內容大鋼
遺傳性視神經病變是由線粒體DNA或核基因組DNA突變導致視神經損傷的一大類疾病，其中以Leber遺傳性視神經病變（LHON）和常染色體顯性遺傳性視神經萎縮（ADOA）最為常見。大多數眼科醫生對於這一類疾病並不十分了解，本書旨在通過對此類疾病致病機制的描述、發病特點的概括、典型病例的剖析、非典型病例的鑒別讓臨床醫生對該病有較全面的了解，為臨床工作提供幫助。
本書是對北京同仁醫院北京市眼科研究所遺傳室十年來遺傳性視神經病變方向臨床和科研工作的總結，含豐富的疾病相關圖片與病例，希望本書能對廣大眼科工作者的臨床及相關研究工作有所助益。
作者介紹
編者:李楊
李楊，首都醫科大學附屬北京同仁醫院眼科中心、北京市眼科研究所基礎部副主任，眼分子遺傳室主任、研究員、博士生導師，首都醫科大學醫學學士，首都醫科大學眼科碩士，北京師範大學理工學博士，曾在美國新英格蘭視光學院短期學習，曾受美國海倫凱勒基金會資助，先後在美國約翰霍普金斯大學威爾墨眼科研究所（Johns Hopkins University, Wilmer Eye Institute）、克里夫蘭臨床中心的科爾眼科研究所（Cleveland Clinic Foundation, Cole Eve Institute）從事博士后研究。主要從事遺傳性眼病致病基因染色體定位、基因克隆及基因功能分析等研究。
目前承擔國家重點研發項目及國家自然科學基金面上項目。曾入選北京市衛生系統高層次衛生技術人才學科帶頭人。在國內率先開展了多種遺傳性眼病如結晶樣視網膜色素變性、Usher綜合征，常染色體遺傳視神經萎縮等致病基因突變分析研究，並發表相關論文多篇。率先開展了遺傳性視神經萎縮等遺傳性眼病的分子診斷工作。
現任中國眼科遺傳聯盟理事，中國醫師協會眼科醫師分會眼遺傳病分委會副主任委員，北京醫師協會葡萄膜炎與罕見病分委會副主任委員。國內多家眼科專業期刊編委或通訊編委。
目錄
第一章 遺傳性視神經病變分子遺傳學基礎
第一節 Leber遺傳性視神經病變致病基因
一、母系遺傳及線粒體DNA
二、mtDNA突變
三、Leber遺傳性視神經病變外顯不全可能發生機制
第二節 常染色體顯性遺傳性視神經萎縮致病基因
常染色體顯性遺傳性視神經萎縮致病基因及突變
第二章 遺傳性疾病分子遺傳學研究相關知識和研究方法
第一節 人類基因組與基因
第二節 基因突變
第三節 分子遺傳學研究常用技術
一、聚合?鏈式反應
二、核酸序列測定方法
三、人類基因突變及疾病相關資料庫
第四節 單基因遺傳病家系分析方法
一、家系圖
二、家系圖符號
三、典型家系圖舉例
第三章 Leber遺傳性視神經病變
一、一般情況
二、臨床癥狀
三、臨床體征
四、分子遺傳學檢查
五、鑒別診斷
六、治療
七、遺傳咨詢與預后
第四章 常染色體顯性遺傳性視神經萎縮
一、一般情況
二、臨床癥狀
三、臨床體征
四、分子遺傳學檢查
五、鑒別診斷
六、治療
七、遺傳咨詢與預后
第五章 遺傳性視神經病變相關眼科臨床檢查方法
第一節 電生理檢查
一、圖形視覺誘發電位（PVEP）
二、閃光視覺誘發電位（FVEP）
三、圖形視網膜電圖（PERG）
第二節 視野檢查
一、視野檢查的基本原理及基礎知識
二、視野檢查方法
第三節 色覺檢查
一、假同色圖法
二、色相排列法
三、色覺鏡法
第六章 病例分析
中英文對照索引
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