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出生缺陷與精準醫療(精)

作者：編者:魏克倫//魏兵//于軍|責編:郝文娜
出版社：科學
ISBN：9787030633385

出版日期：2020/01/01
裝幀：精裝
頁數：496

人民幣：RMB 189 元售價：元

內容大鋼

本書全面介紹了系統性出生缺陷、結構性出生缺陷、染色體異常出生缺陷、單基因病、多基因病等幾大類疾病的研究進展，以及如何利用基因技術對疾病進行預測、預警、早期診斷。重點闡述了出生缺陷常見病種，包括先天性心臟病、神經管缺陷、唇齶裂、四肢短縮、足內翻、腦積水、生殖器異常、胎兒水腫、體腔血管發育異常、多指∕趾畸形、腸道∕肛門閉鎖等的病因、診斷要點、診斷方法、治療等內容，本書是臨床醫師及遺傳咨詢師臨床診治出生缺陷疾病的重要工具書。

作者介紹

編者:魏克倫//魏兵//于軍|責編:郝文娜

第1章  出生缺陷總論
第2章  氨基酸代謝病
  第一節  苯丙氨酸羥化?缺乏症
  第二節  四氫生物蝶呤缺乏症
  第三節  楓糖尿症
  第四節  酪氨酸血症
  第五節  高同型半胱氨酸血症
  第六節  高甲硫氨酸血症
  第七節  組氨酸血症
  第八節  白化病
第3章  有機酸血症
  第一節  甲基丙二酸血症
  第二節  丙酸血症
  第三節  異戊酸血症
  第四節  戊二酸血症Ⅰ型
  第五節  3-甲基巴豆?輔?A羧化?缺乏症
  第六節  3-羥基-3-甲基-戊二?輔?A裂解?缺乏症
  第七節  生物素?胺?缺乏症
  第八節  丙二酸血症
第4章  尿素循環障礙
  第一節  鳥氨酸氨甲?轉移?缺乏症
  第二節  氨甲?磷酸合成?1缺乏症
  第三節  瓜氨酸血症Ⅰ型
  第四節  希特林蛋白缺乏症
  第五節  精氨酸血症
第5章  碳水化合物代謝病
  第一節  糖原貯積症
  第二節  半乳糖血症
  第三節  遺傳性果糖不耐受症
  第四節  先天性乳糖?缺乏症
  第五節  丙酮酸羧化?缺乏症
  第六節  先天性高胰島素低血糖症
第6章  遺傳性脂代謝異常
  第一節  家族性高膽固醇血症
  第二節  家族性高甘油三酯血症
  第三節  家族性高乳糜微粒血症
  第四節  家族性Apo B100缺乏症
  第五節  家族性異常β脂蛋白血症
第7章  脂肪酸β氧化障礙
  第一節  原發性肉鹼缺乏症
  第二節  肉鹼棕櫚?轉移?Ⅰ缺乏症
  第三節  肉鹼棕櫚?轉移?Ⅱ缺乏症
  第四節  肉鹼?基肉鹼移位?缺乏症
  第五節  短鏈?基輔?A脫氫?缺乏症
第8章  類固醇代謝病
  第一節  21-羥化?缺乏症
  第二節  11β-羥化?缺乏症
  第三節  17α-羥化?缺乏症
第9章  代謝性骨病
  第一節  低磷酸血症佝僂病

  第二節  軟骨發育不全綜合征
  第三節  成骨不全
  第四節  脊柱骨?發育不良
第10章  線粒體病
  第一節  線粒體病
  第二節  X連鎖腎上腺腦白質營養不良
  第三節  Zellweger綜合征
第11章  溶?體貯積症
  第一節  黏多糖貯積症
  第二節  尼曼-皮克病
  第三節  戈謝病
  第四節  異染性腦白質營養不良
  第五節  GM1神經節?脂貯積症
  第六節  Sandhoff病
  第七節  神經元蠟樣質脂褐素沉積病
  第八節  黏脂貯積症
  第九節  溶?體酸性脂?缺乏症
第12章  金屬元素代謝異常
  第一節  銅代謝障礙之肝豆狀核變性
  第二節  銅代謝障礙之Menkes病
  第三節  鐵代謝障礙之遺傳性血色素沉著病
  第四節  鎂代謝障礙之遺傳性低鎂血症
第13章  其他遺傳代謝病
  第一節  澱粉樣變性
  第二節  地中海貧血
  第三節  葡萄糖-6-磷酸脫氫?缺乏症
  第四節  嘌呤代謝障礙
  第五節  嘧啶代謝障礙
  第六節  膽汁酸合成缺陷症
第14章  染色體病
  第一節  21三體綜合征
  第二節  18三體綜合征
  第三節  13三體綜合征
第15章  先天性心臟病
  第一節  房間隔缺損
  第二節  室間隔缺損
  第三節  動脈導管未閉
  第四節  主動脈縮窄
  第五節  右位心
  第六節  大動脈轉位
  第七節  法洛四聯症
  第八節  先天性心臟病的定量評價及治療
第16章  呼吸系統畸形
  第一節  先天性氣管狹窄
  第二節  氣管支氣管軟化症
  第三節  肺隔離症
  第四節  先天性肺囊腫
  第五節  先天性大葉性肺氣腫
  第六節  先天性肺發育不良
  第七節  先天性肺囊性腺瘤樣畸形

  第八節  先天性膈疝
第17章  消化系統畸形
  第一節  先天性食管閉鎖及氣管食管瘺
  第二節  先天性膈疝
  第三節  十二指腸閉鎖與狹窄
  第四節  先天性膽管擴張症
  第五節  先天性肛門直腸畸形
  第六節  先天性巨結腸
第18章  神經系統畸形
  第一節  先天性無腦畸形
  第二節  脊柱裂
  第三節  顱裂
  第四節  小頭畸形
  第五節  先天性腦積水
第19章  泌尿生殖系統畸形
  第一節  新生兒期泌尿生殖系統的檢查及常見癥狀、體征
  第二節  小兒膀胱尿道功能障礙
  第三節  先天性腎臟畸形
  第四節  先天性輸尿管畸形
  第五節  先天性膀胱畸形
  第六節  先天性尿道異常
  第七節  其他泌尿生殖系統先天性疾病
第20章  脊柱畸形
  第一節  脊柱側凸畸形
  第二節  青少年特發性脊柱側凸
  第三節  先天性脊柱側凸
  第四節  神經纖維瘤病合併脊柱側凸
  第五節  神經肌肉型脊柱側凸
  第六節  馬方綜合征
第21章  耳鼻喉畸形
  第一節  先天性耳前瘺管
  第二節  先天性耳廓畸形
  第三節  先天性外耳道閉鎖與中耳畸形
  第四節  先天性內耳畸形
  第五節  外鼻畸形
  第六節  鼻孔畸形
  第七節  面裂囊腫
  第八節  先天性鼻竇畸形
  第九節  鼻部腦膜-腦膨出
  第十節  先天性鼻神經膠質瘤
  第十一節  先天性喉軟化病
  第十二節  先天性喉蹼
  第十三節  甲狀舌管囊腫及瘺管
  第十四節  先天性喉軟骨畸形
第22章  口腔疾病
  第一節  先天性唇裂、齶裂與面裂
  第二節  小頜畸形
  第三節  舌系帶過短
  第四節  牙發育異常
第23章  皮膚疾病

  第一節  色素痣
  第二節  血管瘤
第24章  胎兒綜合征的超聲診斷
  第一節  Apert綜合征
  第二節  Beckwith-Wiedemann綜合征
  第三節  Cantrell五聯征
  第四節  Meckel-Gruber綜合征
  第五節  VACTERL聯合征
  第六節  Turner綜合征（X單體綜合征）
  第七節  心-手綜合征
第25章  人類孟德爾遺傳疾病
第26章  遺傳疾病輔助診斷
第27章  遺傳病的診斷和治療進展
  第一節  技術進步給遺傳病的診斷和治療帶來的機遇與挑戰
  第二節  核型分析在遺傳病中的臨床應用
  第三節  熒光原位雜交技術在遺傳病診斷和產前診斷中的應用
  第四節  染色體晶元分析與遺傳病
  第五節  串聯質譜/氣相色譜質譜技術在遺傳病診治中的應用
  第六節  多重連接依賴式探針擴增技術的臨床應用
  第七節  第二代測序技術在遺傳病中的臨床應用評估
  第八節  遺傳病的肝移植和幹細胞移植治療
    附1  臨床分子病理實驗室二代基因測序檢測專家共識
    附2  臨床基因檢測報告規範與基因檢測行業共識探討
    附3  遺傳變異分類標準與指南（中文版）
    附4  出生缺陷與精準醫學相關資源
第28章  出生缺陷的三級預防
  第一節  一級預防（婚前、妊娠前和妊娠早期保健）
  第二節  二級預防（產前檢查和產前診斷）
  第三節  三級預防（新生兒出生缺陷的篩查）
參考文獻

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