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醫學遺傳學(供基礎臨床預防口腔醫學類專業用第7版全國高等學校教材)

  • 作者：編者:左伋
  • 出版社：人民衛生
  • ISBN：9787117264402
  • 出版日期：2018/07/01
  • 裝幀：平裝
  • 頁數：246
人民幣：RMB 56 元      售價：元
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內容大鋼
    左伋主編的《醫學遺傳學(供基礎臨床預防口腔醫學類專業用第7版全國高等學校教材)》為全國高等學校五年制本科臨床醫學專業第九輪規劃教材，是我國醫學教育領域起步最早、歷史最悠久、修訂版次最多的權威、規範、科學、經典的國家級規劃教材。本書系統全面介紹了醫學遺傳學相關知識。
作者介紹
編者:左伋
    左伋，現任復旦大學基礎醫學院細胞與遺傳醫學系主任、教授、博士生導師，復旦大學教學指導委員會委員，中國優生科學協會會長、中國細胞生物學學會醫學細胞生物學分會副會長等。享受國務院特殊津貼。     從事教學和研究工作30余年。主要從事心腦血管疾病的細胞生物學、遺傳學與分子生物學研究，特別聚焦于分子伴侶與蛋白摺疊在心腦血管疾病發生、發展及干預中的作用，主持或參與多項國家自然科學基金、博士點基金、上海市基礎科學重點項目、上海市自然科學基金資助的科研項目，在國內外發表論文120余篇，其中SCI論文35篇；申報國家專利3項，研究成果先後獲上海市科技進步二等獎、衛生部科技進步三等獎等；主編「十一五，，國家級規劃教材《醫學細胞生物學》（第4版），主講的課程被評為上海市重點建設課程和國家級精品課程，所帶領的教學團隊為國家級教學團隊；個人曾獲寶鋼優秀教師獎、復旦大學校長獎、上海市教學名師獎和上海市模範教師稱號等。
目錄
緒論
  第一節  醫學遺傳學的任務和範疇
  第二節  醫學遺傳學發展簡史
  第三節  人類基因組
    一、人類基因
    二、人類基因組
    三、基因表達與調控
  第四節  遺傳病概述
    一、遺傳病的特點
    二、人類遺傳病的分類
    三、在線《人類孟德爾遺傳》（OMIM）
    四、疾病的發生與遺傳因素和環境因素的關係
    五、遺傳病在醫學實踐中的一些問題
  第五節  醫學遺傳學的發展方向
    一、基於基因組學的精準醫學
    二、基於傳統遺傳學的系統醫學
第一部分  醫學遺傳學基礎
第一章  基於疾病的遺傳學數據分析
  第一節  人類基因組與遺傳資料庫
    一、遺傳資料庫的基本概念
    二、常用的人類基因組與遺傳資料庫
  第二節  疾病的病因分析
    一、疾病發生機制的遺傳學基礎
    二、遺傳數據分析在遺傳病診治中的應用
第二章  基因突變與遺傳多態性
  第一節  基因突變的本質及其特性
    一、多向性
    二、重複性
    三、隨機性
    四、可逆性
    五、有害性
  第二節  基因突變的誘發因素
    一、物理因素
    二、化學因素
    三、生物因素
  第三節  基因突變的形式
    一、靜態突變
    二、動態突變
  第四節  DNA損傷的修復
    一、紫外線引起的DNA損傷修復
    二、電離輻射引起的DNA損傷與修復
    三、修復缺陷與錯誤修復
  第五節  遺傳多態性
    一、遺傳多態性的概念
    二、遺傳多態性的表現形式
    三、DNA遺傳多態性研究的意義及應用
第三章  基因突變的細胞分子生物學效應
  第一節  基因突變導致蛋白質功能異常
    一、基因突變導致異常蛋白的生成
    二、基因突變導致蛋白質功能異常

    三、突變導致組織細胞蛋白表達類型的改變
    四、突變蛋白的分子細胞病理學效應與臨床表型之間的關係
  第二節  基因突變引起性狀改變的分子生物學機制
    一、基因突變引起?分子的異常
    二、?分子異常引起的代謝缺陷
    三、非?蛋白分子缺陷導致的分子病
第四章  單基因病的遺傳
  第一節  系譜與系譜分析
  第二節  常染色體顯性遺傳病的遺傳
    一、短指（趾）症A1型
    二、婚配類型與子代發病風險
    三、常染色體完全顯性遺傳的特徵
  第三節  常染色體隱性遺傳病的遺傳
    一、眼皮膚白化病ⅠA型
    二、婚配類型及子代發病風險
    三、常染色體隱性遺傳的特徵
    四、常染色體隱性遺傳病分析時應注意的兩個問題
  第四節  X連鎖顯性遺傳病的遺傳
    一、低磷酸鹽血症性佝僂病
    二、婚配類型和子代發病風險
    三、X連鎖顯性遺傳的特徵
  第五節  X連鎖隱性遺傳病的遺傳
    一、血友病A
    二、婚配類型和子代發病風險
    三、X連鎖隱性遺傳的特徵
  第六節  Y連鎖遺傳病的遺傳
  第七節  影響單基因遺傳病分析的因素
    一、擬常染色體遺傳
    二、親代印記的遺傳學效應
    三、基因型?表型相關性
    四、生殖腺嵌合
    五、遺傳早現
    六、X染色體失活
第五章  多基因遺傳
  第一節  數量性狀的多基因遺傳
    一、數量性狀與質量性狀
    二、數量性狀的多基因遺傳
  第二節  疾病的多基因遺傳
    一、易患性與發病閾值
    二、遺傳率及其估算
    三、影響多基因遺傳病再發風險估計的因素
第六章  群體遺傳
  第一節  群體的遺傳平衡
    一、Hardy?Weinberg平衡定律
    二、Hardy?Weinberg定律的應用
  第二節  影響遺傳平衡的因素
    一、非隨機婚配
    二、突變和選擇
    三、遺傳漂變
    四、遷移和基因流

  第三節  遺傳負荷
    一、突變負荷
    二、分離負荷
    三、影響遺傳負荷的因素
  第四節  連鎖不平衡及其應用
第七章  線粒體病的遺傳
  第一節  人類線粒體基因組
    一、線粒體基因組的結構
    二、線粒體DNA的複製
    三、線粒體基因的轉錄
    四、線粒體遺傳系統的特點
  第二節  線粒體基因突變及相關疾病
    一、mtDNA突變的類型
    二、突變導致的功能缺陷
  第三節  線粒體疾病的遺傳特點
    一、母系遺傳
    二、閾值效應
    三、核質協同性
第八章  人類染色體
  第一節  人類染色體的基本特徵
    一、染色質和染色體
    二、人類染色體的數目、結構和形態
    三、性別決定及性染色體
  第二節  染色體分組、核型與顯帶技術
    一、染色體的研究方法
    二、染色體核型
    三、人類細胞遺傳學命名的國際體制（ISCN）
第九章  染色體畸變
  第一節  染色體畸變發生的原因
    一、化學因素
    二、物理因素
    三、生物因素
    四、母親年齡
  第二節  染色體數目異常及其產生機制
    一、整倍性改變
    二、非整倍性改變
    三、非整倍體的產生原因
  第三節  染色體結構畸變及其產生機制
    一、染色體結構畸變的描述方法
    二、染色體結構畸變的類型及其產生機制
  第四節  染色體畸變的分子細胞生物學效應
    一、染色體數目畸變的分子細胞生物學效應
    二、染色體結構畸變的分子細胞生物學效應
第二部分  醫學遺傳學臨床
第十章  單基因病
  第一節  分子病
    一、血紅蛋白病
    二、血漿蛋白病
    三、結構蛋白缺陷病
    四、受體蛋白病

    五、膜轉運蛋白病
  第二節  先天性代謝病
    一、先天性代謝缺陷的共同規律
    二、糖代謝遺傳病
    三、氨基酸代謝遺傳病
    四、核酸代謝遺傳病
    五、脂類代謝遺傳病
    六、先天性代謝缺陷引起的罕見遺傳病及其治療
第十一章  多基因病
  第一節  精神分裂症
    一、精神分裂症的臨床特徵
    二、精神分裂症發生的遺傳因素
  第二節  糖尿病
    一、糖尿病的臨床特徵及分類
    二、糖尿病發生的遺傳因素
  第三節  原發性高血壓
    一、原發性高血壓的臨床特徵
    二、原發性高血壓發生的遺傳因素
  第四節  神經退行性疾病
    一、帕金森病
    二、阿爾茨海默病
第十二章  線粒體病
  第一節  疾病過程中的線粒體變化
  第二節  線粒體病的分類
  第三節  mtDNA突變引起的疾病
    一、Leber視神經萎縮
    二、MERRF綜合征
    三、MELAS綜合征
    四、Kearns?Sayre綜合征
    五、Leigh綜合征
    六、帕金森病
    七、其他與線粒體有關的病變
  第四節  nDNA突變引起的線粒體病
    一、編碼線粒體蛋白的核基因缺陷
    二、基因組間交流的缺損
第十三章  染色體病
  第一節  染色體病發病概況
    一、染色體病的發生率
    二、染色體分析的臨床指征
  第二節  常染色體病
    一、Down綜合征
    二、18三體綜合征
    三、13三體綜合征
    四、5p??-?綜合征
    五、微小缺失綜合征
    六、常染色體斷裂綜合征
  第三節  Down綜合征
    一、Down綜合征的發生率
    二、Down綜合征的表型特徵
    三、Down綜合征的遺傳分型

    四、Down綜合征發生的分子機制
    五、Down綜合征的診斷、治療及預防
  第四節  性染色體病
    一、性染色體的數目異常
    二、X染色體的結構異常
  第五節  染色體異常攜帶者
    一、易位攜帶者
    二、倒位攜帶者
第十四章  遺傳性免疫缺陷
  第一節  T細胞免疫缺陷
    一、先天性胸腺發育不全
    二、重症聯合免疫缺陷
    三、遺傳性血管擴張性共濟失調症
    四、Wiskott?Aldrich綜合征
  第二節  B細胞免疫缺陷
    一、X連鎖無丙種球蛋白血症
    二、IgA缺陷及IgG亞型缺陷
    三、IgM增多伴隨免疫缺陷
    四、分類不明的免疫缺陷病
    五、嬰兒期一過性低丙種球蛋白血症
  第三節  吞噬細胞缺陷
    一、慢性肉芽腫病
    二、白細胞黏附缺陷
  第四節  補體蛋白免疫缺陷
    一、補體缺陷
    二、遺傳性血管神經性水腫
第十五章  出生缺陷
  第一節  出生缺陷的發病率
    一、先天畸形和圍產期死亡率
    二、新生兒發病率
    三、兒童死亡率
  第二節  出生缺陷的臨床特徵
    一、出生缺陷的分類
    二、出生缺陷的診斷
  第三節  常見的出生缺陷
    一、神經管缺陷
    二、先天性心臟病
  第四節  出生缺陷的發病機制
    一、出生缺陷的發生因素
    二、致畸劑誘發發育異常的機制
第十六章  腫瘤與遺傳
  第一節  腫瘤發生的遺傳因素
    一、腫瘤的遺傳現象
    二、遺傳性腫瘤綜合征
    三、遺傳性腫瘤
  第二節  基因組不穩定性與腫瘤發生
    一、DNA序列不穩定性與腫瘤發生
    二、染色體不穩定性與腫瘤發生
  第三節  腫瘤遺傳基礎與細胞增殖和凋亡
    一、癌基因

    二、抑癌基因
    三、腫瘤發生與細胞周期調控
  第四節  腫瘤發生的遺傳理論
    一、單克隆起源理論
    二、Knudson二次打擊理論
    三、腫瘤發生的多階段遺傳物質損傷理論
  第五節  腫瘤的分子診斷與靶向治療
    一、腫瘤的遺傳易感性與腫瘤分子診斷
    二、腫瘤的靶向治療
第十七章  表觀遺傳病
  第一節  表觀遺傳機制
    一、DNA甲基化
    二、組蛋白修飾
    三、非編碼RNA
  第二節  表觀遺傳病
    一、綜合征與表觀遺傳
    二、代謝疾病與表觀遺傳
    三、腫瘤的表觀遺傳
第十八章  遺傳病的診斷
  第一節  臨症診斷和癥狀前診斷
    一、病史、癥狀和體征
    二、家系分析
    三、細胞遺傳學檢查
    四、生化檢查
    五、基因診斷
  第二節  產前診斷
    一、產前診斷的對象
    二、產前診斷的方法
    三、胚胎植入前診斷
    四、無創產前檢測
第十九章  遺傳病的治療
  第一節  遺傳病治療的原則
    一、遺傳病的個性化治療
    二、遺傳病療效的長期評估
    三、雜合子和癥狀前患者的治療
    四、遺傳病治療的策略
  第二節  手術治療
    一、手術矯正治療
    二、器官和組織移植
  第三節  藥物和飲食治療
    一、禁其所忌
    二、去其所余
    三、補其所缺
    四、?療法
  第四節  基因治療
    一、基因治療的策略
    二、基因治療的技術路徑
    三、適於基因治療的遺傳病
    四、基因治療的臨床應用
    五、基因治療面臨的安全和倫理的問題

第二十章  遺傳咨詢
  第一節  遺傳咨詢的基本內容
    一、一些常見的遺傳咨詢問題
    二、遺傳咨詢的主要步驟
  第二節  遺傳病再發風險率的估計
    一、遺傳病再發風險率的一般估計
    二、Bayes定理在遺傳病再發風險率評估中的應用
  第三節  遺傳病的群體篩查
    一、新生兒篩查
    二、雜合子篩查
    三、產前診斷
  第四節  遺傳倫理
    一、臨床中的倫理問題
    二、遺傳隱私
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