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常見染色體病產前篩查與診斷劉俊濤2018觀點(精)/中國醫學臨床百家

作者：劉俊濤
出版社：科技文獻
ISBN：9787518936090

出版日期：2018/01/01
裝幀：精裝
頁數：106

人民幣：RMB 78 元售價：元

內容大鋼

劉俊濤著的《常見染色體病產前篩查與診斷劉俊濤2018觀點（精）》旨在將染色體疾病的概況，現有的產前篩查的基本原理、技術手段，各種篩查方案的優點及局限性，對於篩查結果的咨詢要點等進行內容總結並介紹給讀者。同時將篩查、診斷工作中，一些目前有爭議的問題進行討論，也適當地介紹了中國的指南及部分國際上的指南之間的區別，還有部分病例的分享。

作者介紹

劉俊濤
劉俊濤，1965年出生。中國醫學科學院北京協和醫院臨床醫學碩士，現任北京協和醫院婦產科副主任、產科主任，教授、主任醫師、博士生導師。長期從事產科臨床和產前診斷工作，尤其擅長產科危急重症的診治，遺傳咨詢，絨毛活檢、羊水穿刺和臍靜脈穿刺等常用產前診斷技術，胎兒鏡技術等。1999—200()年作為訪問學者專程赴澳大利亞皇家女子醫院(Royal Women's Hospital Australia)學習產前診斷技術。承擔及參與國家級和省部級科研課題6項，以及美國中華醫學基金會(CMB)課題1項。目前兼任國家衛健委產前診斷技術專家組成員、北京市產前診斷技術專家委員會委員、中國優生科學協會醫學遺傳學專業委員會第一屆副主任委員、中國優生科學協會出生缺陷預防專業委員會主任委員。同時擔任《中華圍產醫學雜誌》編委、《中國產前診斷雜誌(電子版)》編委。

流行病學現狀與進展
  1.染色體病概述，
  2.染色體病的發生率
  3.中國中孕期胎兒唐氏綜合征的發生率
  4.產前診斷指征的改變導致染色體病發生率的改變
發病機制及基礎研究進展
  5.染色體異常的分類
  6.胎兒染色體非整倍體異常的產前篩查
  7.基於孕婦血清生化指標的產前篩查
  8.產前篩查的常用統計學概念
  9.母血清學篩查的常用標誌物
  10.不同孕周的母血清學篩查方案
  11.適宜的產前篩查模式的選擇
  12.母血清學篩查的臨床質控
  13.介入性產前診斷
  14.染色體核型分析的基本術語和定義
  15.產前細胞遺傳學診斷的行業標準
  16.染色體微缺失或微重複綜合征
臨床新進展
  17.孕婦外周血中遊離DNA片段
  18.通過母血漿中遊離DNA測定來篩查常見胎兒非整倍體異常
  19.NIPT的定位：接近於診斷的產前篩查
  20.NIPT在產前篩查中應用的局限性
  21.NIPT的檢測前咨詢
  22.產前超聲檢查的總體原則
  23.超聲結構異常的臨床處理
  24.超聲軟指標
  25.早孕期超聲軟指標
  26.中孕期超聲軟指標
  27.產前超聲異常咨詢中的注意事項
國際和國內指南之我見
  28.AcoG對胎兒非整倍體產前篩查的指南
  29.ACMG關於胎兒染色體非整倍體無創產前篩查的共識
專科領域內有爭議的問題
  30.產前篩查及產前診斷技術的國內專家共識
  31.熒光原位雜交技術在產前診斷中應用的專家共識
  32.定量熒光PCR技術應用的專家共識
  33.中國對於NIPT的技術規範
  34.強調對各項產前篩查和產前診斷技術的規範化應用
疑難病例分析或臨診經驗分享
  35.NIPT假陰性一例
參考文獻
出版者後記

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