失鹽性腎小管病
    第二節  Alport綜合征
    第三節  腎臟囊性病與多囊腎病
    第四節  腎結石與罕見腎臟病
    第五節  典型病例：Gitelman綜合征
  第六章  血液系統罕見病
    第一節  血友病
    第二節  陣發性睡眠性血紅蛋白尿症
    第三節  范科尼貧血

    第四節  重型先天性中性粒細胞缺乏症
    第五節  典型病例：陣發性睡眠性血紅蛋白尿症合併再生障礙性貧血
  第七章  生殖系統罕見病
    第一節  性發育異常疾病
    第二節  生殖道發育畸形-MRKH綜合征
    第三節  幼少女婦科惡性腫瘤
    第四節  不孕症相關罕見病
    第五節  典型病例：陰道內胚竇瘤
  第八章  內分泌代謝性罕見病
    第一節  先天性腎上腺發育不良
    第二節  自身免疫性垂體炎
    第三節  McCune-Albright綜合征
    第四節  典型病例：淋巴細胞性垂體炎
  第九章  免疫系統罕見病
    第一節  先天性無丙種球蛋白血症
    第二節  重度聯合免疫缺陷病
    第三節  Wiskott-Aldrich綜合征
    第四節  慢性肉芽腫病
    第五節  家族性地中海熱
    第六節  NLRP3相關自身炎症性疾病
    第七節  Blau綜合征
    第八節  蛋白?體相關自身炎症綜合征
    第九節  IgG4相關性疾病
    第十節  系統性硬化症
    第十一節  複發性多軟骨炎
    第十二節  SAPHO綜合征
    第十三節  典型病例
  第十章  骨與關節罕見病
    第一節  先天性脊柱側凸
    第二節  Klippel-Feil綜合征
    第三節  Poland綜合征
    第四節  Apert綜合征
    第五節  典型病例
  第十一章  皮膚罕見病
    第一節  ??症
    第二節  遺傳性大皰性表皮鬆解症
    第三節  朗格漢斯細胞組織細胞增生症
    第四節  原發性皮膚淋巴瘤
    第五節  典型病例：紅細胞生成性原??症
  第十二章  眼、耳鼻喉、口腔罕見病
    第一節  視網膜色素變性
    第二節  Leber先天性黑朦
    第三節  聽神經病
    第四節  大前庭水管綜合征
    第五節  TreacherCollins綜合征
    第六節  Waardenburg綜合征
    第七節  以口腔頜面表現為主的罕見病
    第八節  具有典型口腔表現的罕見病
    第九節  典型病例
  第十三章  罕見病相關危急重症診治

    第一節  意識障礙
    第二節  急性心力衰竭
    第三節  急性呼吸衰竭
    第四節  急性肝衰竭
    第五節  急性腎損傷
    第六節  典型病例：非典型溶血性尿毒症綜合征
  第十四章  兒童罕見病
    第一節  甲基丙二酸血症
    第二節  高胰島素血症性低血糖症
    第三節  肝豆狀核變性
    第四節  典型病例：肝豆狀核變性
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