內容大鋼
本書共有16章,每章分為三個不同的部分:1.背景與系統整合;2.醫學遺傳學,和3.病例研究應用。背景和系統部分包含了需要了解的基本遺傳原理及其醫學應用。這些信息適用於任何需要重新複習原理的學生或某些第一次學習這些原理的學生。這部分包括在本科遺傳學課程中已經涉及到的遺傳學原理,並使用了豐富的圖形和表格信息。它著重強調了這些原理的「為什麼」和「如何」,希望能解決許多醫學生共同關注的問題,即「我為什麼需要了解這個。我將成為——。」對於具有較強遺傳學知識背景的學生,本部分可以略過;每章的每部分都是作為獨立單元編寫的。每章的重點主要在第二部分(醫學遺傳學)。本部分包含的所有相關信息能為通過中國國家醫學執業資格考試和美國醫學執業資格考試打下堅實的知識基礎。第三部分以病例學習為例,強調如何直接將這些遺傳學事實和原理應用在病人護理中。
目錄
1 Genetics: Unity and Diversity
2 Information Flow and Levels of Regulation
3 The Organization of Development
4 The Structure and Function of Genes
5 Clinical Cytogenetics
6 Mendelian Genetics: Patterns of Gene Transmission
7 Mutation
8 Metabolism
9 Family History and Pedigree Analysis
10 Multifactorial Inheritance and Gene × Environment Interactions
11 Genetic Testing and Screening
12 Atypical Modes of Inheritance
13 Disorders of Organelles
14 Genetic Therapeutics 297 15 Population Genetics and Genetic Diversity
16 Of Fruit Flies, Mice, and Patients: Tying It All Together
Key Genetic Diseases, Disorders, and Syndromes
Glossary
Answers to Board-Format Practice Questions
Index