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胎兒結構發育異常的遺傳咨詢(精)

  • 作者：編者:廖燦
  • 出版社：人民衛生
  • ISBN：9787117290401
  • 出版日期：2019/11/01
  • 裝幀：精裝
  • 頁數：356
人民幣：RMB 198 元      售價：元
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內容大鋼
    本書著眼實用，以解決臨床問題為重點，講解了胎兒超聲結構異常相關的檢查技術規範，涵蓋了胎兒神經、呼吸、循環、消化、骨骼、顏面系統等常見的先天畸形，並著重於對疾病的基因篩查和遺傳咨詢。鑒於胎兒並不是小兒的微縮版，為加深對胎兒疾病的理解，每個系統都介紹了胚胎的發育、正常的影像解剖病變的機制和超聲表現、臨床的處理策略以提高讀者對疾病的認識，更好地掌握各種胎兒發育異常的基礎和臨床要點，滿足預防出牛缺陷的需求。
作者介紹
編者:廖燦
    廖燦，教授     廣州市婦女兒童醫療中心  副院長；     全國產前診斷技術專家組專家組成員；     中華醫學會圍產醫學分會第六屆委員會胎兒醫學組副組長；     中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會產前診斷學組副組長；     廣東省醫學會圍產醫學分會  副主任委員；     廣東省醫學會圍產醫學分會產前診斷學組組長。     從事產前診斷、教學及科研工作近40年，擅長胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產前診斷穿刺技術，一直致力於產前診斷與胎兒醫學等疑難雜症診治以及新技術研發與推廣；發表多篇學術論文，在推動行業進步、控制出生缺陷方面做出了重要貢獻。近年來，在國際上首次以醫院作為獨立實驗單位採用半導體測序技術(SSP)進行大規模無創產前篩杏(NIPT)，並建立標準化檢測體系及數據分析軟體，使得以醫院作為獨立實驗單位開展無創產前篩查項目成為現實，證實了NIPT可檢測微缺失／重複；參編國家MPT技術規範。國內率先開展染色體微陣列分析技術(CMA)產前診斷基因組病，建立CMA自動分析工作站和中國人群出生缺陷胎兒CNVS資料庫，獲中國南方人群胎兒基因組病基礎資料；新發現15個CNVS片段；鑒定2個新的致病基因；命名1種新的綜合征；世界首報8例和國內首報4例胎兒綜合征；建立最大中國人群CNVS資料庫；參編CMA臨床指南，指導制訂行業技術管理規範性文件。在此基礎上制訂了更加經濟、高效的先天性結構發育異常胎兒的產前診斷流程及臨床路徑。
目錄
第一章  中樞神經系統異常
  第一節  無腦兒與露腦畸形
  第二節  側腦室增寬與腦積水
  第三節  Dandy-Walker畸形與變異畸形
  第四節  胼胝體發育不全與缺失
  第五節  小頭畸形
  第六節  顱內出血
  第七節  蓋倫靜脈血管瘤
  第八節  脊柱裂
  第九節  腦脊膜膨出
  第十節  蛛網膜囊腫
  第十一節  全前腦畸形
第二章  顏面部及頸部異常
  第一節  唇裂與齶裂
  第二節  耳郭畸形
  第三節  巨舌症
  第四節  小頜畸形
  第五節  眼畸形
  第六節  孕早期頸項透明層增厚與頸部淋巴管水囊瘤
  第七節  頸部其他包塊
第三章  胎兒胸腔異常
  第一節  肺隔離症
  第二節  肺囊性腺瘤樣病變
  第三節  先天性膈疝
  第四節  胸腔積液
  第五節  食管閉鎖
  第六節  先天性高位氣道阻塞綜合征
  第七節  先天性胸腺發育不全
第四章  胎兒心血管異常
  第一節  室間隔缺損
  第二節  房室間隔缺損
  第三節  Ebstein畸形
  第四節  左心發育不良綜合征
  第五節  肺動脈狹窄及閉鎖
  第六節  主動脈瓣狹窄
  第七節  主動脈縮窄與主動脈弓離斷
  第八節  法洛四聯症
  第九節  大動脈轉位
  第十節  心臟腫瘤
  第十一節  心律失常
  第十二節  右室雙出口
  第十三節  肺靜脈異位引流
  第十四節  永存動脈干
  第十五節  異構綜合征
第五章  胎兒腹壁異常
  第一節  臍膨出
  第二節  腹裂畸形
  第三節  泄殖腔外翻
  第四節  膀胱外翻
  第五節  Cantrell五聯征

第六章  胎兒腹腔異常
  第一節  十二指腸閉鎖和狹窄
  第二節  下消化道梗阻
  第三節  膽總管囊腫
  第四節  胎糞性腹膜炎
  第五節  盆腹腔包塊
  第六節  胎兒腹水
第七章  胎兒泌尿系統異常
  第一節  多囊性腎發育不良
  第二節  腎積水
  第三節  腎缺如
  第四節  馬蹄腎
  第五節  多囊腎
  第六節  異位腎
  第七節  尿道下裂
第八章  胎兒骨骼系統異常
  第一節  成骨發育不全
  第二節  軟骨發育不全
  第三節  致死性骨發育不全
  第四節  馬蹄內翻足
  第五節  橈骨發育不全
  第六節  先天性脊柱側彎
  第七節  半椎體畸形
  第八節  先天性指／趾畸形
第九章  胎兒其他異常
  第一節  胎兒水腫綜合征
  第二節  羊膜束帶綜合征
  第三節  ?尾部畸胎瘤

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