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高通量測序技術

作者：編者:李金明
出版社：科學
ISBN：9787030593061

出版日期：2018/12/01
裝幀：平裝
頁數：653

人民幣：RMB 158 元售價：元

內容大鋼

李金明主編的《高通量測序技術》從臨床實驗室一線應用的角度，系統闡述了高通量測序技術的基礎理論及臨床應用。全書共18章，內容包括測序技術的發展歷程及趨勢，文庫構建原理及特點，高通量測序原理及特點，生物信息學分析原理及特點，資料庫，高通量測序實驗室設計，高通量測序儀及其發展，高通量測序臨床應用的質量保證，以及高通量測序在染色體非整倍體無創產前篩查、胚胎植入前遺傳學檢測、單基因遺傳病檢測、遺傳性腫瘤診斷和治療、腫瘤靶向治療、臨床藥物基因檢測、病原微生物檢測、表觀遺傳檢測、免疫組庫和轉錄組學等領域的應用等。
本書資料翔實、新穎，知識性、科學性和實用性強，特別適合作為臨床實驗室一線人員、各級臨床醫師和醫學院校師生的參考書，也可作為推廣高通量測序技術臨床應用的培訓教材。

作者介紹

編者:李金明

第一章  測序技術的發展歷程及趨勢
  第一節  概述
  第二節  第一代測序技術
  第三節  第二代測序技術
  第四節  第三代測序技術
  第五節  測序技術的應用
  第六節  測序技術的發展及展望
第二章  文庫構建原理及特點
  第一節  文庫構建原理
  第二節  文庫構建的分類及特點
  第三節  文庫製備的質量評價及影響因素
第三章  高通量測序原理及特點
  第一節  Illumina測序
  第二節  IonTorrent半導體測序
  第三節  CompleteGenomics測序平台
  第四節  單分子測序
  第五節  納米孔單分子測序
第四章  高通量測序的生物信息學分析原理及特點
  第一節  概述
  第二節  生物信息學數據存儲格式
  第三節  高通量測序生物信息學分析環境搭建
  第四節  高通量測序檢測數據分析原理和基本流程
  第五節  生物信息學分析流程的性能確認
第五章  資料庫
  第一節  概述
  第二節  序列比對類資料庫
  第三節  突變過濾類資料庫
  第四節  突變註釋與解讀類資料庫
  第五節  實驗室自建資料庫
第六章  高通量測序實驗室設計
  第一節  高通量測序實驗室分區設計
  第二節  高通量測序實驗室各功能區主要功能及基本儀器設備配置
第七章  高通量測序儀及其發展
  第一節  高通量測序儀的發展歷史
  第二節  高通量測序儀簡介
  第三節  測序儀的選擇
  第四節  高通量測序儀的使用與維護
第八章  高通量測序臨床應用的質量保證
  第一節  高通量測序臨床應用的管理
  第二節  高通量測序檢測分析前質量控制
  第三節  高通量測序檢測分析中質量控制
  第四節  高通量測序檢測分析后質量控制
第九章  高通量測序在染色體非整倍體無創產前篩查中的應用
  第一節  概述
  第二節  染色體非整倍體無創產前篩查高通量測序檢測的臨床有效性
  第三節  染色體非整倍體無創產前篩查高通量測序檢測原理
  第四節  染色體非整倍體無創產前篩查高通量測序檢測的質量保證
第十章  高通量測序在胚胎植入前遺傳學檢測中的應用
  第一節  胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術發展簡史
  第二節  胚胎植入前遺傳學診斷/篩查臨床實踐現狀

  第三節  胚胎植入前遺傳學診斷/篩查相關指南
  第四節  胚胎植入前遺傳學診斷產品質量評價參考品製備
  第五節  胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑盒（高通量測序法）質量控制評價技術指南中診斷試劑的設計開發要求
  第六節  胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑盒（高通量測序法）質量控制評價技術指南中診斷試劑設計開發流程的質量控制要求
  第七節  胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術的局限性
  第八節  胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術的發展方向
第十一章  高通量測序在單基因遺傳病檢測中的應用
  第一節  概述
  第二節  單基因遺傳病高通量測序檢測流程
  第三節  無創單基因病檢測
  第四節  展望與挑戰
第十二章  高通量測序在遺傳性腫瘤診斷和治療中的應用
  第一節  概述
  第二節  遺傳性腫瘤的遺傳咨詢和檢測
  第三節  遺傳性腫瘤相關檢測指南和資料庫
  第四節  數據共享：突變型分類和結果解釋
第十三章  高通量測序在腫瘤靶向治療中的應用
  第一節  概述
  第二節  高通量測序進行腫瘤基因突變檢測的技術策略和分析原理
  第三節  腫瘤基因突變高通量測序檢測的質量保證
  第四節  高通量測序在腫瘤靶向治療中的應用
第十四章  高通量測序在臨床藥物基因檢測中的應用
  第一節  概述
  第二節  藥物相關基因及其臨床檢測的意義
  第三節  臨床藥物基因高通量測序檢測
  第四節  臨床藥物基因高通量測序檢測的性能確認和質量控制
  第五節  國內外臨床藥物基因檢測指南
  第六節  藥物基因檢測的臨床推廣應用
  第七節  展望
第十五章  高通量測序在病原微生物檢測中的應用
  第一節  概述
  第二節  基於高通量測序的病原微生物檢測原理
  第三節  基於高通量測序的病原微生物檢測流程
  第四節  病原微生物高通量測序的檢測性能和質量控制
  第五節  病原微生物高通量測序面臨的挑戰
第十六章  高通量測序在表觀遺傳檢測中的應用
  第一節  表觀遺傳學概述
  第二節  高通量測序在DNA甲基化檢測中的應用
  第三節  高通量測序在組蛋白修飾檢測中的應用
  第四節  基於高通量測序的非編碼RNA檢測
第十七章  高通量測序在免疫組庫測序中的應用
  第一節  概述
  第二節  免疫組庫高通量測序分析
第十八章  高通量測序在轉錄組學中的應用
  第一節  概述
  第二節  高通量轉錄組測序
  第三節  轉錄組測序數據分析流程
  第四節  轉錄組測序的臨床應用
附錄
  附錄1  國家衛生計生委臨床檢驗中心2016年全國腫瘤遊離DNA（ctDNA）基因突變檢測室間質量評價調查活動安排及注意事項

  附錄2  國家衛生計生委臨床檢驗中心2016年全國腫瘤遊離DNA（ctDNA）基因突變高通量測序檢測室間質量評價調查活動回報表
  附錄3  國家衛生計生委臨床檢驗中心2016年全國腫瘤遊離DNA（ctDNA）基因突變ARMS和數字PCR檢測室間質量評價調查活動回報表
  附錄4  國家衛生計生委臨床檢驗中心2016年全國腫瘤遊離DNA（ctDNA）基因突變檢測室間質量評價調查活動總結
  附錄5  單基因病樣品採集須知
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