幫助中心 | 我的帳號 | 關於我們
進階搜尋
car

同類熱銷排行榜

最近瀏覽的商品

孕產前篩查與精準診斷(精)/精準預防診斷系列

  • 作者：編者:鄔玲仟//劉俊濤|責編:金宏濱//蔣敏|總主編:詹啟敏
  • 出版社：上海交大
  • ISBN：9787313204844
  • 出版日期：2020/04/01
  • 裝幀：精裝
  • 頁數：280
人民幣：RMB 148 元      售價：元
放入購物車
加入收藏夾
內容大鋼
    本書為「精準醫學出版工程·精準預防診斷系列」圖書之一。本書以作者多年的研究成果為基礎，系統闡述了在孕前和產前兩個階段如何對遺傳病進行精準診斷，以降低遺傳病患兒的出生。首先，從出生缺陷三級預防的孕前和產前兩個階段出發，闡述了不同遺傳學技術、影像學技術和生物信息學技術在染色體病、染色體微缺失／微重複綜合征和單基因病等不同種類遺傳病的孕前和產前檢測中的作用與意義；其次，重點闡述了各種技術檢測結果的判讀與遺傳咨詢，並通過案例進行了詳細分析。本書旨在提升臨床醫師對檢測結果進行精準判讀和合理遺傳咨詢的能力，以保證孕前和產前兩個階段遺傳病防控的工作質量，為臨床醫師的實踐工作提供指導和幫助。
作者介紹
編者:鄔玲仟//劉俊濤|責編:金宏濱//蔣敏|總主編:詹啟敏
目錄
1  遺傳病孕前篩查
  1.1  單基因病孕前篩查
    1.1.1  單基因病攜帶者篩查的分類
    1.1.2  單基因病攜帶者的精準篩查方法
    1.1.3  孕前遺傳病攜帶者篩查的主要注意事項
  1.2  高發隱性遺傳病孕前篩查
    1.2.1  血紅蛋白病孕前篩查
    1.2.2  進行性脊髓性肌萎縮孕前篩查
    1.2.3  脆性X綜合征孕前篩查
  1.3  擴展遺傳病攜帶者篩查
    1.3.1  基於高通量測序技術的擴展遺傳病攜帶者篩查
    1.3.2  擴展遺傳病攜帶者篩查的臨床應用實例
  1.4  染色體病攜帶者孕前篩查
    1.4.1  針對普通人群的染色體病攜帶者篩查
    1.4.2  針對高危人群的染色體病攜帶者篩查
  1.5  孕前篩查的遺傳咨詢
    1.5.1  孕前管理
    1.5.2  孕前遺傳咨詢
    1.5.3  基於家族史的基因篩查
    1.5.4  基於種族的基因篩查
    1.5.5  近親婚配問題
    1.5.6  擴展遺傳病攜帶者篩查面臨的挑戰
  1.6  小結與展望
  參考文獻
2  基於母血清蛋白質標誌物和母血漿胎兒遊離DNA的遺傳病產前篩查
  2.1  遺傳病產前篩查的目的與意義
  2.2  染色體非整倍體產前篩查
    2.2.1  基於母血清蛋白質標誌物的產前篩查
    2.2.2  基於母血漿胎兒遊離DNA的產前篩查
  2.3  擴展的母血漿胎兒遊離DNA無創產前篩查
    2.3.1  概述
    2.3.2  適用人群
    2.3.3  常見疾病介紹
    2.3.4  結果咨詢
  2.4  單基因病無創產前檢測
    2.4.1  單基因病無創產前檢測技術的發展
    2.4.2  數字PCR平台上的單基因病無創產前檢測
    2.4.3  高通量測序平台上的單基因病無創產前檢測
    2.4.4  單基因病無創產前檢測的臨床應用
  2.5  小結與展望
  參考文獻
3  基於影像學的產前篩查
  3.1  基於超聲軟指標的產前篩查
    3.1.1  產前超聲檢查的總體原則
    3.1.2  超聲結構異常的臨床處理
    3.1.3  超聲軟指標
  3.2  基於磁共振成像的產前篩查
    3.2.1  胎兒磁共振成像技術
    3.2.2  正常胎兒磁共振成像的表現
    3.2.3  胎兒磁共振成像的臨床應用

  3.3  小結與展望
  參考文獻
4  遺傳病產前精準診斷
  4.1  染色體病的產前精準診斷
    4.1.1  產前診斷技術
    4.1.2  常見染色體病的診斷和產前診斷
    4.1.3  遺傳咨詢
  4.2  染色體微缺失／微重複綜合征的產前精準診斷
    4.2.1  拷貝數變異的形成機制及致病原理
    4.2.2  染色體微陣列分析技術
    4.2.3  高通量測序技術
    4.2.4  拷貝數變異的結果解讀
    4.2.5  遺傳咨詢
  4.3  單基因病的產前精準診斷
    4.3.1  遺傳檢測方法選擇及選擇原則
    4.3.2  高通量測序技術及結果解讀
    4.3.3  遺傳咨詢
  4.4  小結與展望
  參考文獻
5  植入前遺傳學檢測
  5.1  PGD／PGS的發展史
  5.2  PGD／PGS的臨床應用
    5.2.1  PGD的適應證
    5.2.2  PGS的適應證
    5.2.3  PGD／PGS的禁忌證
  5.3  PGD／PGS的流程
    5.3.1  臨床遺傳咨詢和知情同意
    5.3.2  輔助生殖臨床診治
    5.3.3  胚胎實驗室操作
    5.3.4  遺傳學實驗室檢測
    5.3.5  胚胎移植后的妊娠管理
  5.4  PGD／PGS面臨的挑戰
    5.4.1  等位基因脫扣
    5.4.2  污染
    5.4.3  擴增失敗
    5.4.4  安全性問題
    5.4.5  倫理問題
  5.5  PGD／PGS的研究進展
參考文獻
附錄
  附錄1  ISPD產前染色體異常篩查立場聲明(2015)
  附錄2  ISPD、SMFM和PQF關於使用全基因組測序進行胎兒診斷的聯合立場聲明(2018)
索引

  • 商品搜索：
  • | 高級搜索
首頁│ 新手上路│ 客服中心│ 關於我們│ 聯絡我們│ Top↑│
Copyrightc 1999~2008 美商天龍國際圖書股份有限公司 臺灣分公司. All rights reserved.
營業地址:臺北市中正區重慶南路一段103號1F 105號1F-2F
讀者服務部電話：02-2381-2033 02-2381-1863　時間：週一-週五 10:00-17:00
　服務信箱：bookuu@69book.com 客戶、意見信箱:cs@69book.com
ICP證：浙B2-20060032